Neuropsykiatriska tillstånd DAMP och ADHD: 5% Tourettes syndrom: 0,1-1% Aspergers syndrom: 0,1-0,8% Autistiskt syndrom: 0,1-0,3% Atypisk autism: 0,1-0,5% Andra tillstånd såsom tvångssyndrom (OCD), panikångest, depressioner, bipolär sjukdom,schizofreni har också samband med genetik och faktorer under graviditet och förlossning. Var går gränsen?

AD/HD: Attention Deficit/Hyperactivity Disorder enligt DSM-IV Kärnsymptom: Uppmärksamhetsstörning Hyperaktivitet (Hypoaktivitet) Impulsivitet

DAMP: Deficits in Attention Motor control and Perception, enligt Gillberg ADHD-problematik Motorisk dysfunktion Perceptuella svårigheter

UPPMÄRKSAMHETSSTÖRNING/HYPERAKTIVITET (AD/HD) minst sex av följande symptom på ouppmärksamhet har förelegat i minst sex månader till en grad som är maladaptiv och oförenlig med utvecklingsnivån: Ouppmärksamhet a) är ofta ouppmärksam på detaljer eller gör slarvfel i skolarbetet, yrkeslivet eller andra aktiviteter b)  har ofta svårt att bibehålla uppmärksamheten inför uppgifter eller lekar     c) verkar ofta inte lyssna på direkt tilltal        d) följer inte givna instruktioner och misslyckas med att genomföra skolarbete, hemsysslor eller arbetsuppgifter (beror inte på trots eller på att personen inte förstår instruktionerna)       e) har ofta svårt för att organisera sina uppgifter och aktiviteter       f) undviker ofta, ogillar eller är ovillig att utföra uppgifter som kräver mental uthållighet (t.ex. skolarbete eller läxor)       g) tappar ofta bort saker som är nödvändiga för olika aktiviteter (t.ex. leksaker, läxmaterial, pennor, böcker eller verktyg)       h) är ofta lättdistraherad av yttre stimuli       i) är ofta glömsk i det dagliga livet

minst sex av följande symptom på hyperaktivitet-impulsivitet har förelegat i minst sex månader till en grad som är maladaptiv och oförenlig med utvecklingsnivån: Hyperaktivitet       a) har ofta svårt för att vara stilla med händer eller fötter eller kan inte sitta still       b) lämnar ofta sin plats i klassrummet eller i andra situationer där personen förväntas sitta kvar på sin plats en längre stund       c) springer ofta omkring, klänger eller klättrar mer än vad som anses lämpligt för situationen (hos ungdomar och vuxna kan detta vara begränsat till en subjektiv känsla av rastlöshet)       d) har ofta svårt att leka eller utöva fritidsaktiviteter lugnt och stilla       e) verkar ofta vara ”på språng” eller ”gå på högvarv” f) pratar ofta överdrivet mycket Impulsivitet       g) kastar ofta ur sig svar på frågor innan frågeställaren pratat färdigt       h) har ofta svårt att vänta på sin tur      i) avbryter eller inkräktar ofta på andra (t.ex. kastar sig in i andras samtal eller lekar)

Kriterierna enligt 1 men ej enligt 2 är uppfyllda: Uppmärksamhetsstörning/hyperaktivitet, huvudsakligen bristande uppmärksamhet (ibland kallat ADD). Kriterierna enligt 2 men ej enligt 1 är uppfyllda: Uppmärksamhetsstörning/hyperaktivitet, huvudsakligen hyperaktivitet-impulsivitet. Kriterierna enligt såväl 1 som 2 är uppfyllda: Uppmärksamhetsstörning/hyperaktivitet, i kombination.

