Genetik Föreläsning 2 Sid

Bild sid 325 Könscellerna, gameterna smälter ihop. 23 kromosomer från mammans ägg och 23 kromosomer från pappans spermieKönscellerna, gameterna smälter ihop. 23 kromosomer från mammans ägg och 23 kromosomer från pappans spermie Direkt efter befruktningen börjar ägget att dela sig. Snart har en liten boll av 6-8 celler bildats. Dessa kallas FosterstamcellerDirekt efter befruktningen börjar ägget att dela sig. Snart har en liten boll av 6-8 celler bildats. Dessa kallas Fosterstamceller

Bild sid 325 Cellerna fortsätter att dela sig och blir specialister.Cellerna fortsätter att dela sig och blir specialister. Det bildas hudceller, hjärtceller, hjärncellerDet bildas hudceller, hjärtceller, hjärnceller I människokroppen finns ca 200 olika typer av specialiserade celler.I människokroppen finns ca 200 olika typer av specialiserade celler.

Bild sid 325 Varje sekund bildas tusentals nya celler.Varje sekund bildas tusentals nya celler. Gamla celler måste ersättas med nya.Gamla celler måste ersättas med nya. När du växer måste nya celler bildas.När du växer måste nya celler bildas. Hos en vuxen människa finns ca hundra tusen miljarder cellerHos en vuxen människa finns ca hundra tusen miljarder celler = =10 14 Alla celler har 46 kromosomerAlla celler har 46 kromosomer

Bild sid 325 Könscellerna finns i testiklar och äggstockKönscellerna finns i testiklar och äggstock Könscellerna bildas genom en särskild typ av delningKönscellerna bildas genom en särskild typ av delning Reduktionsdelning eller MeoisReduktionsdelning eller Meois Könscellerna kallas gameterKönscellerna kallas gameter Gameter har 23 kromosomerGameter har 23 kromosomer

Arvsanlagen bestäms först i befruktningsögonblicket Arvsanlagen kommer från föräldrarnaArvsanlagen kommer från föräldrarna Varje gamet bär med sig 23 kromosomerVarje gamet bär med sig 23 kromosomer Först vid sammansmältningen bestäms det nya DNA som bestämmer hur proteinerna ska byggas.Först vid sammansmältningen bestäms det nya DNA som bestämmer hur proteinerna ska byggas. Arvsanlagen ärvs från generation till generationArvsanlagen ärvs från generation till generation Studier av detta kallas ”Klassisk genetik”Studier av detta kallas ”Klassisk genetik”

Anlagspar I varje kromosompar finns lika många anlagI varje kromosompar finns lika många anlag De sitter ungefär på samma plats på respektive kromosomDe sitter ungefär på samma plats på respektive kromosom

Homo eller Hetero Lika eller olika Lika anlag kallas homozygota anlagLika anlag kallas homozygota anlag Olika anlag kallas heterozygota anlagOlika anlag kallas heterozygota anlag Ett anlag kan vara dominant Dominanta anlag skrivs med stor bokstavEtt anlag kan vara dominant Dominanta anlag skrivs med stor bokstav Ett anlag kan vara recessivt Recessiva anlag skrivs med liten bokstavEtt anlag kan vara recessivt Recessiva anlag skrivs med liten bokstav AaAa Brun ögonfärg är ett dominant anlag medan blå ögonfärg är recessivtBrun ögonfärg är ett dominant anlag medan blå ögonfärg är recessivt

Aristoteles f kr. Aristoteles som var en tänkande naturforskare i det antika grekland ansåg att arvet fördes med mannens sädesvätska.Aristoteles som var en tänkande naturforskare i det antika grekland ansåg att arvet fördes med mannens sädesvätska. En annan uråldrig föreställning var att föräldrarnas blod skapade barnetEn annan uråldrig föreställning var att föräldrarnas blod skapade barnet Renblodig, halvblod, blåblod, blodsbandRenblodig, halvblod, blåblod, blodsband När mikroskopet upptäcks på slutet av 1600talet hittas sädescellenNär mikroskopet upptäcks på slutet av 1600talet hittas sädescellen

Gregor Mendel Mendel var en österrikisk munk som var intresserad av växtförädlingMendel var en österrikisk munk som var intresserad av växtförädling Mendel experimenterade med ärtväxterMendel experimenterade med ärtväxter Han korsade ärtor med olika egenskaper för att studera avkommans egenskaperHan korsade ärtor med olika egenskaper för att studera avkommans egenskaper Han upptäckte att variationen följde vissa lagarHan upptäckte att variationen följde vissa lagar De Mendelska lagarnaDe Mendelska lagarna

