Presentation laddar. Vänta.

Presentation laddar. Vänta.

Kardiogenetik RMPG Jönköping, 18 mars 2015 Lennart Nilsson överläkare, docent, universitetslektor Kardiologiska klinikerna, Linköping och Norrköping Institutionen.

Liknande presentationer


En presentation över ämnet: "Kardiogenetik RMPG Jönköping, 18 mars 2015 Lennart Nilsson överläkare, docent, universitetslektor Kardiologiska klinikerna, Linköping och Norrköping Institutionen."— Presentationens avskrift:

1 Kardiogenetik RMPG Jönköping, 18 mars 2015 Lennart Nilsson överläkare, docent, universitetslektor Kardiologiska klinikerna, Linköping och Norrköping Institutionen för Medicin och Hälsa, Linköpings universitet

2 MonogenPolygen Oligogen Diabetes typ 2 Hypertoni Kranskärlssjukdom Vanlig hyperkolesterolemi LQTS ARVC HCM FH FTAAD Brugadas syndrom Familjär kombinerad hyperlipidemi DCM

3 SjukdomKliniska karakteristikaÄrftlighetPrevalens Kardiomyopatier Hypertrofisk kardiomyopati (HCM)Vänsterkammarhypertrofi, ventrikulär arytmi, syncope och plötslig död AD1/500 Dilaterad Kardiomyopati (DCM) Vänsterkammardilatation med systolisk dysfunktion och hjärtsvikt AD, (AR)1/2500 Arrytmogen högerkammar- kardiomyopati (ARVC) Ventrikulär arytmi med syncope i tidig sjukdomsfas, senare dilaterad högerkammare med nedsatt funktion och hjärtsvikt. AD, (AR)1/ non-compaction kardiomyopati (LVNC) Trabekulerad vänsterkammare. Hjärtsvikt, ventrikulära arrytmier och tromboembolier vanliga. AD (AR, X- bunden) Ovanlig, men exakt prevalens okänd restriktiv kardiomyopati (RCM) Ofta inlagringssjukdom med symtomatisk hjärtsvikt pga restriktivitet i VK. AD (AR, X- bunden) Ovanlig, men exakt prevalens okänd Jonkanalsjukdomar Långt QT-syndrom (LQTS)Förlängd QT-tid, ventrikulär arytmi och syncope AD1/ Jervell och Lange- Nielsens syndrom (JLNS) Förlängd QT-tid (ofta QTc >500 ms) och sensorineural hörselnedsättning eller dövhet AR1/ Katekolaminerg polymorf ventrikeltakykardi (CPVT) Ansträngnings- eller emotionellt utlöst polymorf ventrikel-takykardi med syncope eller plötslig död AD, AR1/10000 Brugadas syndromST-höjningar med olika utseenden (typ 1- 3) i bröst-avledningar V1-V3 Vanligare hos män AD1/ Kort QT-syndrom (SQTS)Kort QT-tid (≤ 320 ms), höga toppiga T- vågor i bröstavledningar ADSällsynt, men exakt prevalens okänd Lipidomsättningssjukdomar Familjär hyperkolesterolemi (FH)Senxantom och xantelasmata. Kardiovaskulär händelse hos 50% av män och kvinnor vid 50 resp 60 års ålder AD1/ /300 Aortasjukdomar Familjära thorakala aortaaneurysm (FAD) Företrädesvis thorakala aneurysm och dissektioner med få eller inga manifestationer från andra organ. Män drabbas tidigare än kvinnor ADVanligast av aortasjukdomarna, 1/4000? Marfan syndromAscendensaneurysm, linsluxationer eller kraftig myopi, skelettförändringar AD1/ Ehler-Danlos syndrom av vaskulär typ Dissektioner i aorta och även andra kärl, tarmruptur, uterusruptur under graviditet. AD1/ ? Loeys-Dietz syndrom Aortadissektioner, aneurysm i medelstora kärl, spondylolistes, ADOsäker prevalens

4

5 Centrala kliniska frågor Hur hittar vi dom som ska utredas? När man hittat dom: hur utreder vi? Hur behandlar vi? Hur följer vi upp?

6 Underdiagnostik och underbehandling Livskvalitet, sjuklighet, dödlighet

7 Nationella Riktlinjer för Hjärtsjukvården (2015)

8

9 Underdiagnostik och underbehandling Livskvalitet, sjuklighet, dödlighet Samarbete och strukturer inom och mellan landsting Effektiv och säker diagnostik Nationella riktlinjer Nationellt kvalitetsregister Samarbeten med patientföreningar Effektiv och säker behandling

10 FH – 2010 Östergötland % Kalmar 1150?<1% Jönköping 1700?<1% Förväntat antal*Antal diagnosticeradeTäckningsgrad Landsting *Räknat på prevalens 1/200

11 Östergötland % Kalmar (?)1.7% Jönköping (?)1.2% Förväntat antal*Antal diagnosticeradeTäckningsgrad Landsting *Räknat på prevalens 1/200 FH – 2015

12 Hur ser vi på kardiogenetik? Onödigt Ovanligt Lyxvård Dyrt Viktigt Vanligt Smart Lönsamt

13


Ladda ner ppt "Kardiogenetik RMPG Jönköping, 18 mars 2015 Lennart Nilsson överläkare, docent, universitetslektor Kardiologiska klinikerna, Linköping och Norrköping Institutionen."

Liknande presentationer


Google-annonser