ADHD - subtyper AD/HD Av kombinerad typ Uppmärksam- hetsstörning Överaktiv impulsiv Tidigare kombinerad typ “Sub-threshold” kombinerad typ “Sluggish Cognitive Tempo” (Barkley) 30-50%

Browns modell för nedsatta exekutiva funktioner vid ADHD Organi-sera, prioritera och aktivera Fokusera, upprätt-hålla fokus, byta fokus Reglering av vakenhet, energi-användning och hastighet Frustrationshantering och modulering av affekter Använda arbetsminne och söka i minnes-funktionerna Övervakning av och själv-reglering av handlingar 1. Aktivering 2. Fokus 3. Ansträng-ning 4. Känslor 5. Minne 6. Handling

ADHD-symptomens natur Dimensionella till skillnad från allt eller intet. Alla har ibland nedsatta exekutiva funktioner men vid ADHD handlar det om kronisk, allvarlig nedsättning. Situationsbetingade. De flesta med ADHD klarar av vissa mycket intressanta aktiviteter Det ser ut som om det bara handlar om viljestyrka – men det gör det inte!

Positiva sidor av ADHD Fantasi och kreativitet Spontanitet Hög aktivitetsnivå. Orkar göra det som är intressant. Äventyrslystnad. Vågar göra saker.

Lejonspanarsyndromet

Flickor Svårt upptäcka flickor med ADHD I kliniska material mer uppmärksamhetsstörd typ Flickor är generellt före i utvecklingen av social förmåga och självkontroll – bättre på att dölja sina symptom? Flickor har lägre grad av fysisk aggressivitet Hyperaktivitet hos flickor ibland ”subklinisk” Flickor bör jämföras med flickor Flickor med ADHD har lägre självkänsla än pojkar med ADHD.

Kvinnor i medelåldern som blir utbrända och deprimerade – ADHD?

Orsaker till ADHD Genetik verkar stå för >50% av variansen. Endast 5% av genetiken är fullständigt beskriven. Dopamin- och noradrenalinrelaterade gener studeras särskilt. Vissa kromosomrubbningar har samband med ADHD såsom CATCH-22 och Fragil-X. Prematuritet, låg vikt vid födelsen, hjärninflammation, rökning, alkohol, giftpåverkan på hjärnan har samband. Lägre social status- äkta samband? Anknytningsstörning?, institutionsuppföding. Sociala miljön har betydelse för hur det går.

ADHD 13 10 11 12 Typically developing controls

Hjärnan vid AD/HD AD/HD som ett tillstånd med ”omogen hjärna” som är sårbar. Nedsatta ”filterfunktioner” med svårigheter att aktivera långsiktiga processer och svårigheter att kontrollera känslor och impulser. Variabla prestationer, svårt med motivation, svårt med framtidsplanering

Teorier om hjärnfunktionen vid ADHD Delay aversion: Svårt att vänta på belöning. System från hjärnstammen, limbiska systemet till frontalloberna, belöningscentra (nc accumbens). Exekutiva funktioner: Arbetsminnesreglering och arbetsminnesaktivering. Gyrus cinguli, frontalloberna, basala ganglierna. Timing: Tidssekvenser i motorik och beteende. Lillhjärnan, basala ganglierna, motor cortex, samordning vänster-höger (Corpus Callosum). Svårt för hjärnan att gå från vila till fokusering, överge ”default mode” Omogen hjärna – längre tid för cortical mognad

Stor samsjuklighet 85% har annan diagnos Beteendestörningar: trotssyndrom och uppförandestörning är mycket vanligt 30-50%. Inlärningssvårigheter: Språksvårigheter, läs- och skrivsvårigheter är vanligt. Motoriska och perceptuella svårigheter. Ångest Depression Bipolär sjukdom Personlighetsstörning i vuxen ålder, särskilt antisocial personlighetsstörning och borderline personlighetsstörning.

Utredning Föräldraanamnes: barnets utveckling från födelsen och symptom här och nu, fri anamnes och frågeformulär. Anamnes från lärare: beskrivning av skolsituationen. Observation på kliniken, i skolan, eventuellt hemma. I samtal, lek, testsituation. Testningar: Neurologisk undersökning, begåvningstestning, specialtester.