Mendel visste inget om kromosomer eller DNA Mendel använde bokstäver för att beteckna olika egenskaperMendel använde bokstäver för att beteckna olika egenskaper Stora bokstäver för dominanta anlag och små bokstäver för recessiva anlagStora bokstäver för dominanta anlag och små bokstäver för recessiva anlag Mendel publicerar sina teorier på 1860-taletMendel publicerar sina teorier på 1860-talet Först vid början av 1900-talet uppmärksammas hans upptäckterFörst vid början av 1900-talet uppmärksammas hans upptäckter

Historia Först 1902 bevisades att anlagen finns i kromosomernaFörst 1902 bevisades att anlagen finns i kromosomerna 1940 inser man att kromosomerna bl.a. innehåller jättemolekylen DNA1940 inser man att kromosomerna bl.a. innehåller jättemolekylen DNA 1953 avslöjar Watson och Crick DNA molekylens uppbyggnad1953 avslöjar Watson och Crick DNA molekylens uppbyggnad År 2003 har hela människans arvsmassa kartlagts i HUGO- projektet (human genome project)År 2003 har hela människans arvsmassa kartlagts i HUGO- projektet (human genome project)

Kaniners pälsfärg Svarta och vita kaniners pälsfärg styrs av proteinet melaninSvarta och vita kaniners pälsfärg styrs av proteinet melanin F = anlag för svart päls ( genen för produktion av melatonin är aktiv)F = anlag för svart päls ( genen för produktion av melatonin är aktiv) f = anlag för vit pälsf = anlag för vit päls Vid reduktionsdelningen kommer anlagen att skiljas åtVid reduktionsdelningen kommer anlagen att skiljas åt Anlagen i kromosomparen hamnar i var sin könscellAnlagen i kromosomparen hamnar i var sin könscell

Svarta kaniner Eftersom anlaget för svart päls är dominant. Kan en svart kanin ha två olika anlagEftersom anlaget för svart päls är dominant. Kan en svart kanin ha två olika anlag Den kan ha FF eller FfDen kan ha FF eller Ff En svart kanins anlag kallas genotypEn svart kanins anlag kallas genotyp En svart kanins utseende/egenskap kallas fenotypEn svart kanins utseende/egenskap kallas fenotyp Alltså kan svarta kaniner med samma fenotyp ha olika genotypAlltså kan svarta kaniner med samma fenotyp ha olika genotyp

Vita kaniner Alla vita kaniner har samma fenotyp.Alla vita kaniner har samma fenotyp. De är vitaDe är vita Alla vita kaniner har samma genotypAlla vita kaniner har samma genotyp ffff Eftersom anlaget för vit färg är recessivt måste alla vita kaniner ha bägge recessiva anlagenEftersom anlaget för vit färg är recessivt måste alla vita kaniner ha bägge recessiva anlagen

Korsningsschema svart pappa(FF) och vit mamma (ff) ♂♀FF fFfSvartFfSvart fFfSvartFfSvart Sannolikheten för svart avkomma = 100%

Korsningsschema Svart pappa (FF) och svart mamma (Ff) ♂♀FF FFFSvartFFSvart fFfSvartFfSvart Sannolikheten för svart avkomma = 100%

Korsningsschema Svart pappa (Ff) och svart mamma (Ff) ♂♀Ff FFFSvartfFSvart fFfSvartffVit Sannolikheten för svart avkomma = 75%

Vilken färg har barnen till två vita kaniner? Alla barn till en vit kanin bör bli vitaAlla barn till en vit kanin bör bli vita Eftersom bägge föräldrarna har genotypen ff och har fenotypen vitEftersom bägge föräldrarna har genotypen ff och har fenotypen vit

Människans genom Under HUGO projektet kartlades ca 3 miljarder stegpinnarUnder HUGO projektet kartlades ca 3 miljarder stegpinnar Ungefär 2 % av dessa bygger upp människans generUngefär 2 % av dessa bygger upp människans gener Resten kallades skräp DNAResten kallades skräp DNA Senare har man förstått att en del av det sk. skräpDNA´t har förmåga att sätta på eller stänga av gener.Senare har man förstått att en del av det sk. skräpDNA´t har förmåga att sätta på eller stänga av gener. Detta kallas epigenetik.Detta kallas epigenetik. Det är fortfarande en gåta vad resten av DNA´t har för betydelseDet är fortfarande en gåta vad resten av DNA´t har för betydelse

Lika gener Man vet nu att många av människans gener även finns hos många andra arterMan vet nu att många av människans gener även finns hos många andra arter Framförallt tycks receptet för hur en cell byggs upp samt ämnesomsättningen delas av många arterFramförallt tycks receptet för hur en cell byggs upp samt ämnesomsättningen delas av många arter Schimpanser har ca 98,5% likheter i människans gener, grisar 90% och husmusen 85%

Det är inte lika lätt att göra korsningsscheman för människor Gener kan arbeta på olika sätt:Gener kan arbeta på olika sätt: En gen påverkar en egenskap eller en uppgiftEn gen påverkar en egenskap eller en uppgift Flera anlagspar samarbetar kring en egenskapFlera anlagspar samarbetar kring en egenskap En gen kan ha flera uppgifterEn gen kan ha flera uppgifter

