Dövblindhet och Usher syndrom Claes Möller Professor/överläkare Audiologiska Kliniken Audiologiskt forskningscentrum Intstitutet för Handikappvetenskap Örebro Universitet
Varför är det viktigt med diagnos? För att finna rätt orsak För att lära från andras erfarenheter För att bestämma prognos För att ge rätt habilitering Behandlingar blir olika beroende på orsak Patient och familj har lättare att klara problem om man vet orsak
Vad är ett syndrom? En bestämd kombination av avvikelser eller symptom som uppträder tillsammans och som sammantaget pekar mot en viss diagnos
Syndromal hearing losses 30% of all hearing losses 80-100 different syndromes Many rare syndromes Many different organs Often starts as non-syndromic HL Difficult to diagnose
Dövblindhet är ett särskilt funktionshinder. Dövblindhet är en kombination av funktionsnedsättningarna syn och hörsel. Det begränsar en persons aktiviteter och inskränker full delaktighet i sådan grad att samhället behöver underlätta med specifika serviceinstanser, miljömässiga förändringar och/eller tekniska lösningar.
Definition dövblindhet En person är dövblind när han har en allvarlig grad av kombinerad syn- och hörselskada. En del dövblinda är helt döva och blinda Andra har både syn- och hörselrester 1 + 1 = 3
Hur vanligt är dövblindhet? Incidens 1/5-10.000 nyfödda Ca 10-20 nya barn pr år i Sverige Prevalens: < 50 år 2000 !! Hur ser det ut i Norge ?? Kombinerad syn-hörselnedsättning hos äldre - många !!
1+1=3 Att bli gravt syn- och hörselskadad ställer stora krav på motivation hos den drabbade och hans omgivning att vilja lära annat kommunikationssätt Dövblindhet är ett kommunikationshandikapp i vidaste bemärkning
Dövblindhet Medfödd dövblindhet Medfödd dövhet med synnedsättning Medfödd blindhet med förvärvad dövhet blind med hörselnedsättning Kombinerad hörsel-synnedsättning Dövblindfödd-dövblindbliven Olika förutsättningar 1 + 1 = 3
Medicinsk utredning Hörsel Syn Balans Dysmorphology Genetik Neurologi Psychiatri Njurar Hjärta Infektioner Radiologi
Dövblindhet några orsaker genetiska för tidigt födda infektioner förlossningsskador okända