NEUROPEDIATRIK Logoped utbildningen höstterminen

Paris vid 11-tiden 17/4 1861

Louis Le Borgnes hjärna

Pierre Marie Christofredo Jakob Debatten om lokaliserad eller holistisk fungerande hjärna

Diffusion Tensor Imaging – structural connectivity

fMRI – functional connectivity

Effective connectivity

Human Connectome Project A multi-modal parcellation of human cerebral cortex Nature 11 augusti 2016

Klinik ■EEG; CT, MR ■Epilepsi ■Neuromuskulära sjukdomar ■Neurodegenerativa sjukdomar ■Cerebral pares ■Gastrostomi ■Downs syndrom ■Spina Bifida / Hydrocefalus ■Posterior fossa syndromet

EEG ■Electroencephalogram

CT och MRT ■Computed tomography ■Magnetisk resonanstomografi

Funktionell MRT

Epilepsi ■Introduktion ■BECTS – Rolandic epilesy – Godartad barnepilepsi ■Acquired epileptic aphasia / Landau- Kleffner ■CSWS/ESES ■Topiramat

Introduktion

■Hyperexitabilitet – Hypersynkronisering ■2-4 % av alla friska har patologiska EEG och 10 – 15% av individer med epilepsi har normala EEG ■2 oprovocerade anfall med minst 24 timmar emellan 1 oprovocerat anfall med kända risk faktorer för nytt anfall Identifierbart epilepsi syndrom ■Film 1Film 1 ■Film 2Film 2 ■Film 3Film 3 ■90% av anfall går över inom 2 minuter.

Konsekvenser ■Stigmatisering – t.ex får inte sova över. ■Ökad risk för olyckor – bada inte utan tillsyn. ■Biverkningar av läkemedel. ■Associerat med andra svårigheter såsom dyslexi, språkstörningar, koncentrations svårigheter ■Körkort ■Vissa yrken ■Plötslig död

Benign Epilepsy with Centro Temporal Spikes ( BECTS ) ■Vanligaste epilepsi formen hos barn. ■Ökad prevalens av dyslexi och språkstörning ■Ärftlig komponent ■Debut vanligast 7-10 års ålder ( 1 – 14 år ) ■Kan ofta avstå från behandling liksom MR, trots fokal start. ■Acquired expressive epileptic aphasia - ovanligt

Acquired epileptic aphasia/ Landau – Kleffners syndrom ■Oftast mellan 4- 7 års ålder ( 1,5 år tom 13 år ) ■Oftast gradvis försämring – annars misstänk stroke. ■The progressive decay of verbal expression as a consequence of impaired auditory verbal processing leads in many cases to muteness. ■Upp till 1/3 har inga kliniska anfall. ■Hyperaktivitet och koncentrations svårigheter mycket vanligt. ■Genetik spelar roll.

Acquired Epileptic Aphasia fortsättning ■DiagnosisDeteriorationEEG Patterns ■Autistic epileptiform regressionExpressive language, RL, S, verbal and nonverbal communicationCTS ■Autistic regressionExpressive language, RL, S, verbal and nonverbal communicationNormal EEG ■Acquired epileptic aphasiaRL, possibly behavioralLeft or right temporal or parietal spikes, possibly ESES ■Acquired expressive epileptic aphasiaExpressive language, oromotor apraxia CTS ■ESESExpressive language, RL, possibly behavioralESES ■Developmental dysphasia No; lack of expressive language acquisition Temporal or parietal spikes ■Disintegrative epileptiform disorderExpressive language, RL, S, verbal and nonverbal communication, possibly behavioralESES EEG = electroencephalographic; ESES = electrical status epilepticus of sleep; RL = receptive language; S = sociability. * Continuous spike and wave of slow-wave sleep (>85% of slow-wave sleep) CTS= Centrotemporal spikes