Exempel på Dominanta och Recessiva anlag hos människor DOMINANTADOMINANTA Rulla ihop tunganRulla ihop tungan Fri örsnibbFri örsnibb Böjt lillfingerBöjt lillfinger Rak nästippRak nästipp Vida näsborrarVida näsborrar Grop i hakanGrop i hakan FräknarFräknar RECESSIVA Kan inte rulla ihop tungan Fastvuxen örsnibb Rakt lillfinger Uppnäsa Trånga näsborrar Ingen grop i hakan Inga fräknar

Ärftliga sjukdomar Dominanta sjukdomar är mycket sällsynta.Dominanta sjukdomar är mycket sällsynta. Varför?Varför? Barnet överlever inte och för inte anlaget vidareBarnet överlever inte och för inte anlaget vidare Recessiva sjukdomar är mer vanligaRecessiva sjukdomar är mer vanliga Varför?Varför? En person kan föra anlaget vidare utan att själv bli sjukEn person kan föra anlaget vidare utan att själv bli sjuk

Små populationer har mindre variation T.ex. Vargpopulationen i Sverige är väldigt litenT.ex. Vargpopulationen i Sverige är väldigt liten Det finns ca 200 individerDet finns ca 200 individer Variationen är inte så stor.Variationen är inte så stor. Till slut blir alla bärare av de recessiva anlagenTill slut blir alla bärare av de recessiva anlagen Man pratar om inavelMan pratar om inavel De är för närbesläktadeDe är för närbesläktade

Recessiva och dominanta sjukdomar DOMINANTADOMINANTA Progeria, tidigt åldrandeProgeria, tidigt åldrande Huntingtons syndrom, nedbrytning av nervsystemetHuntingtons syndrom, nedbrytning av nervsystemet SexfingrighetSexfingrighet KortfingrighetKortfingrighet RECESSIVA Albinism PKU, psykisk utvecklingsstörning Galaktosemi, brist på galaktos som leder till leverskador eller utvecklingsstörning Cystisk fibros, brist på saliv och svett utsöndring samt besvär i mag- och tarmkanalen

Blodgruppen bestäms av arvsanlagen A och B är dominanta anlagA och B är dominanta anlag 0 är ett recessivt anlag0 är ett recessivt anlag A-blod har genotyperna AA eller A0A-blod har genotyperna AA eller A0 B blod har genotyperna BB eller B0B blod har genotyperna BB eller B0 AB blod har genotyperna AB eller BAAB blod har genotyperna AB eller BA 0 blod har genotypen 000 blod har genotypen 00

Dessutom finns RH faktorn RH faktorn kan vara positiv eller negativRH faktorn kan vara positiv eller negativ I Sverige är 85% av befolkningen RH +I Sverige är 85% av befolkningen RH + A är vanligast sen kommer 0A är vanligast sen kommer 0 0 är universalgivare0 är universalgivare Fördelningen kan se helt annorlunda ut i andra länderFördelningen kan se helt annorlunda ut i andra länder Om mamman är RH- och barnet är RH+ kan moderns blod bilda antikropparOm mamman är RH- och barnet är RH+ kan moderns blod bilda antikroppar Alla mammor med RH- behandlas så att antikroppar inte bildasAlla mammor med RH- behandlas så att antikroppar inte bildas

Flera anlag Svarta kaniner med långa öron och vita kaniner med korta öronSvarta kaniner med långa öron och vita kaniner med korta öron Svart är dominant FSvart är dominant F Långa öron är dominant LLånga öron är dominant L Svart kanin med långa öronSvart kanin med långa öron FFLL eller Ff LlFFLL eller Ff Ll Vit kanin med korta öronVit kanin med korta öron ffllffll

Svart heterozygot pappa med långa öron och vit homozygot mamma med korta öron Pappan är heterozygotPappan är heterozygot Han har olika anlagHan har olika anlag Eftersom han är svart och har långa öron har de dominanta anlagen slagit igenomEftersom han är svart och har långa öron har de dominanta anlagen slagit igenom Fenotyp: svart och långa öronFenotyp: svart och långa öron Genotyp; FfLlGenotyp; FfLl Mamman är homozygot Hon har lika anlag Eftersom hon är vit och har korta öron har de recessiva anlagen slagit igenom Fenotyp: vit och korta öron Genotyp: ffll

Pappan Ff Ll och mamman ff ll ♂ ♀ ♂ ♀FLFlfLfl flFfLl Svart långa öron Ffll Svart korta öron ffLl Vit långa öron ffll Vit korta öron flFfLl Svart långa öron Ffll Svart korta öron ffLl Vit långa öron ffll Vit korta öron 25 % 25%25%

Scientia potensa est Läs sid Läs sid Arbeta med instuderingsfrågorArbeta med instuderingsfrågor