Proteiner Allt liv präglas av aktivitet: - näringsämnen bryts ner. - små byggstenar formas till nya ämnen. - signaler skickas ständigt fram och tillbaks All denna aktivitet utförs av ämnen som kallas för proteiner. Tillsammans med polysackarider, fetter och nukleinsyror utgör proteinerna huvudbeståndsdelen i allt levande. Eftersom varje protein bara kan göra en eller ett par olika saker behöver alla levande varelser många olika proteiner för att fungera. ... en tarmbakterie behöver ungefär tusen olika proteiner. … människan behöver i storleksordningen femtiotusen olika proteiner.

Gener Liksom alla maskiner ”slits” dessa proteiner ut efter ett tag. Den levande varelsen måste då bygga nya proteiner, som ersätter de ”utslitna”. Som måste se likadana ut som de gamla gjorde. Den levande varelsen behöver en ”instruktionsbok” för att bygga nya proteiner. Namn på ”instruktionsboken”: ARVSANLAG!!! En liten del av arvsanlagen som innehåller beskrivningen av ett protein, kallas för en: GEN!!! En gen är alltså beskrivningen av ett protein.

DNA Arvsanlag består av ett ämne som kallas DNA som är uppbyggt av en lång, spiralvriden kedja av fyra byggstenar: A,T, G och C. I bakterier ligger DNA löst i cytosol. I djur- och växtceller finns DNA huvudsakligen i cellkärnan. Informationen i arvsanlagen vilar i ordningsföljden av dessa fyra byggstenar längs en DNA-kedja. ACC betyder en sak. TGA något helt annat… Generna använder alltså ett ”språk” med bara fyra byggstenar. Ett språk som är GEMENSAMT för alla levande organismer på jorden. En tarmbakterie har inte något problem med att ”förstå” en mänsklig gen. En potatisplanta kan ”läsa” en gen från en torsk.

DNA 1953 presenterade James Watson och Francis Crick sin modell över den jättemolekyl som verkade bära våra arvsanlag, DNA. DNA är en förkortning av deoxyribonucleic acid

Uppbyggnad Ryggraden består av deoxyribos. Deoxyribos är slags sockermolekyl. I DNA-ryggraden är dessa sammanfogade med fosfatgrupper. DNA består av två sådana kedjor med horisontella ”stegpinnar” emellan. ”Stegen” är sedan tvinnad runt sig själv i en struktur som kallas helix. ”Stegpinnarna” består av fyra olika kvävebaser: - Adenin (förkortas A) - Tymin (T) - Guanin (G) - Cytosin (C) Dessa parar ihop sig två och två. A parar ALLTID med T och G med C. Parade kallas de just baspar.

DNA  Deoxyribonukleinsyra

- på varje deoxyribos sitter alltså antingen A, T, G eller C. - på den motsatta strängen sitter den motsvarande kvävebasen. - människans hela genom (genetiska material) består av tre miljarder, 3000000000 baspar ! Animering

Från karta till byggsten Hur du ser ut och fungerar finns bestämt i ditt DNA. Exakt likadana kartor finns i varje cell i din kropp. Hur tillverkas då produkterna utifrån ritningen?

DNA´t finns i eukaryota celler cellkärna DNA´t finns i eukaryota celler cellkärna. Det kommer behövas många gånger så det vill gärna ha sin plats i kärnan. DNA´s skrivs av inuti kärnan. ”Kopian” får bara den en av DNA´s två strängar och den modifieras även något. ”Avskrivningen” kallas m-RNA och byggs upp av en annan sockermolekyl, ribos (jmf. deoxyribos). Även en av kvävebaserna är utbytt, Tymin (T) mot Uracil (U). Det är många enzymer som ser till att detta sker, korrekt dessutom.

m-RNA´t beges ut ur kärnan m-RNA´t beges ut ur kärnan. Det fäster antingen till ribosomer i/på ER eller till någon fri ribosom. Ribosomen brukar ritas så här: Ribosomen delas in i två subenheter.

