Vuxna med 22q11 deletionssyndrom - kognitiva och psykologiska funktioner Else Waaler Leg.psykolog, Neuropsykiatriska enheten för vuxna, Psykiatri Nordväst, Karolinska 17 April 2008

Först lite om KOGNITION: Hur arbetar hjärnan? ”Bearbetningssystemet” varseblivning logiskt tänkande inlärning och minne läsa, skriva, räkna Mm mm ….. information in respons

respons information in KOGNITION: Hur arbetar hjärnan? ”Exekutivt system” = ändamålsenlig styrning av tankar, känslor, beteenden. T ex impulskontroll, planering, strategival och utvärdering. ”Bearbetningssystem” varseblivning logiskt tänkande inlärning och minne läsa, skriva, räkna mm mm … respons information in

respons information in KOGNITION: Hur arbetar hjärnan? ”Exekutivt system” = ändamålsenlig styrning av tankar, känslor och beteenden. T ex impulskontroll, planering, strategival och utvärdering. ”Bearbetningssystem” varseblivning logiskt tänkande inlärning och minne läsa, skriva, räkna mm mm… respons information in ”Känslosystem” intresse, rädsla, glädje, mm. ”Drive”

Hjärnans utveckling Olika strukturer och funktioner i hjärnan utvecklas i olika takt och under en lång tid ”Känslosystem” och ”bearbetningssystem” utvecklas tidigare än ”exekutivt system” Både genetik och miljö påverkar hjärnans utveckling

22q11 och hjärnans utveckling Personer med 22q11 är ofta ojämna i sin kognitiva profil. Men alla individer är olika med starka och svaga sidor Personer med 22q11 är alla olika trots samma diagnos Det finns vissa gemensamma drag hos personer med 22q11 Forskning är på gruppnivå!

22q11: ”Bearbetningssystemet” (1) Generella inlärningssvårigheter hos ca 80% med 22q11. Obs! påverkar även i vuxen ålder och utanför skolan. Begåvningshandikapp hos 34-50% av personer med 22q11 Lätt begåvningshandikapp mycket vanligare än måttligt, svårt eller djupgående begåvningshandikapp Lätt begåvningshandikapp tillsammans med relativt goda språkliga funktioner t.ex. flytande tal och god ”ytlig” läsförmåga gör att begåvningsmässiga svårigheter inte alltid märks (särskilt hos flickor)

22q11: ”Bearbetningssystemet” (2) - icke-verbal förståelse, ex förstå underförstådd kommunikation matematik abstrakt, teoretiskt tänkande minne för berättelser, sammanhang Visuospatiala förmågor = rumsuppfattning, lösa problem med visuellt material + konkreta språkliga funktioner; t ex resonera språkligt, ordförråd (trots initial språkförsening) läsa och skriva ”repetitiv” inlärning verbalt minne via hörsel

22q11: ”Bearbetningssystemet” (3) Kravnivån ska vara realistisk: Konkret och tydlig information, lite i taget Flera sätt att ta in information (visuellt stöd) Lagom tempo Möjlighet till upprepning Stämma av att kravnivån var rätt Att kunna fråga när man inte har förstått Överkrav leder till stress Stress försämrar inlärningsförmågan

22q11: ”Exekutivt system” (1) Svårighet Åtgärd ”Slarvfel”, missar detaljer Hjälp med utvärdering Svårt att bibehålla uppmärksamhet Många korta pauser Svårighet att följa instruktioner. Kontrollera att du/han/hon har uppfattat. Stäm av. Skriv ned. Svårt att organisera och planera Lite i taget, stegvis planering (visuellt stöd, möjlighet till repetition) Svårt att skapa inre motivation för ”tråkiga” uppgifter Lite i taget. Många realistiska delmål med belöning för lyckat resultat. Hjälp med att komma igång. Tappar bort saker Realistiska krav. Välbekanta rutiner. Enkla rutiner. Lättdistraherad av yttre stimuli Lugn fysisk/social miljö. Helst en mindre grupp

22q11: ”Exekutivt system” (2) Svårighet Åtgärd Överaktivitet: Svårt att sitta still, pratar mycket, ”går på högvarv”. Många korta pauser, tala om vad som ska göras (och inte vad som inte ska göras), uppgifter som innehåller motorisk aktivitet och stimulans. Omedelbar belöning. Underaktivitet: Extrem passivitet. Hjälp med att komma igång. Arbeta med motivation. En sak i taget. Korta delmål. Impulsivitet: Avbryter, kastar ur sig svar, svårt att vänta på sin tur Lära ut tekniker för impulskontroll. Identifiera ”risksituationer”. Träna.

