Kapitel 5 Mutationer
.
.
.
.
.
.
.
Mutationer Mutationer sker när någon del av DNA genomgår en plötslig förändring. Förändringen kan vara naturlig, ”slump”, genetiskt aktiverad eller påverkad av faktorer utifrån (exempelvis strålning, kemikalier, giftiga ämnen osv). Sker mutationen i en könscell (23 kromosomer, ägg eller spermie) så kan framtida barn påverkas. Sker mutationen i en kroppscell (46 kromosomer) så påverkas endast individen själv.
Olika typer av mutationer genom evolutionen Kamouflage Utväxt av ben och svansar Förmåga att andas luft på land Albinism Svans på människor Cancer Sjukdomar
Mutationer bra eller dåliga? Det beror helt på organismens livsmiljö. En fisk som får en extra stor stjärtfena kan simma ifrån fiender snabbare, och kommer därför ha större chans att överleva och sprida sin stora fena vidare. En tiger som får fenor får däremot svårt att överleva på land, och måste antingen bli ett vattendjur helt eller dö ut. Så har naturen sållat fram dagens alla djur och växter. Alla har muterats med tiden till det dom är idag, och kommer fortsätta förändras i framtiden. Alltså: Huruvida mutationen är bra eller dålig beror på organismens nuvarande livsmiljö. Detta gäller dock ej dödliga mutationer såsom cancer.
Mutationer hos människan? Enligt Darwins evolutionsteori så härstammar vi från aporna. Till skillnad från aporna så har vi enbart tummar på händerna, inte på fötterna. Det är en mutation som gjort att vi kan gå upprätt och bli bättre löpare springer ikapp byten lättare och undflyr fiender lättare. Våran svanskota! Vi härstammar från däggdjur med svans, men sen vi som apor började resa på oss så fyllde svansen ingen balansfunktion längre. Det födds ännu människor med en kort liten svans, men den klipps av på BB.
Människosvans
Filmtips om mutationer! Splice (2009) Alien Resurrection (1997) Eight legged freaks (2002) King Kong (2005) Osv….
Genmutationer i DNA Handlar om att kvävebaser i DNA missplaceras. Om en bas läggs till/tas bort blir hela mRNA-transkriptionen felaktig proteinet blir odugligt. Om en enda bas byts ut så finna 3 möjliga konsekvenser: 1.) Aminosyran blir densamma vid translationen. Ingen skada skedd. 2.) Aminosyran byts ut mot en som fungerar lika bra. 3.) Aminosyran byts ut så att det färdiga proteinet får annorlunda form. Orsakar sjukdomar, exempelvis sickle-cell anemi där cellerna blir missbildade och inte fungerar som dem skall.
DNA-reparation Det finns enzymer (proteiner) som åker upp och ner längs DNA-helixen och kontrollerar att alla kvävebaser är som de ska vara. Hittar enzymerna något fel så byter de ut dåliga kvävebaser mot sådana som fungerar bra. När en människa får cancer är det för att reparationsmekanismerna inte längre fungerar som de ska, vilket leder till att cellerna muteras.
Kromosommutationer Kromosomerna är ju ritningen för hur vi skall se ut och fungera. Muteras kromosomerna så medför det nästan alltid något slags handikapp. Det kan vara fysiskt, mentalt eller både och. Mutationerna i kromosomerna är oftast små, eftersom en stor kromosommutation medför att individen dör.
Avvikelser i antal könskromosomer Turners syndrom: bara en X-kromsom. Drabbar enbart flickor (varför?). Flickans kropp förblir som ett barns hela livet om inte hormonbehandling sker.
. Klinefelters syndrom: 3 könskromosomer, XXY. Kombinationen av kvinnligt (XX) och manligt (XY) gör att individen blir en man med många kvinnliga drag:
Andra kromosomavvikelser Downs syndrom: individen har en extra kromosom vid det 21:a kromsomparet. Detta ger ett karaktäristiskt utseende samt ett visst förståndshandikapp.
. Kattskriksyndromet (Cri du chat): är när en bit av kromosom 5 fattas. Detta gör att barnets struphuvud missbildas vilket gör att barnet inte låter som en människa när det skriker, utan som en katt. http://www.youtube.com/watch?v=TYQrzFABQHQ