SOTA dokument om DMD Prevalens: Sverige: 201 Danmark: 149 Norge: 140 (skattning)

Åldersfördelning av DMD % % Sverige Danmark

DMD ventilator användare i Sverige och Danmark Antal DMD DMD med ventilator

SOTA-dokument om DMD. Behövs det? Ja: Allvarlig sjukdom Relativt sällsynt Kunskap från många områden Behandling ske ej bero på bostadsort Stora behandlings-studier (statistisk styrka)

Skandinaviskt SOTA dokument om Duchennes muskeldystrofi Sverige 6 centra, natl nätverk Danmark 2 centra Norge Löst nätverk

Skandinaviskt SOTA-dokument om DMD. Mål: Gemensamt underlag för: Diagnostik Behandling multicenter studier

Skandinaviskt SOTA-dokument om DMD. Upplägg: Bakgrund, råd, referenser 14 kapitel + Appendix 800-1200 ord svensk, dansk, norsk medförfattare

Skandinaviskt SOTA dokument om DMD. Innehåll: Introduktion Sjukdomsutveckling Diagnostisk utredning Ärftlighet, fosterdiagnostik och anlagsbärare Nutrition Munhygien och tandvård Neuropsykologiska och pedagogiska aspekter Psykosociala aspekter Sjukgymnastik och arbetsterapi http://www.blf.net/neuropediatrik

Skandinaviskt SOTA dokument om DMD. Innehåll (forts): 10. Medicinsk behandling 11. Ortopedi 12. Behandling av andningssvikt 13 Behandling av hjärtsvikt 14. Vuxenhabilitering Appendix Illustrationer, tabeller Detaljerad text Management & co- ordination Patientföreningar http://www.blf.net/neuropediatrik

2. Rekommendationer, sjukdomsutveckling: Medicinsk kontroll minst 1 gång varje år hos specialistläkare med ingående kunskaper om sjukdomen Ved eventuell narkos skall detta förberedas enligt riktlinjer för hypertermi-liknande reaktioner

3. Rekommendationer, diagnostisk utredning: DMD diagnosticeras i övesstämmelse med de europeiska (ENMC) koncensus-kriterierna Normal DMD

4. Rekommendationer, ärftlighet, fosterdiagnostik och anlagsbärare: DNA-test för deletioner bör ingå i utredningen av alla pojkar med DMD Genetisk vägledning avseende prenatal diagnostik bör erbjudas eftersom minst 2/3 mödrar är anlagsbärare Möjliga kvinnliga anlagsbärare bör erbjudas genetisk vägledning

6. Rekommendationer, Mun- och tandvård: Pojkar med DMD bör träffa tandläkare med samlad erfarenhet om sjukdomen som verkar för högkvalitativt omhändertagande och fungerar som resurs för familj och tandläkare på hemorten

6. Rekommendationer, Mun- och tandvård (forts): Mun- och tandvård skall grundas på förebyggande åtgärder Individuell utprovning av hjälpmedel för munhygien är av ssk stor betydelse när muskelstyrkan avtar i händer, armar och nacke

7. Rekommendationer, Neuropsykologi och pedagogik: IQ test rekommenderas för värdering av kognitiv utveckling

7. Rekommendationer (forts), Neuropsykologi och pedagogik: Neuropsykologisk värdering av starka och svaga sidor som underlag för individuellt upplägg av undervisningen. Läs- och skrivfärdigheter bör utredas vid misstanke om språksvårigheter Undervisningen bör tillrättaläggas efter starka sidor och med fokus på självständighet och egenkontroll över sitt liv

9. Rekommendationer, sjukgymnastik och arbetsterapi: Att pojken efter diagnos genomgår funktionell bedömning 1-2 ggr per år. Intervallet avgörs av ålder, sjukdomsprogress och funktionsnivå Att pojkar med DMD från diagnos remitteras till AT och sjg behandling

11. Rekommendationer, Med beh av led- och ryggdeform. Gående patient utan deformiteter och normal plantar belastning och hälinsättining – ingen behandling Vid minsta tecken till kontrakturutveckling, bör profylaktisk ortosbehandling med dynamiska vilo-ortoser påbörjas Vid tilltagande kontrakturer bör kontraktur-lösande kirurgi övervägas. Tidpunkt och indikation för detta varierar mellan olika centra

11. Rekommendationer (forts.), Med beh av led- och ryggdeform. Vid första tecken till skolios skall ryggen röntgas och bedömas av neuro-ortoped för skolios-kirurgi Hjärt-status skall vara kontrollerat, samt andning och nutritionstillstånd optimerade inför skolios-kirurgi

12. Rekommendationer, Beh av andningsinsufficiens: VC bör mätas 1 g/år fr.o.m. förlust av gångförmågan Nattlig andningsregistrering bör utföras när VC< (30)-50% av förväntat värde Intermittent CPAP-beh bör erbjudas senast när VC< (30)-50%

12. Rekommendationer (forts), Beh av andningsinsufficiens: Ventilator (mask eller trakeostomi) när det finns symtom eller dokumetation för respiratorisk insufficiens Vaccination mot influensa och pneumokocker bör erbjudas senast när respiratorisk insufficiens dokumenterats

13. Rekommendationer, Med beh av hjärtsjd: DMD patienter bör på bred klinisk misstanke (symtom, abnormt EKG) erbjudas undersökning med ekokardiografi och 24-tim EKG DMD og BMD patienter bör från 12 å.å. erbjudas årlig ekokardiografi

13. Rekommendationer, Med beh av hjärtsjd (forts): Alla DMD patienter med tecken på kardiomyopati (EF<45%) bör erbjudas beh med ACE hämmare Vid symtom på hjärtsvikt bör behandlingen, vid behov, supplemenetras med diuretika, digoxin, och betablockare

14. Rekommendationer, Vuxenhabilitering: Årlig centraliserad tvärfacklig kontroll (neurologisk, respiratorisk, kardiologisk och spec DMD rehab avd) Årligt hembesök av tvärfackligt team från spec DMD rehabavd Årlig centraliserad kurs för vuxna med DMD

SOTA dokument om DMD Acceptans 2. Vidareudveckling av dokumentet

SOTA dokument om DMD Vidareutveckling Databas baserad på SOTA dokument ”Levande” dokument - fortsatt behov styrgrupp / revision (nov 2005) Specifika multicenter-studier

Skandinaviskt SOTA-dokument om DMD. Planerade projekt: Kortikosteroider Långtids effekter Add-on: Hjärta Profylax ACE-hämmare Osteoporos Ca/D-vit, Bifosfonater

Skandinaviskt SOTA-dokument om DMD. Författare: Sverige: A-K Kroksmark, E Nordmark-Andersson, H Saraste, Y Hägglund, Å Eliasson, P Winbergh, L Gummeson, B Ahlborg, C Renlund, B Lindvall, C Mandley, A-C Åhlander, M Tulinius, T Sejersen Norge: I Lund Petersen, T Lövlie, P Nielsen, N Mjellem, R Melsom, L Bindoff, M Kleven, C Aashammer, M Rasmussen Danmark: U Werlauff, I Schröder, S Bach Christensen, O Nörregård, H Mölgård, J Marquardt, F Juul-Hansen, J Rahbek, JM Hertz, M Schwartz, G Steen Larsen, J Jakobsen, S Hyde, J Rahbek