GENETIK Sid. 396-417

Varifrån har du fått dina anlag?

Anlag överförs från generation till generation

GENETIK Genetik – läran om det biologiska arvet Gregor Johann Mendel (1822-1884) Munk som lade fram den första teorin om hur egenskaper nedärvs genom att anlag slumpmässigt kombineras i avkomman. Testade på ärtplantor.

Sambandet mellan… KROMOSOM DNA GEN

Gener och proteiner Signaler skickas ständigt fram och åter i alla levande organismer. De gör att vi kan tänka, känna och minnas. All denna aktivitet utförs av ett slags ämnen som kallas proteiner. Proteiner kan liknas vid de levande varelsernas maskiner. De utför i stort sett allt som ska hända. Efter en tid blir proteinerna utslitna och måste ersättas.

Gener och proteiner Arvsanlag – instruktioner som talar om hur man konstruerar de olika proteinerna Gen – beskrivningen av ett protein I människans arvsanlag finns tiotusentals gener. Dessa gener ser ut och fungerar på samma sätt hos alla livsformer. Arvsanlagen är uppbyggda av ämnet DNA. En gen är en del av en lång DNA-kedja, som bär beskrivningen av ett visst protein. Vilka gener som finns i ens DNA bestämmer vilka proteiner man har i sig, och detta bestämmer i sin tur hur man ser ut och fungerar Hos människan är de flesta gener identiska. Några kan dock skilja, t.ex. genen för det protein som tillverkar färgämne till ögat.

Vår arvsmassa Alla organ i kroppen består av vävnader. Vävnader är uppbyggda av celler Arvsmassan ligger packad i kromosomer inne i cellens kärna. Varje kromosom består av en enda lång DNA-molekyl.

Vår arvsmassa Människan har 46 kromosomer. Kromosomerna delas upp i 23 par kromosomer – en från mamma och en från pappa Varje kromosom består av en DNA-molekyl Två av kromosomerna avgör könet Micke Sundström ©

Kromosomer, DNA, gener Människan har 46 sorters DNA-molekyler som bildar varsin kromosom Cellkärnan innehåller bl.a. kromosomer - 46 stycken i varje människocell. I en kromosom ligger den långa DNA-molekylen lindad runt proteiner. DNA:t bär våra anlag/gener. En gen (arvsanlag) är en del av en DNA-molekyl som är recept på ett visst protein. Varje kromosom innehåller ett stort antal gener, mellan drygt 200 – nästan 3000 st. DNA – deoxyribonukleinsyra.

Kromosom innan delning Kromosomer, DNA, gener Utspridda på kromosomerna ligger ca 22’000 gener. Kromosom innan delning Vi kollar närmare på en bit

Kromosomer & DNA-molekyler Allt hänger ihop i en trådliknande spiral Om man drar ut den ännu mer…

Kromosomer, DNA, gener …så ser man att den består av flera olika avsnitt, gener (eller anlag)

Kromosomer, DNA, gener En gen (arvsanlag) är en del av en DNA-molekyl som är recept på ett visst protein. En gen består av ett antal kvävebaser som tillsammans bildar en kod eller ett recept på ett protein Det finns fyra kvävebaser T = Tymin A= Adenin C = Cytosin G = Guanin Exempel på proteiner är Hemoglobin och insulin Micke Sundström ©

Kromosomer, DNA, gener Kvävebaserna ”läses” av tre och tre. En ”triplett” med kvävebaser motsvarar en viss aminosyra På så sätt avgörs i vilken ordning aminosyrorna ska komma Och vilket protein som bildas Micke Sundström ©