22q11: ”Exekutivt system” (3) Vanligt med sömnsvårigheter, dålig sömn försämrar uppmärksamheten och koncentrationsförmågan Ta hänsyn till dagsformen!

22q11: ”Exekutivt system” De sju frågorna Vad ska jag göra nu ? Var ska jag vara ? Med vem ska jag vara ? Hur länge ska det hålla på ? Vad ska hända sedan ? Vad ska jag ha med mig ? Varför ska jag göra det ? Vad är meningen?

22q11: socialt samspel (1) Nedsatt förmåga till socialt samspel Begränsade beteendemönster, intressen och aktivitet Nedsatt förmåga till kommunikation Svårigheter inom autismspektrum hos ca 50%: yttrar sig ofta som svårigheter med socialt samspel och kommunikation.

22q11: socialt samspel (2) Svårt att uppfatta sammanhang t.ex. i en informell social situation. Som barn svårt med sociala kontakter med jämnåriga. Strukturerade sociala aktiviteter med ”regler” t.ex. spela ett spel, ”bredvid-aktiviteter” t.ex. rita tillsammans fungerar bättre. Nya situationer svårast. Välkända rutiner ger trygghet Planering och förutsägbarhet ger trygghet, lättare att förstå sammanhang i vardagen

22q11: ”Känslosystem” (1) Mer internalisering (vänder problemen inåt, drar sig undan, blyg, tystlåten, ängslig, nedstämd) än externalisering (utåtagerande, aggressivitet) av problem Vad beror på 22q11 och vad beror på annat (t.ex. stress, överkrav, psykiskt välbefinnande)? Ta reda på och åtgärda stressorer (olika för olika individer), t.ex. förändringar, nya situationer, stimulusrik miljö, stora grupper…

22q11: psykisk hälsa (1) Ökad förekomst av ångest- och depressionstillstånd Specifik fobi, tvångssyndrom, GAD, social fobi Konsekvens av jobbiga erfarenheter i förb med sjukhusvistelser, sjukdomsperioder, social isolering, skolfrånvaro, språksvårigheterna etc. Inte nödv vis direkt kopplat till 22q11 Kan behandlas och förebyggas

22q11: psykisk hälsa (2) Ökad förekomst av manodepressivitet Ökad förekomst av schizofreni och schizofreniliknande tillstånd Direkt koppling till genetiken bakom 22q11?/COMT? Snittålder för insjuknande är 25 år De allra flesta utvecklar INTE schizofreni Behandling finns

Hur kommer det att gå som vuxen?(1) ”Exekutivt system” utvecklas minst upp till 20 års ålder. Hos ett barn är det svårt att uppskatta hur det kommer att bli! Impulsivitet och hyperaktivitet minskar även hos de som har kvarstående uppmärksamhetssvårigheter som vuxna Hos personer med ADHD mildras ofta symtomen i vuxen ålder.

Hur kommer det att gå som vuxen? (2) Lätt begåvningshandikapp + relativt välfungerande exekutiva funktioner + bra social förmåga; förutsättningar för självständigt liv med eget boende och anpassat arbete relativt goda Lätt begåvningshandikapp + exekutiva funktionsnedsättningar + svårt för socialt samspel; behöver stöd och handledning beträffande boende, daglig sysselsättning och sociala sammanhang

VIKTIGA FÖRUTSÄTTNINGAR FÖR PSYKISKT VÄLBEFINNANDE (A. Antonovsky, 1991, ”Hälsans Mysterium”)   att man lever i ett begripligt och meningsfullt sammanhang    med lagom anpassade krav med möjlighet att själv påverka situationen