2016-04-26 Hemoglobinopatier SK-kurs benign hematologi Sofia Grund Överläkare.

Slides:



Advertisements
Liknande presentationer
Antibiotikaprofylax Professor Inga Odenholt Infektionskliniken, Malmö
Advertisements

Att förstå när döden är nära Carl Johan Fürst
När ska man överväga hematologisk sjukdom?
FARMAKOLOGI, SJUKDOMSLÄRA OCH LÄKEMEDELSKEMI
Behandling med lipidsänkande läkemedel vid prevention av hjärt-kärl sjukdomar rekommendationen från workshop dec -02.
Vad är MS? I det här avsnittet berättar vi mer om hur familjelivet kan fungera för den som har MS. Kan man skaffa barn? Hur kan sexlivet förändras? Och.
Symtom < 5 dagar eller förbättring därefter
Förkylning 95% av alla förkylningar orsakas av virus
Sven Engström Distr.läk. Med.dr. Primärvårdens FoU enhet Jönköping
Vad letar doktorn efter?
Behandling av kronisk hepatit C hos vuxna och barn
Perifer venkateter PVK
Peter Mangell Överläkare Kirurgiska kliniken
Trombolys vid hotande hjärninfarkt
Dövblindhet och Usher syndrom
Tuberkulos.
Preventiv nefrologi på vårdcentralen
Actilyse Alteplas ATC-kod: B01A D02 Godkänd: (MR)
Friskvård och träning I det här avsnittet berättar vi mer om hur familjelivet kan fungera för den som har MS. Kan man skaffa barn? Hur kan sexlivet förändras?
Visste du att… Fysiskt aktiva individer löper hälften så stor risk att dö av hjärt-kärlsjukdom som sina stillasittande jämnåriga. Källa: Vill.
Diabetes Norrman / Pikwer © HYPOGLYKEMI
Att kelera eller inte kelera, det är frågan...
Vad är vad bland nedre luftvägsinfektioner och när behövs antibiotika?
Akut kardiologi Stina Johansson 2013.
Termin 8 Läkarprogrammet Årgång 2, nummer 2
Anestesi vid ischemisk hjärtsjukdom
Anna Kohlén Marika Storskrubb
Funktions- och hälsobaserade vårdambitionsnivåer Vad är ”Nödvändigt”?
Barn och unga med diabetes, skolans delaktighet för att de ska må bra under skoldagen men också på lång sikt. Tomas Andersson Barnläkare diabetesmott Drotting.
NICE och 100 remisser för DT kolon
Ämnesomsättningssjukdomar
Sjukdomar i lever, gallvägar, pankreas
- Praktiskt handläggning ur ett allmänmedicinskt perspektiv
Standardiserat vårdförlopp AML
Vaccination mot influensa
Barnmedicin för blivande socionomer 3/
Diabetesfall för gruppdiskussion AT-dag / Eva Ekerstad.
Diabetes Utbildning i diabetes för kommunsjuksköterskor i Kalmar län Grundläggande om diabetes mellitus Herbert Krol, Med.dr. Distriktsläkare specialist.
Vaccination för riskgrupper Sanne Hovmöller Överläkare Infektionskliniken Sunderby sjukhus.
Benign hematologi Åsa Derolf Hematologiskt Centrum Karolinska Universitetssjukhuset.
Stroke. Dagens ämne  Akut handläggning  Vad händer sedan  Tid är hjärna  TIA – en akut hjärn-attack.
Anna Johnsson Leg. Sjukgymnast Skånes Onkologiska Klinik, Lund Fysisk aktivitet vid cancersjukdom.
Standardiserat vårdförlopp Allvarliga ospecifika symtom som kan bero på cancer.
KML KML är en ovanlig sjukdom Incidens 1/ nya fall i Sverige / år Medianålder drygt 60 år.
Antibiotikaprofylax i tandvården – lathund Kronoberg Huvudbudskap Ett gott munhålestatus är av avgörande betydelse för att minska infektionsrisken vid.
Att förebygga kikhosta hos spädbarn Augusti 2016.
Heart Failure maj Kort sammanfattning.
Standardiserat vårdförlopp Akut Myeloisk Leukemi, AML.
Svår sepsis och septisk chock UNGT FORUM 25 NOV 2008 Östra Sjukhuset, Göteborg.
Psykiatri och Primärvård Diagnosfördelning och remittering.
Hepatit A Kallades förr epidemisk gulsot Smittämne: ett picorna-virus (heparnavirus). Smittväg: fekal-oral. Inkubationstid 15 – 50 dagar. Smittsamhet:
Standardiserat vårdförlopp Akut leukemi (AML och ALL)
Myelodysplastiskt syndrom
Standardiserat vårdförlopp Primär levercancer
Andnöd Subjektiv upplevelse av obehag i samband med andning Fysiologi
Vägledande laboratoriekaraktärisering
Anemi Magnus Tobiasson Hematologiskt Centrum
Frida Wilske Infektionsläkare
Andel patienter med icke småcellig lungcancer
Akut exacerbation av KOL – handläggning på vårdcentral
Vaccination mot influensa
Hemolytisk Anemi Maen Yousef
Standardiserat vårdförlopp Cancer i gallblåsan och perihilär gallgång
Bli en antibiotikasmart vårdcentral!
Standardiserat vårdförlopp Maligna Lymfom och Kronisk lymfatisk leukemi (KLL) Information till primärvården Informationens källa är huvudsakligen saxat.
Öppna jämförelser Säker vård-2015 (-16) års resultat
Mikroundervisning akuten Kungälv
Läkarintyg för sjukpenning
Kronisk lymfatisk leukemi
Presentationens avskrift:

