Människan och arvet

Gener finns i par Människan har 23 par kromosomer med vardera 2 anlag från föräldrarna Anlagen kan vara dominant eller recessivt Dominant = 1 anlag för att egenskapen skall uttryckas Recessivt = 2 anlag för att egenskapen skall uttryckas

Mutationer & dominanta eller recessiva anlag Gen = avsnitt av DNA som kodar för ett visst protein Ibland förändras DNA-molekylen så att proteinet förändras alternativt inte längre fungerar Mutationer innebär alltså förändringar i DNA-sekvenser Mutagener kan vara alltifrån energirik strålning till rökning

Mutationer & dominanta eller recessiva anlag De flesta mutationer = ofarliga De flesta mutationer är till nackdel för individen men ett fåtal mutationer är positiva vilket driver evolutionen framåt Muterade gener är oftast s.k. recessiva (underlägsna) medan ”normala” gener oftast är s.k. dominanta (överlägsna)

Mutationer & dominanta eller recessiva anlag Anlagen finns alltid i dubbel upplaga i det homologa kromosomparet (undantag 23:e paret - könskromosomerna) Dominanta anlag betecknas alltid med STOR bokstav (t.ex. A) medan recessiva betecknas med liten bokstav (t.ex. a)

Genotyp vs fenotyp Genotyp är detsamma som den genetiska uppsättningen…. Alltså vi bär på 2 anlag, en från mamma och en från pappa för varje egenskap. Genotyp betecknar vi med t.ex. Aa där dominant anlag är A för t.ex. insulin medan det recessiva anlaget a innebär att genen för insulin saknas. Dock kommer personen i fråga att ha en fungerande insulinproduktion men bära på anlaget för diabetes.

Genotyp vs fenotyp Fenotyp innebär den genetiska uppsättningen i kombination med miljö… Alltså mitt genom (DNA) säger mig att jag kommer att ha ljus hy men på sommaren väljer jag att sola och få en mörkare hy. Genotyp & fenotyp är alltså ej detsamma utan jag kan bära på defekta gener (oftast recessiva) men ändå vara fullt frisk

Könsbundna egenskaper Vissa egenskaper beror på gener som återfinns i könskromosomerna XX, XY. Hos honor så förekommer könsbundna anlag alltid i dubbel upplaga varpå egenskapen är mer sällsynt hos dem än hos hannarna. Hanar däremot har vanligtvis endast en upplaga av könsbundna anlag varför dessa anlag yttrycks oftare hos män än hos kvinnor

Könsbundna egenskaper Gener som sitter i könskromosomerna = könsbundna egenskaper. En man som har i sin enda X-kromosom ett recessivt anlag kommer att få denna egenskap uttryckt därför att han har endast ett anlag. Betydligt vanligare hos män Ex. på egenskaper - färgblindhet

Polygena vs Monogena egenskaper Vanligtvis beror egenskaper på flera olika gener (anlag) i samverkan med varandra. Sådana anlag benämns alltid som polygena egenskaper (Poly = flera) Egenskaper som däremot beror på enbart ett anlag benämns alltid som monogena egenskaper (sjukdomen PKU, färgblindhet)

Dominant vs Recessiv Blå ögonfärg beror på recessivt anlag & brun ögonfärg på dominant Vilka genotyper (kombinationer av anlag) har personer med brun ögonfärg? Svar: AA eller Aa Vilka genotyper har personer med blå ögonfärg? Svar: aa

Korsningsschema Ett korsningsschema används för att undersöka föräldrarnas avkomma och dess förmodade genuppsättning.

Exempel Genen för vit blomfärg är recessiv & genen för röd blomfärg är dominant I en blomsteräng bestående av enbart röda blommor dyker det plötsligt upp en vit blomma av samma art. Hur är detta möjligt?

Pedigree/släkttavla Används för att undersöka om ett anlag är Dominant eller Recessivt samt om anlaget är könsbundet eller inte. Fyllda symboler = har egenskapen/sjukdomen = Man = Kvinna

Uppgift! Gör uppgiften 1: ”Färgblindhet” Gör uppgift 2: ”Släkttavlor”