Behandling vid AD/HD Information till föräldrar och lärare. Utredning och behandling av föräldrar. Föräldraträning – Cunningham, Webbster-Stratton. Pedagogiska metoder, hjälp med att strukturera och organisera. Beteende-terapeutisk metodik (token economy mm), liten grupp, elevassistent, specialundervisning, skoldaghem, skolhem, social skills training. Arbetsminnesträning, EEG-biofeedback. Meningsfulla fritidsaktiviteter. Vårdbidrag. Vid behov familjeterapi. Individuell stödkontakt i tonåren. Coaching. KBT för äldre tonåringar och vuxna. Kost. Medicinering då andra åtgärder är otillräckliga vid svår uppmärksamhetsstörning eller HKD.

Medicinsk behandling Centralstimulerande: amfetamin (Dexedrin, Metamina, Vyvanse) methylphenidat (Ritalin, Concerta, Equasym, Medikinet). Selektiva noradrenalin upptagshämmare: atomoxetin (Strattera). Övriga: imipramin, bupropion, nikotin, alfa-2 agonister (klonidin, guanfacin), modafinil, venlafaxin.

Vid samsjuklighet/ andra problem, räcker det inte med att bara ge medicin för ADHD. Man bör alltid tänka på stödåtgärder i vardagen. Beteendeterapeutiska tekniker kan hjälpa.

Risken för missbruk minskar vid behandling med CS av ADHD % av studiepopulationen n=19 n=56 n=137 Biederman 1999

Medicinering vid ADHD förbättrar: Kärnsymptomen: - uppmärksamhetsstörning - hyperaktivitet - impulsivitet Relaterade symptom: - trotsbeteende - impulsiv aggressivitet - social förmåga - inlärningssvårigheter - slarvfel - familjefunktion - självkänsla

1:a linjen Basutredning: skolbeskrivning, kognitiv bedömning, kartläggning av inlärningssvårigheter. Delar av utredningen, utredning i enkla fall (nivå1, delar av nivå2)? Kompetens, tvärfackliga team. VITS-modellen. Behandlingsuppföljning. Medicinkontroller. Icke-medicinska åtgärder. ADHD-centrum?

Autismspektrumstörningar ca 1% Autistiskt syndrom/Infantil autism/Kanner autism, innefattar även högfungerande autism. 0,1-0,4% Disintegrativ störning – Hellers syndrom <0,01% Aspergers syndrom ~ 0,4-0,6% Andra autismliknande tillstånd, PDD-NOS (pervasive developmental disorder – not otherwise specified), atypisk autism ~ 0,2-0,6% Vid andra tillstånd, exempelvis AD/HD kan det förekomma autistiska drag. Dessa patienter får dock ej en autismspektrum diagnos.

Autismepidemin antal individer per 10 000

Triad Kraftig begränsning avseende: Förmåga till ömsesidig social interaktion Förmåga till ömsesidig språklig och icke-språklig kommunikation Beteende, intressen och aktiviteter (fixerat, stereotypt, repetitivt, socialt opassande beteende)

Positiva sidor av autism Sinne för detaljer, systematik Förmåga att koncentrera sig på det som är intressant, viktigt Stabilitet, pålitlighet, uthållighet Annorlunda tänkande, originalitet Säger som det är, talar sannning

Avvikelser i hjärnan vid autism Större hjärna, större hjärnbarksvolym innan 5 års ålder. För litet programmerad celldöd? För många synapser. Större Cortex i förskoleåldrarna, tidigare peak cortical thickness. Ökad ”turnover” i synapsbildningen, dvs fler synapser bildas och går under, ledande till ökad förekomst av vissa peptider i likvor. Sämre aktivitet i långa projektionsbanor i den vita substansen. Dålig ”interconnectivity” Avvikelser i hjärnstammen (klassisk autism), lillhjärnan och fronto-temporalt, speciellt höger sida. Sämre funktion i spegelneuronen?