Hemoglobinopatier SK-kurs benign hematologi Sofia Grund Överläkare

 I Sverige: –<100 pat med sicklecellanemi –Ca 100 pat med talassemia major  På Sahlgrenska: –5 pat med sicklecellanemi –8 pat med talassemia major Hemoglobinopatier 2

3  β-talassemia minor –heterozygoti  Ingen eller mild anemi, sänkt MCV, inget transfusionsbehov  β-talassemia intermedia (β-TI) –compound heterozygoti eller homozygoti av β+ mutationer  kronisk anemi med sjukdomskomplikationer, klarar sig oftast utan regelbundna blodtransfusioner  β-talassemia major (β-TM) –ingen, eller mycket liten, produktion av β-kedjor  Uttalad anemi från första levnadsåret, kroniskt transfusionsberoende Klassifikation av  -talassemi

Hemoglobinopatier 4 Patogenesen vid  -talassemi   -globinkedjor bildas i överskott precipitation av olösliga  -kedjor  Erytropoesen ökar men är ineffektiv med benmärgshemolys  Erytrocyterna har förkortad överlevnad och destrueras i f.f.a. mjälten

Hemoglobinopatier 5 Klinsika symptom/tecken vid svår  - talassemi  ”Failure to thrive”, blekhet, trötthet, lätt icterus, tillväxtretardation  Hyperplastisk märg, skelettdeformiteter, Generell osteoporos

Symtom svår  -talassemi, forts  Ökad järnabsorption i tarmen levercirrhos, endokrina störningar, hyperpigmentering och kardiell hemosideros  Hepatosplenomegali. Hypersplenism. Gallsten. Hemoglobinopatier 6

7 Vilka patienter ska ha kronisk transfusionsbehandling?  Patienter som ej kan hålla Hb >70 g/l  Om Hb spontant kan hållas kring bör man avvakta

Hemoglobinopatier 8 Transfusionsbehandling  Medel-Hb c:a g/l  Normalisering av Hb har flera syften: –Medger normal fysisk aktivitet och tillväxt –Hindrar kronisk hypoxemi –Reducerar märghyperplasin –Motverkar utveckling av splenomegali –Förhindrar excessiv järnabsorption i tarmen

Hemoglobinopatier 9 Komplikationer av järnupplagring  Endokrina –retarderad tillväxt –störd, försenad pubertetsutveckling –hypothyroidism –hypoparathyroidism –diabetes mellitus  Hjärtbiverkningar –arytmi –hjärtsvikt  Levercirrhos  Infektioner

Hemoglobinopatier 10 Regelbunda kontroller vid svår thalassemi  Kvartalsvis: basala blod-, järn-, leverprover  Järnupplagring – Ferritin (kvartalsvis), (leverbiopsi)/MRT lever  Hjärtstatus – EKG, ultraljud,Pro-BNP, MRT  Endokrin övervakning  Ögon och öron årligen (desferrioxaminbiverkningar)  DEXA-mätning

Hemoglobinopatier 11 T2-Star myocard

Hemoglobinopatier 12 När ska kelatbehandling påbörjas?  Bör börja efter de första blodtransfusionerna (WHO-rekommendation) alternativt;  Vid Ferritinkoncentration c:a 1000 ng/ml (WHO- rekommendation)

Hemoglobinopatier 13 Desferalbehandling (deferoxamin)  20-60mg/kg/behandling (max. 2g) i s.c. infusion under 8-12 timmar  Dosen justeras så att Ferritin ligger kring 1000 ng/ml

