Genetik III

Mutationer Mutationer innebär att en del av arvsmassan förändras. Kan vara obetydliga eller ha stor påverkan Kan påverka den egna individen om den sker i en vanlig kroppscell. Kan påverka avkomman om den sker i en könscell.

Mutationer kan bero på en felaktigt infogad kvävebas under replikationen eller ibland under transkriptionen. De kan också ske då man blir utsatt för strålning eller får i sig kemikalier. De flesta mutationer är skadliga för organismen men driver också evolutionen genom att ge upphov till genetisk variation. http://www.beltina.org/health-dictionary/mutation-definition-types-genetic-mutations.html http://en.wikipedia.org/wiki/File:DNA_UV_mutation.gif

Genmutationer (mutationer i generna) Det finns tre typer av genmutationer En kvävebas byts ut En kvävebas läggs till En kvävebas tas bort

Om en kvävebas byts ut kan det få olika konsekvenser. Den nya kombinationen av tre baser kodar för… Samma aminosyra → ingen förändring i proteinet Annan aminosyra → förändring i proteinet men det fungerar ändå → förändringar i proteinet gör att det fungerar dåligt eller inte alls Exempel Sickle-cell anemi Hemoglobinet som transporterar syre i blodet fungerar dåligt. http://kvhs.nbed.nb.ca/gallant/biology/point_mutation.html

Om en bas tas bort eller läggs till blir hela den fortsatta koden fel och proteinet blir oftast helt odugligt. I värsta fall kan det vara ett protein som styr aktiviteten hos andra gener.

DÄR KAN MAN ÄTA GOD MAT DÄR KAN MAN ETA GOD MAT ↓ DÄR KAN MAN ETA GOD MAT ↓ DÄR KAN MAX ÄTA GOD MAT ↓ DÄR ANM ANÄ TAG ODM AT

Varför sker genmutationer? Vid replikationen skall miljarder kvävebaser kopieras. Inte så konstigt att det blir fel någonstans! Kan också bero på yttre påverkan som kemikalier och strålning.

Reparation Cellen kan själv reparera de flesta skador på DNA:t. Eftersom DNA-molekylen är dubbel så finns den rätta informationen kvar även om den ena kedjan skadas. Speciella enzymer kan skära bort en skadad kvävebas och andra kan sätta in en ny, korrekt bas. Om reparationen inte fungerar ansamlas mutationer vilket kan leda till cancer.

Cancer Normalt delar sig celler i kroppen vid behov och då det är lämpligt. Mutationer kan dock göra att celler börjar dela sig okontrollerat och bilda en samling med celler som kallas tumör. Godartade tumörer stannar på ett ställe och invaderar inte andra vävnader och organ. Elakartade tumörer kan växa in i annan vävnad och förstöra livsviktiga organ. Denna sjukdom kallas för cancer. Delar av tumören kan dessutom spridas till andra delar av kroppen och där växa till nya tumörer.

Kromosommutationer Finns olika typer av kromosommutationer En fördubbling av kromosomantalet En extra kromosom En kromosom för lite En del av en kromosom saknas eller har flyttats till en annan kromosom. Kromosommutationer uppstår i samband med celldelningen då kromosomerna inte fördelas lika mellan dottercellerna. Kromosomavvikelser medför nästan alltid något slags handikap.

Fördubblat antal kromosomer Ganska vanligt hos växter men inte hos djur. Kan ge upphov till helt nya arter med dubbelt antal kromosomer. Till exempel är kaffe, bomull, potatis och tobak tetraploida. Människor med kromosomavvikelser har alltid små förändringar eftersom stora förändringar helt enkelt är dödliga. http://www.espressomaskiner.se/kaffets-historia

En extra kromosom Ex Klinefelters syndrom – XXY Föds till pojkar. Som vuxna får de dock vissa kvinnliga drag som antydan till bröst och mindre könsorgan. Orsaken är för låg produktion av hormonet testosteron vilket kan behandlas genom att tillsätta detta hormon. Ex Downs syndrom – En extra kromosom 21 Har ofta ett karaktäristiskt utseende och ett visst förståndshandikapp. Graden av förståndshandikapp varierar mycket.

Downs syndrom Kromosom 21 är vår minsta kromosom. Om cellerna i ett mänskligt embryo innehåller tre av någon annan kromosom leder detta nästan alltid till missfall. http://dagensvetenskap.wordpress.com/2011/07/17/fosterdiagnostik-och-etiska-fragor/

En kromosom för lite Ex Turners syndrom – bara en X-kromosom Föds som flickor Mognar inte till kvinnor eftersom deras äggstockar inte producerar några könshormoner Kan behandlas genom att tillsätta hormoner. Vid förlust av någon annan kromosom än X överlever man inte.

En del av kromosomen saknas Ex Kattskrik-syndromet (Cri du chat) Förlust av en del på kromosom 5 Ger ett missbildat struphuvud som gör att barnets skrik låter som en katt som jamar. Även detta går idag att behandla.