Ribosomen läser av baserna i m-RNA´t i grupper om 3. Dessa kallas kodon. Varje kodon kodar för en speciell aminosyra som sitter fast på ett t-RNA. (…minns du att aminosyrorna är byggstenarna i proteiner?) t-RNA´t har ett antikodon, som matchar mot RNAt`s kodon. t-RNAt´s antikodon är specifikt för den aminosyra som sitter på. Aminosyrorna kopplas ihop till polypeptider  proteiner. Det är ordningen på aminosyrorna i proteinet som bestämmer de högre strukturerna på proteiner och därmed funktionen.

Animering

Vanlig celldelning - mitos När en organism växer eller ska ersättas, så delar cellerna sig och arvsmaterialet, DNA, i cellen förs vidare till de nya cellerna. Före celldelningen görs det en kopia av DNA-molekylerna i cellen - REPLIKATION. När cellen delar sig och blir till två nya celler, så hamnar DNA-kopiorna i var sin cell. Dottercellerna får lika många DNA-molekyler som modercellen hade.

Replikation För att DNA´t ska kunna kopieras måste de båda strängarna ”frias” från varandra. Detta sköts av speciella proteiner. Andra proteiner ”åker” sedan längs de båda oparade strängarna och fyller på med motsvarande baser. Resultatet blir två identiska strängar.

Reduktionsdelning - meios Könsceller (gameter) produceras av stamceller i äggstockarna och i testiklarna. Stamceller har förmågan att dela sig och producera specialiserade kroppsceller. Nästan alla cellerna i kroppen innehåller 46 kromosomer, medan könscellerna innehåller 23 kromosomer. Vid befruktningen smälter en äggcell och sädescell samman; bildas en zygot. Människan har 46 kromosomer i varje cell, utom i könscellerna som har 23. Dessa bildas genom reduktionsdelning, meios.

Kromosompar Två homologa kromosomer (kromosompar) har samma längd och innehåller gener för samma egenskaper.

Genetik Eller ärftlighetslära, är en vetenskap som studerar hur egenskaper nedärvs, hur genomet (arvsmassan) är uppbyggt och fungerar, hur förändringar av generna (arvsanlagen) uppstår samt den biologiska variationen.

Historik Alltsedan förhistorisk tid har människorna förbättrat husdjur och odlade växter genom att använda indirekt kunskap om hur egenskaper ärvs från föräldrar till avkomman för att genomföra mer eller mindre systematisk avel. Men det vetenskapliga studiet av de genetiska mekanismerna tog sin början först med Gregor Mendel vid mitten av 1800-talet.

Gregor Mendel (1822 – 1884) Levde som munk och naturvetare i Österrike (nuvarande Tjeckien) Misstänkte att det var könsceller som överförde arvsanlag för olika egenskaper. Han testade sin hypotes genom flera års försök av korsning av ärtor. 1865 presenterade han sin resultat, men det var först under 1900 – talet som de fick genomslag.

Arvsanlag i kromosomerna (DNA´t) Mendel visade att egenskaper nedärvs genom att anlag slumpmässigt kombineras i avkomman. Arvsanlagen finns i två kopior hos diploida organismer. Ett arvsanlag ärvs från mamma och ett, som styr samma egenskap, från pappa.

Mutationer Mutationer uppkommer genom felkopiering vid DNA-replikationen. Felkopieringens läge och art är avgörande för hur stor förändringen på individen blir. Bortfall eller tillskott av ett helt baspar i DNA-strukturen ger i allmänhet ett stort handikapp och resulterar oftast i tidigt missfall. Mutationer som inträffar i kroppsceller går inte i arv, men det gör däremot mutationer som inträffar i könscellerna. Bland annat joniserande strålning (t.ex. röntgenstrålning), vissa kemiska ämnen och solens ultravioletta strålning har visat sig vara mutagen.