Teorier om grundläggande neuropsykologiska skillnader mellan personer med autismspektrumstörning och ”neurotypiska” Individer Dålig ”theory of mind”, ToM. Nedsatta exekutiva funktioner. Låg grad av ”central coherence”. Dålig förmåga att bearbeta nya intryck och överblicka nya oväntade situationer-rutinbundenhet. Dåligt episodiskt minne Nedsatt förmåga/intresse för sociala initiativ Motoriska svårigheter – timing, hastighet

Utredning av Aspergers syndrom DSM-IV kriterierna gäller men är svåra att tolka. Speciella svårigheter: individer med hög funktionsnivå, flickor. Differentialdiagnostiska svårigheter mot andra autistiska tillstånd. Comorbiditet: AD/HD, Tourettes syndrom, lindrig mental retardation, språkstörning, depression, OCD, psykos. Hos vuxna ofta symptom på annan personlighetsstörning.

Utredningen bygger på tre typer av informationsskällor: Observation av barnet Föräldraanamnes Annan/andra personer som känner barnet väl (lärare, förskollärare mm) Minst två av dessa bör överensstämma.Problem med informatörer som överdriver eller underdriver och observation i en icke-representativ situation.

Observation: I samtalssituationen I samband med motorisk-neurologisk u.s. I samband med psykologtestning I samband med besök på förskola/skola ADOS eller annan strukturerad bedömning

Föräldraanamnes: Struktur Differentialdiagnostik Comorbiditet: depression, ångest, psykos, missbruk, AD/HD, uppförandestörning Krissituation kan förstärka symptomen ADI eller annat semistrukturerat instrument ASSQ, ASDI, Gillbergs och Szatmaris kriterier (helst intervju), Fem-till femton formuläret

Andra uppgiftslämnare: ASSQ Gillbergs kriterier Szatmaris kriterier Fem- till femton formuläret

Aspergers syndrom hos flickor enligt Berit Lagerheim 1994 Extrem blyghet eller distanslöshet Extremt kravundvikande Svårighet att bedöma faror Svårighet att förstå sammanhang Viss inlevelseförmåga och omtanke Tvångsmässighet Fixeringar Svårighet att välja Planeringssvårigheter Anorexi Splittring Borderline

Orsaker till autismspektrumstörningar Huvudsakligen genetisk förklaring, speciellt gällande tillstånd med hög funktionsnivå. Vid klassisk autism med låg begåvning relativt vanligt med syndrom såsom kromosomavvikelser och metabola syndrom. Teorier om infektioner under graviditeten. Toxisk påverkan, exempelvis neurosedyn. Extrem deprivation, uppfödning på insitution. Ökad frekvens lågfungerande, men ej högfungerande autism i invandrarfamiljer-oklar anledning. Hormonpåverkan – testosteron, oxytocin

Spegelneuron Främst studerat hos apor Aktiveras vid aktion och observation Nedsatt aktivitet vid autism Kopplat till TOM NMDA (Ecstasy)? 41

Salience Landscape teorin Förklarar stereotypa och repetitiva rörelser, överkänslighet, undvikande av ögonkontakt?? Sensorik – amygdala- limbiska systemet – autonoma nerver Head banging, rörelser mm Feber 42

Aspergers syndrom i vuxen ålder Depressioner Narcissistiskt förhållningssätt mot omgivningen Social imitation Varma och kalla Aspergerpersonligheter

Behandling Stöd i vardagen - Funktionshinder Behandling av symptom, exempelvis ADHD, depression, beteendestörningar IBT- Intensiv beteendeterapi Grupper Föräldrautbildning

Mediciner Ingen specifik medicinsk behandling för autism finns. Beteendeavvikelser med ångest- aggressivitet, psykosliknande symptom: Neuroleptika (exempelvis Risperdal, Seroquel eller Abilify) ADHD-symptom: Strattera, centralstimulerande (Concerta, Ritalin, Medikinet, Equasym) Tvångssymptom, depression, ångest: SSRI-preparat (Fluoxetin, Sertralin) Affektinstabilitet: Affektstabiliserare (Litium, antiepileptika såsom Ergenyl, Lamictal)

