-får våra gravida patienter tillräckligt mycket information? KUB -får våra gravida patienter tillräckligt mycket information? Hanna Abäck Enkätstudie, KK SUS Malmö Kvalitetsarbete under ST

KUB kombinerat ultraljud och biokemi Nackuppklaring NUPP Fritt β-hcg och PAPP-A Ålder Lindsten et al formel ålder

KUB Trisomi 21 Trisomi 13 Trisomi 18 13- Pataus (mikrocefali, svår utv störning, ögonmissbildn, död<3år, men translokation mosaisism) 18- Edwards (hypoton sedan spas, stort bakhuvud, dör tidigt, många missbildn) Prospective studies, in more than 50,000 pregnancies, including more than 250 fetuses with trisomy 21, have demonstrated that screening by a combination of fetal NT and either first or second trimester maternal serum biochemistry can identify 85–90% of fetuses with trisomy 21 for a false positive rate of 5%.

KUB 11+0- 13+6 Resultat i form av risk/sannolikhet 1:X Detektionsgrad 90% för DS In trisomies 18 and 13 maternal serum free b-hCG and PAPP-A are decreased. In sex chromosomal anomalies maternal serum free b-hCG is normal and PAPP-A is low. In paternally derived triploidy maternal serum free b-hCG is greatly increased, whereas PAPP-A is mildly decreased. Maternally derived triploidy is associated with markedly decreased maternal serum free b-hCG and PAPP-A. Screening by a combination of fetal NT and maternal serum PAPP-A and free b-hCG can identify about 90% of all these chromosomal abnormalities for a screen positive rate of 1%, in addition to the 5% in screening for trisomy 21.

I Region Skåne erbjuds testet till alla gravida kvinnor över 33 år På KK Malmö gjordes 1001 undersökningar år 2012 Emma Ultraljudsklinik erbjuder testet i privat regi för ca 2500kr Nationellt register, frivillig medverkan Stockholm Örebro Kalmar Värmland Östra götaland

Olika regler nationellt Testet erbjuds i 9/14 landsting 4 (5) landsting erbjuder det till alla gravida oavsett ålder I Danmark erbjuds det till alla gravida oavsett ålder Fyra landsting (Jönköping, Värmland, Örebro och Östergötland) erbjöd KUB-test till alla kvinnor. Nio landsting hade en åldersgräns på 35 år, och ett landsting (Skåne) hade en åldersgräns på 33 år. I Stockholm var åldersgränsen 35 år men alla kvinnor som uttryckte oro eller frågade efter undersökningen fick göra det, vilket innebar i praktiken att alla som önskade KUB-test fick göra undersökningen. Övriga indikationer utöver åldersgräns för att få göra KUB-test var: hereditet, tidigare barn med kromosomavvikelse eller rygg- märgsbråck och oro.

Socialstyrelsen anger i rapporten ”Fosterskador och kromosomavvikelser 2011” att antalet födda barn med Downs syndrom är relativt konstant över tid, men aborter vid kromosomavvikelser har ökat signifikant. 2011: 134 födda, 206 aborterade DS 60% av DS barnen har mödrar <35 år Trisomi 13 (3 födda, 30 aborterade) Trisomi 18 (9 födda, 83 aborterade)

Hur gör vi? Alla kvinnor över 33 år ska få info fosterdiagnostik via mödrahälsovården Vid KUB resultat med risk >1:250 erbjuds amniocentes Vid låg risk erbjuds inte amniocentes Kvinnor <33år med indikation för fosterdiagnostik erbjuds amniocentes, inte KUB Missfallsrisk vid amniocentes 3% (1% pga ingreppet och 2% bakgrundsrisk)

Enkät Tillräcklig info när ansvaret lagts ut i primärvården? 100 kvinnor Enkät innan KUB ultraljudet Svenska, arabiska, engelska

Utbildningsnivå 2 grundskola 19 gymnasium 79 universitet/högskola

Språk 69 svenska som modersmål 15 flytande svenska 15 förstod ingen eller sparsam svenska 4 arabiska

Vet du vad Downs syndrom är? 90 angav att veta vad Downs syndrom är 8 visste inte 5 förstod lite eller ingen svenska 6 angett utbildningsnivå gymnasium eller mindre

Varför gör du KUB test? Oro 28 (6 enda orsak) Ålder 77 (43 enda orsak) För att det erbjuds 36 (9 enda orsak) För att se barnet 12 (2 enda orsak)

Var har du fått information om testet? Barnmorska 76 (44 enda källa) Vänner/familj 22 (4 enda källa) Läkare 10 (5 enda källa) Internet 34 (12 enda källa)

Film? Stockholms Läns Landsting film 26min Vårdguiden.se Endast 5 hade fått se filmen hos sin bm

Hur görs testet? 89 visste att testet utförs med ultraljud och blodprov 10 svarade med ultraljud 5 sparsam svenska 5 utbildningsnivå gymnasium eller lägre

Vad visar testet? 3 svarade om barnet är friskt 1 svarade om barnet har DS 3 svarade om barnet har missbildningar 18 svarade om det finns en ökad sannolikhet att barnet har DS 74 svarade om det finns en ökad sannolikhet att barnet har DS eller andra kromosomavvikelser 1 svarade om det finns en ökad sannolikhet att barnet är sjukt 6/8 utbildning 5/8 språk

Känner du dig välinformerad? Ja 66 Nej 32

Om KUB testet visar att det finns LÅG sannolikhet att ditt barn kan ha ett kromosomfel (t ex Downs syndrom), vill du då göra fostervattenprov (moderkaksprov)? Ja 16 Nej 80

Vet du att om KUB visar låg sannolikhet för Downs syndrom, så får du inte göra fostervattenprov? Ja 48 Nej 51

Ja 82 Nej 16 4 utbildning 4 språk Vet du att bara fostervattenprov (moderkaksprov) säkert kan visa om ditt barn har eller inte har Downs syndrom eller någon annan kromosomavvikelse? Ja 82 Nej 16 4 utbildning 4 språk

Om KUB-testet skulle visa att ditt barn har hög sannolikhet att ha Downs syndrom, skulle du då göra ett fostervattenprov (moderkaksprov)? Ja 68 Nej 2 Vet inte 30

Om ett fostervattenprov skulle visa att ditt barn har Downs syndrom, skulle du då avbryta graviditeten? Ja 35 Nej 6 Vet inte 58

Vad skulle du vilja veta mer om KUB-testet? Jag vill veta om fostervattenprov är farligt Om man får provsvaret direkt vid ultraljudsundersökningen och om man får en bild man kan ta med sig hem Hur levnadssättet ser ut för ett barn med Downsyndrom? Hade gärna fått mer info om detta av MVC. Läste allt själv i böcker+internetforum 1)Hur själva besöket går till på kvinnokliniken (skulle jag vilja veta innan). 2)Vad de andra kromosomavvikelserna kan innebära. Mer %satser om hur många fall av av DS man upptäcker med KUB. Hur många % av dem som får hög risk och går vidare till fostervattensprov som verkligen väntar ett barn med DS Hur säkert är provsvaret? Jag vill bara veta att barnet mår bra och att det inte har några missbildningar.

Konklusion Endast 66% av våra patienter känner sig välinformerade om fosterdiagnostik Bland patienterna med låg kunskap om KUB och DS var de med lägre utbildning och sämre kunskap i svenska överrepresenterade Vi kan inte dra konklusioner om huruvida informationen till kvinnorna blivit sämre efter att informationsuppgiften flyttats till primärvården