Etik och ärftlighet: exemplet cancer Christian Munthe Institutionen för filosofi, lingvistik och vetenskapsteori flov.gu.se www.phil.gu.se/munthe/PGT.html

Om mig själv och mitt perspektiv Jag är moralfilosof som ägnat mig en hel del åt medicinsk forsknings- och vårdetik i nära samarbete med specialister och kliniker och ofta med stark samhällsanknytning, bl.a.: Abort Fosterdiagnostik Assisterad befruktning Gentestning och genetisk vägledning Stamcellsforskning, kloning, genetisk modifikation Patientcentrering i vårdplanering och patientbemötande Folkhälsoarbete och hälsopolitik, t.ex. prioriteringar Projektet Genetisk vägledning och presymtomatisk testning: mål och etik för klinisk praktik, omvårdnad och utbildning (Etik i vården, 2000-2008): Deskriptiva studier av den cancergenetiska omvårdnadens organisation och ideologi, klinikernas syn på patienterna, patienternas syn på och upplevelse av verksamheten, etikens roll i utbildningen av genetiska vägledare Etiska analyser av den presymtomatiska genetiska testningens mål, rätten till och värdet av genetisk information för olika parter, mm. Cancergenetisk testning och vägledning en modell för framtiden: multifaktoriella sjukdomar med varierande hereditet som kan förebyggas/behandlas.

Ärftlighet och annat: snabba förändringar Klassisk och populär tankeram: arv i motsats till miljö Endast monogenetik (om än komplex, t.ex. kromosomrubbningar) Inga ’skalor’ (expressivitet, penetrans, predisposition, risk) Vanliga föreställningar: det ärftliga är kärnan i vår identitet, extra naturligt, oföränderligt, opåkallat, skuldbefriat, etc. Varierande syn på vad som beror på det ena eller andra, men cancer har (utom i specialfall) inte ansetts höra till det ärftliga. Samhälls- och individintresse av att förutsäga och styra med hjälp av genetisk kunskap och teknik (Platon, Judendomen, Äktenskapsavtal, Steriliseringspolitik och annan eugenik…). OBS! Denna bild av ärftligheten är nog fortfarande den som de allra flesta associerar till när de får höra talas om genetik och ärftlighet… Modernare tankeram: arv tillsammans med miljö Samspel genotyp-miljö ger fenotypen Större utrymme för variationer och graduella skillnader Det ärftliga är påverkbart: risk och predisposition Cancergenetikens intåg: släktspecifika mutationer som predisponerar/ökar risk Förhoppningar om genetiskt baserad prevention Intresse hos olika aktörer för genetisk information (enskilda, näringsliv, NGO’s samhälle) Hypermodern tankeram: distinktionen meningslös DNA är en biokemisk kausalfaktor bland andra och påverkar alltid (även sig självt), tillsammans med en massa andra faktorer i varierande grader Drastiskt ökad komplexitet och variation i många olika dimensioner Genetisk risk och predisposition är alltid närvarande - ’på en skala’

Grundfrågor Vad är målet med presymtomatisk genetisk vård? Cancervården: hindra sjukdom, effektivisera behandling Reproduktionsmedicin: välja friska barn snarare än sjuka Klinisk genetik: hjälpa människor att genomföra sina livsplaner Alla tre: minska oro och osäkerhet Andra perspektiv: privatekonomin, arbetsgivare, försäkringsbolag, samhällsekonomin, prioriteringar, talang selektion… Alla förslag kan ifrågasättas och komma i konflikt! Hur ska det gå till att nå målet? Vad ska utredas? Vilka tester ska erbjudas? Vad avgör det? Hur ska den genetiska informationen hanteras? Hur ska vägledning och omsorg utformas och organiseras? Vilka vidare etiska frågeställningar aktualiseras av detta? Olika svar beroende på vilket mål man siktar på Några faktorer som alltid blir viktiga Genetisk information är alltid kollektiv: det handlar aldrig bara om patienten Informationens vägledande och helande kraft – och vice versa Bristfällig förförståelse och/eller oklarhet om mål pga. av kris/okunskap Samma sannolikhet, olika värdering Riskökning och risk: lätt att missförstå Information kan förvirra i stället för vägleda, oroa i stället för att lugna Behovet av omsorgs- och vägledningskompetens vid sidan av medicinsk/genetisk Prevention inte alltid självklart önskvärd: bieffekter, individuella mål Konsekvenserna för patienten beroende av samhällets utseende Dito: verksamhetens organisation

Etisk problematik i verksamheten Osäkerhet om mål och nytta Gynnar vi verkligen hälsan? Befrämjar vi verkligen självbestämmandet? Vilken avvägning ska göras vid konflikter? Hur ska genetisk presymtomatisk vård prioriteras? Vem ska ha vilken information och hur? Rätt till information – rätt till konfidentialitet? Lämplig informationsförmedlare? Lämpliga former? Behövs särskild utbildning / kompetens / organisation? Ansvarets räckvidd När tar vägledarens ansvar ”slut”? Den genetiska vårdens plats i vårdkedjan Ansvaret mot andra än patienten? (släkt, 3e parter) Ansvar att skydda patienten mot sammanhangsberoende bieffekter? Informationens vidare användning och konsekvenser Fosterdiagnostik, PGD Presymtomatisk genetisk information i ett samhälle där individens ansvar för den egna hälsan gradvis stärks

Vad ska utredas och testas? Utredningens/testets prediktiva potential Vilken absolut risk kan påvisas? Hur entydig/säker/välunderbygd är risken? Hur stor är tillståndets variationsrikedom? Mer komplexa tillstånd svårare att berättiga Tillståndets allvarlighetsgrad Debutålder Progressivitet Mortalitet, funktionsnedsättning och lidande Tillgängliga vägledningsresurser: pre- och post-testning Preventiv prognos Tillgängliga åtgärders effektivitet (i jämförelse) Tillgängliga åtgärders risker och bieffekter Patientens inställning och mål Sammanvägning krävs: prevention kanske inte alltid avgörande – däremot prediktiv potential och vägledningsresurser!

Organisationen av genetisk vägledning i framtiden (inte bara cancer…) Kontinuerlig högre utbildning av genetiska vägledare Mångdisciplinär kompetens med praktiska inslag där etik, omsorgskunnande och samtalskonst har en viktig roll vid sidan av genetik. Uppsala och Göteborg idag (Masterprogram), kanske behövs högre nivåer framöver (forskarutbildning)? Kanske behövs en expansion framöver? Organisationsmodeller Mottagningsspecifik vägledningsexpert som själv sköter vägledningsdelen av den genetiska vårdverksamheten, alt. stöttar de verksamma med information och råd. Mottagningsspecifika team med inslag av vägledningsexpertis som tillsammans sköter vägledningsverksamheten. Centraliserad vägledarfunktion (eller stab) som konsulterar och stöder mottagningsspecifika team och annan verksamhet. Modell 2 har klara fördelar ur vårdetiskt perspektiv Modell 3 mer realistisk om volymerna blir stora och medger dessutom en överblicks- och kontrollfunktion (t.ex. klinisk genomforskning, farmakogenetisk testning).