Kognitiva funktionshinder Eva Nordin-Olson 2007

Funktionsförmåga Fysisk Motorisk Sensorisk Psykisk ??? Kognitiv Perceptuell Emotionell Kommunikativ Eva Nordin-Olson 2007

Funktionsnedsättning Miljörelaterat handikappbegrepp Sjukdom/skada Medfödd avvikelse Funktionsnedsättning Miljö Handikapp Eva Nordin-Olson 2007

Annorlunda fungerande nervsystem Biologisk bakgrund Genetiskt arv, Kromosomskada, Komplikation under graviditet/ förlossning, Medicinsk sjukdom, Infektion, Alkohol mm Annorlunda fungerande nervsystem Strukturellt Biokemiskt (signalsubstanser) Annorlunda kognition Annorlunda perception Eva Nordin-Olson 2007

Utvecklingsstörning Eva Nordin-Olson 2007

Utvecklingsstörning DSM-IV Mental retardation ICD-10 Psykisk utvecklingsstörning Avsevärd och varaktig nedsättning av begåvningsfunktionerna under utvecklingsperioden (<16-18 år) IQ <70 i kombination med nedsatt social adaptiv förmåga Dvs både en egenskap hos individen och en social konstruktion Allmän kognitiv utvecklingsförsening Psykometrisk testning och bedömning av funktionsförmåga Eva Nordin-Olson 2007

Fyra nivåer Lindrig IQ 50-69 mental ålder 9-12 Inlärningssvårigheter, kan ofta läsa och skriva Många någon form av arbete, en del klarar körkort Kan upprätthålla goda sociala relationer. Social omognad. Medelsvår IQ 35-49 mental ålder 6-9 Mer uttalade svårigheter med abstrakt tänkande och problemlösning. Kan oftast inte läsa och skriva. Kan klara vissa personliga behov. Visst tal, stort behov kommunikationsstöd. Enklare sysselsättning, oftast på dagcenter Svår IQ 20-34 mental ålder 3-6 Behöver ständigt stöd och hjälp. Kan klar enkla färdigheter med stöd. Kommunikationsstöd Grav IQ <20 mental ålder <3 Hjälp med allt; personliga behov, kontinens, kommunikation, förflyttning Eva Nordin-Olson 2007

Hur vanligt är utvecklingsstörning Beroende av definition Psykometrisk (IQ<70) 2% Social 1,5% Administrativ 0,5% Lindrig utvecklingsstörning vanligare hos pojkar ♂:♀ 1.8 : 1 Lindrig ♂:♀ 1.3 : 1 Svår Eva Nordin-Olson 2007

Eva Nordin-Olson 2007

Några syndrom Eva Nordin-Olson 2007

Downs syndrom 10-15% av all utvecklingsstörning 120 barn föds/år i Sverige, 1:800 födslar Mödraålder <35 år 1:800 35 år 1:500 45 år 1:100 48-50 år 1:10 Medellivslängd 60 år (1920 5år) Eva Nordin-Olson 2007

Olika former Trisomi 21 94% En hel extra kromosom Translokationstrisomi 4% En hel extra kromosom sitter fast på en annan Kan vara ärftlig Trisomi 21 mosaik 1-2 % Celler med och celler utan trisomi 21 Mildare form Partiell trisomi 21 < 1 ‰ Extra segment av kromosom 21 Eva Nordin-Olson 2007

Tilläggsproblematik Hjärtfel 40-50% Ögonproblem Öronproblem Brytningsfel 80% Katarakt 50% Nystagmus Skelning 30% Keratokonus 5% Trång tårkanal Öronproblem Trånga hörselgångar Hörselnedsättning Infektioner Eva Nordin-Olson 2007

Forts. Hypothyreos (autoimmun) 15 % Glutenintolerans 5-10% Diabetes 5-10% B-12 brist Leukemi Polycytemi Muskulär hypotoni Atlantoaxial instabilitet Infektionskänslighet Gastroesofagal reflux Sömnapne, snarkningar - Trånga luftvägar Övervikt Eva Nordin-Olson 2007

Forts. Epilepsi 5-10% Autism 10% Depression Demens Tvångssyndrom Eva Nordin-Olson 2007

Demens vid Downs syndrom Demens av Alzheimer typ Förekomst 20-50 år 20% 50-55 år 70% >60 år 100% Kvinnor insjuknar före män 40 respektive 46 år Livslängd efter insjuknande 10 år Annat kognitivt utgångsläge Observant på förändrad funktionsförmåga och beteende Differentialdiagnos Hypothyreos Depression Sömnapne Eva Nordin-Olson 2007

Fragilt-X syndrom Näst vanligaste orsaken till utvecklingsstörning, 3% X-kromosom Premutation Fullmutation 1:4000 Kvinnor 1:6000 Män Män – Lätt till svår utvecklingsstörning Kvinnor 30% Normalfungerande 30% Lätta inlärningsproblem 30% Medelsvår utvecklingsstörning Eva Nordin-Olson 2007

Vanliga symptom vid Fragilt-X Speciellt utseende Stora öron, långt ansikte, stor haka, stora testiklar, muskulär hypotoni Otiter Skelning Hyperaktivitet, koncentrationssvårigheter Snabbt snubblande tal Autism, autistiska drag Undviker aktivt ögonkontakt Handstereotypier Epilepsi Social oro och ängslan Eva Nordin-Olson 2007

Prader Willis syndrom 1:15000, pojkar = flickor Genetisk avvikelse kromosom 15 Karaktäristiska ansiktsdrag, små händer, fötter Underutvecklade könsorgan Skelning Generell utvecklingsförsening Muskulär hypotoni Initialt matningssvårigheter, dålig viktuppgång Från 1-6 år kraftig viktuppgång Tvångsmässigt ätande Andra tvångssymptom Autism Eva Nordin-Olson 2007

Williams syndrom 1:10000, pojkar = flickor Speciellt utseende, liknar varandra mer än familjen Hjärtfel, SVAS Hypertoni Hyperkalcemi Bråck Kortvuxenhet Glad, positiva, ”sociala”,distanslösa, lätt att överskatta Autistiska drag Ängslan, fobier Koncentrationssvårigheter Eva Nordin-Olson 2007

Tuberös skleros 1:10 000 Autosomalt dominant, kromosom 9 och 16 Neurocutant syndrom, tumorbildningar Många organ drabbas Hjärna, hud, ögon, njurar, lungor (kvinnor efter puberteten) mm Epilepsi 80-90% Utvecklingsstörning 50% Autism Hyperaktivitet Sömnstörningar Problembeteenden Eva Nordin-Olson 2007

Retts syndrom 1:10000, Flickor X-kromosomen, nymutationer Utvecklas till synes normalt till 1,5 års ålder Fyra stadier Stadium I Stagnationsfas 5-18 mån Stadium II Regressionsfas 1-4 år Förlorar handmotorik, handstereotypier, tandknarr, slutar jollra och leka, svårkontaktade, intellektuella utvecklingen stannar av Stadium III Stationär fas flera år/årtionden Minskade stereotypier, mer intresserade av omgivningen Stadium IV Motorisk försämringsfas Autonoma nervsystemet dysfunktionell, mag-tarm problem,tilltagande rörelsehinder, ökad skolios, epilepsi hos 75% Eva Nordin-Olson 2007