Hemoglobinopatier 14 Biverkningar deferoxamin  Lokal reaktion med svullnad i huden men utan smärta  Optikusatrofi, påverkat färgseende, katarakt, nattblindhet.  Hörselnedsättning ssk. höga frekvenser

Hemoglobinopatier 15 Ferriprox (Deferipron)  Peroral behandling  Kombination med Desferal  Bättre för hjärtat  Agranulocytos ovanlig biverkning

Hemoglobinopatier 16 Exjade (Deferasirox)  Peroral behandling  Biverkningar: –GI-symtom –Njurpåverkan –Leverpåverkan

Hemoglobinopatier 17 Ska patienten benmärgstransplanteras?  Benmärgstransplantation (BMT) med benmärg från HLA-kompatibelt syskon är idag den enda metod som kan bota talassemi

Hemoglobinopatier 18 Resultat av benmärgstransplantation  Klass I (n=124, ålder 1-35 år) - 91% ”Thalassaemia-free survival”  Klass II (n=297, ålder 1-35 år) - 84% ”Thalassaemia-free survival”  Klass III” (n=122, ålder <17 år) - 58% ”Thalassemia free survival”

Hemoglobinopatier 19  -talassemia intermedia  Stor klinisk variation beroende på genotypen  Patienten har två defekta  -gener men klarar att hålla Hb >70 g/l och fordrar ej regelbundna transfusioner

 -talassemia intermedia, forts  hepatosplenomegali  tillväxtretardation  hyperbilirubinemi (gallsten)  järnupplagring  trombofili  osteoporos  aplastiska kriser i samband med infektioner, ex. parvo B19 Hemoglobinopatier 20

Hemoglobinopatier 21 Behandling av  -talassemia intermedia  Dietråd till patienter som ej transfunderas  Folsyra; minst 1 mg dagl.  Transfusioner i samband med aplastiska kriser  Ev kelat-terapi om Ferritin stiger till 2000 ng/ml  Ev splenektomi  Behandling som vid  -talassemia major ska övervägas om otillfredställande tillväxt, utveckling, eller hypervolemi/hypoxemi

Hemoglobinopatier 22 Behandling av mild  - eller  - talassemi  Behöver ingen behandling. Folsyra kan övervägas under uppväxtåren  Familjen bör erbjudas genetisk utredning och rådgivning. Är båda föräldrarna bärare och riskerar att få barn med  -talassemia major?  Bra för syskon att få veta om de har  - eller  -talassemi  Individer med diagnostiserad talassemi bör få intyg om sitt bärarskap/sjukdom. Viktigt att beakta att andra kulturer kan ha annan syn på sjukdom och att det därför är viktigt att patient/föräldrar noggrant informeras att bärarskap inte innebär sjukdom!

Sicklecellanemi  Mutation i betaglobinet => HbS –1. Homozygot: HbSS –2. Dubbelheterozygot: HbS + annan hemoglobinopati  Förkortad överlevnad av röda blodkroppar (hemolytisk anemi)  Episoder av försämrad blodcirkulation och tilltäppning av blodkärlen (vaso-ocklusion)  Diagnos: Fraktionerade hemoglobiner. Genanalys HBB.  Prognos: Förkortar livet år Hemoglobinopatier 23

Hemoglobinopatier 24

Sickling kan orsakas av:  syrebrist  vätskebrist  infektioner  idiopatiskt Hemoglobinopatier 25

Akuta komplikationer  Smärta; veno-ocklusiv kris (VOC)  Infektion  Akut bröstsyndrom (ACS)  Akut anemi  CNS-påverkan/stroke  Mjältsekvestrering  Buksmärta  Priapism Hemoglobinopatier 26

Veno-ocklusiv kris (VOC)  Kraftig smärta  Ofta akut debut  Oftast extremiteter, bröst, rygg  Drabbar nästan alla pat med SCD  Behandling: –smärtlindring (opioider) –i.v. vätska –vila Hemoglobinopatier 27

Akut bröstsyndrom  Vanligaste dödsorsaken  Takypné, hosta, bröstsmärta, feber  Dämpning eller rassel, lunginfiltrat  Kan triggas av infektioner, VOC, fettembolism mm Hemoglobinopatier 28

Behandling ACS  Antibiotika  Syrgas (pox >95%)  Ev blodtransfusion  Ev blodbytestransfusion –Vid försämring ex pox <90%, ökade andningssvårigheter, progress infiltat, sjunkande Hb Hemoglobinopatier 29

Feber  Funktionell aspleni  Ökad risk pneumokockinfektioner  Ökad risk för gram-neg infektioner  Osteomyelit  Akut bröstsyndrom Hemoglobinopatier 30