Tourettes syndrom Beskrevs 1885 av Georges Gilles de la Tourette. Historiska personer med Tourettes syndrom: Peter den store, Samuel Johnsson Tics-sjukdom: 0,5-1%, pojkar/flickor: 3/1. Ofta samtidigt tvångssyndrom (OCD): 30-60%, AD/HD: 60%, PDD (autismspektrumstörningar): 4,5%.

Kriterier Såväl flera motoriska som ett eller flera vokala tics har förekommit under en tid, men inte nödvändigtvis samtidigt. (Tics är plötsliga, snabba, återkommande, ickerytmiska, stereotypa motoriska rörelser eller röstuttryck.) Ticsen förekommer många gånger under dagen (vanligtvis i perioder) så gott som varje dag, eller då och då under mer än ett års tid. Under denna tid har ingen ticsfri period varat längre än tre månader. Störningen orsakar kliniskt signifikant lidande eller försämrad funktion i arbete, socialt eller i andra viktiga avseenden. Störningen debuterar före 18 års ålder. Störningen beror inte på direkta fysiologiska effekter av någon substans (t.ex.stimulantia) eller av somatisk sjukdom/skada (t.ex. Huntingtons sjukdom eller följdtillstånd efter virusencefalit).

Andra problem Sömnsvårigheter: 23% Affektiva tillstånd (depression, mani): 20% Ångest 20% Självskadande: 14% Coprolali: 14%

Prognos: 1/3 blir av med sina tics i sen pubertet, 1/3 har lindriga tics i vuxen ålder, 1/3 har svåra tics även som vuxna.

Basala ganglierna: Funktion och förbindelser Beteende motorik Motoriskt system Perceptuellt system Perceptuella Stimuli Aktiverande system Hämmande system Basala Ganglierna: Frontalloberna

Basala gangliernas funktion Initierar rörelse och beteende enligt nedärvda och betingade program Upprätthåller rörelse och beteende, reglerar muskeltonus och hastighet Avbryter rörelse och beteende Samverkan med lillhjärnan, motorcortex och frontalloberna. Input från sensoriska cortexareor.

Orsaker: Genetik – över hälften av variansen förefaller vara genetisk Orsaker: Genetik – över hälften av variansen förefaller vara genetisk. Dopaminerga system i frontallober och basala ganglier verkar vara inblandade.Eventuellt även noradrenerga och serotonerga system. Kvinnliga släktingar till pojkar med TS har oftare OCD än TS (omkring 3ggr oftare).

PANDAS: Paediatric Autoimmune neurological disorders associated with group-A streptococcal infection. Autoimmun reaktion i basala ganglierna efter en streptokockinfektion. Kan ge tics och OCD-symptom.

Behandling Livssituationen har betydelse. Tics varierar över tid – timmar, dagar, månader. Endogena fakorer respektive påverkan av miljön. Trötthet, nervositet, tråkighet ökar tics. Avslappning, att få göra något intressant och stimulerande minskar tics. Förståelse från omgivningen är viktigt. Gränssättningsproblem förekommer. KBT har effekt men är krävande och kan vara svårt för yngre personer. Familjebehandling om relationsproblem uppkommer.

Läkemedelsbehandling Mot tics: Neuroleptica, tidigare Haldol (haloperidol) och Orap (pimozid), numera ofta Risperdal (risperidon) eller något annat atypiskt neurolepticum. Catapressan (clonidin) har effekt på tics och AD/HD men bara i ca 60% av fallen, svårt att använda. Mot AD/HD: Centralstimulantia, Strattera (atomoxetin), Catapressan (clonidin). Mot OCD: SSRI-preparat, Anafranil (clomipramin).