CSWS/ ESES ■Conitinuos spike and waves during slow sleep / Electrical status epilepticus during slow wave sleep ■4-7 års äldern ( år ) ■Sakta försämring av kognition ■Svår behandlad ■Ebbar ut under pubertet med visst rest tillstånd

Topiramat ■Studier visar tydligt att Topiramat försämrar ”phonetic fluency” ■Pharmacokinetic–pharmacodynamic modelling of intravenous and oral topiramate and its effect on phonemic fluency in adult healthy volunteers; Ahmed et Al British Journal of Clinical Pharmacology 2014: 27 % minskning av antalet producerade ord vid Controlled Oral Word Association (COWA) test vid intag av 100 mg Topiramat.

Neuromuskulära sjukdomar

Vanliga tecken ■Ofta svaga eller uttröttbara – lata barn… ■Ofta smärtor vid ansträngning ■Vanligt med tugg / sväljnings svårigheter. Dålig tillväxt kurva. ■Kan vara progressiva. ■Vissa varierar över dygnet. ■Vissa kommer paroxysmalt – jonkanals sjukdomarna ■Således luriga och lätta att missa och missförstås.

Tecken hos logopeden ■Nasalt tal ■Samlar mat i munnen. Hostar vid intag av dryck/mat. Dräglar. ■Slät ansiktes mimik.Slät ansiktes mimik. ■PtosPtos ■Tung fasciculationerTung fasciculationer

Spinala muskelatrofier

Charcot Marie Tooth

■Kongenitalt myastent syndrom ■Myastenia Gravis – autoimmun.

■Duchenne ■Fascioscapular muskeldystrofi

Neurodegenerativa sjukdomar ■Beror på brist av enzym eller vitamin, som i sin tur leder till antingen avsaknad av viktigt ämne eller ansamling av giftigt ämne. ■Progressiva ■Ofta flera olika organsystem ■Ålders specifika

Retts syndrom ■Mutation i MECP2 genen ■Ofta tämligen normal utveckling till månaders ålder ■Tappar sedan motoriska färdigheter som: handfunktion, att sitta, ord, intresse för kommunikation. ■Tillkomst av tonus ökningar. Stagnerad huvudtillväxt. ■Senare en stabilare fas, ökat intresse för omgivningen. ■Vanligt att man så småningom tappar gångförmågan.

Infantil neuronal ceroidlupifucinos ■Mutation i PPT1 genen ■Ofta normal utveckling till ca 1 års ålder ( 6 – 20 mån ) ■Tappar sedan snabbt motoriska och språkliga funktioner. ■Blir mycket svårt skadade men kan leva länge i vegetativt tillstånd.

Juvenil neuronal ceroidlupifucinos ■Mutation i CLN3 genen ■Försämrad syn märks i förskole/ skol åldern ■Försämrat auditivt korttidsminne och närminne ■Oftast blinda i tonåren ■Även påtagliga orala motoriska svårigheter omöjliggör tillslut talat språk. ■Sväljnings svårigheter. ■Svårbehandlad epilepsi och upphörd gångförmåga.

Adrenoleukodystrofi ■Mutation i ABCD1 genen ■Insjuknar i 4 – 8 års åldern ■Beteende problem, svårigheter med minne, apraxi ■Därefter en succesiv och långsam försämring av samtliga neurologiska funktioner

Cerebral pares ■Cerebral palsy describes a group of developmental disorders of movement and posture, causing activity restriction or disability that are attributed to disturbances occurring in the fetal or infant brain. The motor impairment may be accompanied by a seizure disorder and by impairment of sensation, cognition, communication and/or behaviour. The International Workshop on Definition and Classification of Cerebral Palsy Bethesda, Maryland, 2004 ■Spastisk: Unilateral Hemiplegi Bilateral Tetraplegi / Diplegi Dyskinetisk: Koreoatetos Tonus växling Atatisk ■FilmFilm ■FilmFilm

Gastrostomi

Downs syndrom ■Hanen metoden

Spina Bifida/Hydrocefalus

Posterior fossa syndromet