Akut anemi  Kronisk hemolys  Aplastisk kris – parvovirus B19  Mjältsekvestrering  ACS, VOC  Sepsis  Sen transfusionsreaktion Hemoglobinopatier 31

Behandling akut anemi  Följ Hb och retikulocyter  Blodtransfusion? –Om Hb-fall >20 g/l –Hb <55 g/l –Undvik övertransfundera! Hemoglobinopatier 32

Sjukdomsmodifierande behandling  Hydroxyurea  Transfusion  Allogen stamcellstransplantation Hemoglobinopatier 33

Hydroxyurea  Ökar andelen HbF  Halverar andelen smärtsamma episoder och minskar mortaliteten  Miskar inläggningar, transfusionsbehov och ACS Hemoglobinopatier 34

Indikationer Hydroxyurea  Upprepade smärtsamma episoder  Genomgånget acute chest syndrome  Genomgången allvarlig kärl-ocklusiv episod  Symtomatisk anemi Hemoglobinopatier 35

Blodtransfusion ” Enkel” transfusion eller blodbytestransfusion Hemoglobinopatier 36

 Fördelar: –Ökar andelen friskt hemoglobin (HbA) –Tillåter ökad volym donatorblod utan att öka hematokrit och blodviskositet –Minskar risk för järnöverskott  Nackdelar: –Ökad risk för immunisering –Tidigare bara gjorts på IVA Hemoglobinopatier 37 Blodbytestransfusion

 Nu kan vi utföra erytrocytutbyte på hematologen Sahlgrenska! Hemoglobinopatier 38

Erytrocytutbyte  Behövs CDK  Enkelt och snabbt  Monitoreras med HbS före och efter  Upprepas var 3:e mån?  Mål: hålla HbS <30-50% Hemoglobinopatier 39

Indikationer blodtransfusion  Aplastiska kriser  Infektioner med aggravering av anemi  Mjältsekvestering  Acute chest syndrome  Bör övervägas inför kirurgi och förlossning  Primär strokeprofylax till barn med förhöjd risk vid undersökning med transkraniell doppler  Genomgången ischemisk stroke  När hydroxyurea bedöms olämpligt Hemoglobinopatier 40

Allogen stamcellstransplantation  Enda botande behandlingen Hemoglobinopatier 41

Kroniska komplikationer  Caputnekros och övr symtom från rörelseapparaten  Njurskada och nocturn enures  Ögonpåverkan  Bensår  Kronisk anemi  Kronisk lungsjukdom och hjärtsjukdom  Tillväxt- och pubertetspåverkan  Psykosocialt och kognitivt Hemoglobinopatier 42

Vårdprogram Nationella rekommendationer för handläggning av patienter med Talassemier (2016) Vårdprogram sicklecellanemi (2006) Hemoglobinopatier 43

Hereditär sfärocytos  Lindrig eller måttlig anemi, kan förvärras av infektioner eller annan sjukdom  DAT negativ  Riklig förekomst av mikrosfärocyter i blodutstryk  S-bilirubin ofta oproportionerligt förhöjt i förhållande till graden av hemolys  Mjältförstoring  Aplastisk kris (Parvo B19-infektion hos barn)

Hereditär sfärocytos  Svårighetsgraden varierar från symptomfri bärare till svår blodtransfusionskrävande KS  Spridningen kan vara stor inom samma familj Hemoglobinopatier 45

Hereditär sfärocytos: milda former  Hb g/l  lätt retikulocytos 3-6%  antydd bilirubinemi μmol/l  sällan splenomegali  10-15% av alla KS Hemoglobinopatier 46

Hereditär sfärocytos: moderata former  Hb g/l  retikulocyter > 6%  bilirubin > 34 mmol/l  ofta en mjälte som är tydlig några cm under arcus  utgör 70-80% av alla KS Hemoglobinopatier 47

Hereditär sfärocytos: allvarliga former  Hb <80g/l,  retikulocyter 10%  bilirubin > 50 mmol/l  mjälte ofta > 5 cm under arcus  5-10% av alla KS Hemoglobinopatier 48

Behandling: Folsyra Behövs endast vid allvarlig KS Vid osäkerhet kontrollera s-folat

Behandling: Splenektomi  Vid moderat till svår KS  Undviks hos barn under 6 (2) år, men kan bli nödvändigt om kroniskt transfusionbehov  Vaccinationer! Hemoglobinopatier 50

Aplastisk kris  Parvovirus B19  Oftast barn  Kan krävas blodtransfusion Hemoglobinopatier 51

Uppföljning  Prover årligen: Hb, ret, bili  U-ljud galla kan vara av värde  Ställningstagande till behov av splenektomi Hemoglobinopatier 52