Genteknik Under de senaste årtionden har genteknikerna lärt sig att klippa och klistra med DNA-molekyler óch föra in DNA-molekyler i de flesta olika levande varelser. Man har till exempel tagit genen för människans insulin och satt in den i en bakterie bredvid en DNA-bit. Den ”sade” åt bakterien att bilda jättemycket av proteinet. Och bakterien lydde. Den tillverkade stora mängder insulin som kunde renas fram och ges till sockersjuka. På liknande sätt kan man få majs att tillverka bakterieproteiner, som dödar insektslarver. Eller får att tillverka medicin åt blödarsjuka. Man kallar detta för att genmodifiera. De organismer som på detta sätt får nya gener kallas ofta för genmodifierade organismer, GMO.

PCR – en ”DNA kopiator” PCR är en förkortning för ”polymerase chain reaction”. Syftet med PCR är att producera ett stort antal kopior av en gen eller en del av ett gen. PCR härmar DNA replikationen i en levande cell. PCR kontrolleras av uppvärmning och nerkylning… … men också av en rad andra faktorer som: - koncentrationen på DNA templat, dNTPs och primers - pH

Elektrofores

DNA mediciner Ärftliga sjukdomar skulle kunna botas genom att man för in den gen som saknas i några av kroppens celler. Att göra detta kallas för somatisk genterapi. Det pågår en rad olika forskningsprojekt och tester på patienter. Längst har man kommit med en brist i immunförsvaret som kallas SCID. Har man SCID föds man utan ett fungerande immunförsvar. Alla vita blodkroppar bildas av en liten grupp celler inne i benmärgen. Från några barn med SCID tog man ut dessa celler. Förde in den saknade genen i dem. Och förde tillbaka cellerna till benmärgen. Resultatet blev att de genmodifierade benmärgscellerna började tillverka fullständigt normala vita blodkroppar. Barnet fick ett normalt immunförsvar.

Ofarliga tandtroll? I USA har forskare modifierat de bakterier, som förstör våra tänder. De har lyckats göra en modifierad bakterie, som inte tillverkar syra. Och därför inte skadar tänderna. Men som samtidigt kan tränga undan de vanliga "tandtrollen" i munnen. Och ta deras platser. Då dessa bakterier sprutats in i munnen på försöksdjur upphörde alla kariesangrepp. Forskarna hoppas att i framtiden kunna ge barn ett spray i munnen vid ett års ålder. Och för alltid ta bort risken för hål i tänderna

Snabbväxande lax Ett företag i USA har gjort en lax, som bildar mycket mer tillväxthormon än normalt. Så att fisken växer snabbare. Och hinner äta mindre mat och bajsa ut mindre avföring innan de fiskas upp och äts upp. Vilket företaget menar är bra för miljön. Men miljövänner oroar sig för att laxar som smiter från odlingarna ska para sig med vilda laxar och sprida sina nya gener, vilket kanske skulle kunna förändra hela ekosystemen i haven.

Hälsogris? Forskare i Japan har gjort en gris, som fått nya gener för de proteiner som bearbetar fettsyror i kroppen. Denna gris omvandlar en del av sina mättade fettsyror till fleromättade. Vilket forskarna hoppas ska leda till att deras bacon blir lika nyttigt som olivolja…

Miljövänlig gris En gris som tillverkar nya nedbrytningsenzymer i tarmen. Så att de inte bildar lika mycket fosfater som normalt i avföringen. Och därmed inte bidrar lika mycket till övergödningen som andra grisar.

Varför undersöka genom? Den moderna genforskningen studerar numera hela uppsättningen av gener och proteiner hos olika arter. Man vill försöka få en helhetsbild av hur olika levande varelser fungerar på molekylernas nivå. Vad varje protein gör och hur proteinerna samarbetar med varandra. Efter HUGO kom HUPO….