Meddelande mellan kärnan och ribosomerna                                                                         Meddelande mellan kärnan och ribosomerna   DNA innehåller all information som kroppen behöver för att byggas upp och underhållas. Som nämndes ovan skickas delritningar på proteiner ut till ribosomerna. Delritningen är en begränsad avskrift från DNA. Som synes i bilden till höger öppnas DNA på valt avsnitt och låter en delritning kopieras. Avsnittet börjar alltid med en startkod och avslutas med en avslutningskod. På så sätt avgränsas informationerna till de olika proteinerna som senare kan byggas upp. Delritning kallas RNA och skickas senare ut till en ribosom. Till kartan (RNA) som nu befinner sig i en ribosom aminosyror på ett sinnrikt sätt. Tre stycken fria kvävebaser ex, A, G, G i ordning svarar mot en speciell aminosyra. Denna lilla sekvens hämtar en aminosyra till kartan (RNA). Denna hålls kvar här ända till nästa kvävebassekvens om tre hämtat nästa aminosyra. På så sätt kopplas hela aminosyrasekvensen ihop. Alla dessa aminosyror ger senare upphov till ett protein. Det finns 20 st olika aminosyror. Ordningen samt längden av denna svarar mot det speciella proteinet. Dessa aminosyror kallas essentiella och måste tillföras kroppen med maten. Som ni säkert vet spjälkas proteiner med hjälp av matspjälkningsapparaten till fria aminosyror. Den färdiga aminosyrasekvensen skickas senare till golgiapparaten där proteiner får sin tredimensionella struktur (sk globulär struktur).

Från gen till protein Då en gen ska användas händer följande: En kopia av genen bildas. Den kallas budbärar-RNA. Budbärar-RNA:t transporteras till cellens små proteinfabriker, ribosomerna. I ribosomerna fungerar budbärar-RNA:t som en instruktion för att bygga ett protein.

Kromosomer, DNA, gener Alltså! Kromosomerna består av en jättemolekyl kallad DNA d.v.s. en kromosom består av en DNA-tråd (spiral) Ett avsnitt (del) av DNA-tråden kallas för gen eller anlag En gen (anlag) är ett recept för ett speciellt protein

Vad gör en gen? En del tror det finns gener för olika egenskaper, t.ex. finns gener för homosexualitet och alkoholism DET ÄR INTE SANT!!! Gener fungerar som instruktioner för hur kroppens celler ska bygga olika proteiner. Proteiner kan sedan i intim samverkan med miljön, och med andra proteiner → vi får olika egenskaper.

CELLDELNING

CELLDELNING Vid celldelning gör DNA kopior av sig själv. Två typer av celldelning finns: Mitos (vanlig celldelning). Cellen delas i två identiska dotterceller, som var och en har samma antal kromosomer som föräldracellen. Meios (reduktionsdelning) – celldelning för könsceller. Meios ger fyra dotterceller, var och en med halva antalet kromosomer Även om människan har 46 kromosomer i varje vävnadscell, har inte könscellerna det. Om det hade varit så, skulle det befruktade ägget (zygoten) ha 92 kromosomer och antalet kromosomer skulle sedan dubblas för varje generation som föds. Eftersom detta inte är fallet, produceras könsceller (gameter) genom en typ av delning som kallas meios. Denna delning sker enbart i äggstockarna och testiklarna. Meios ger fyra dotterceller, var och en med halva antalet kromosomer.

KILLE ELLER TJEJ? En befruktad äggcell innehåller 46 kromosomer uppdelade i 23 par. I varje par finns en kromosom från kvinnan och en från mannen. Människans kön bestäms av vilken spermie som befruktar äggcellen.  Eftersom det finns lika många ”Y-spermier” som ”X-spermier” borde det föras lika många pojkar som flickor. Trots detta föds det något fler pojkar (106 pojkar mot 100 flickor). Det kanske beror på att Y-kromosomen är lättare än X-kromosomen och därmed är spermierna som bär Y-kromosomerna snabbast.

DOMINANTA OCH RECESSIVA GENER

De dominanta anlagen styr Alla kromosomer är uppdelade i par. En från mamma och en från pappa. En av generna ”bestämmer” Den genen kallas dominant. Den genen som ”ger vika” kallas recessiv (vikande).

Homozygot eller heterozygot Heterozygot - ett kromosompar innehåller två olika anlag (hetero betyder olika) Homozygot - ett kromosompar innehåller två lika anlag (homo betyder lika)

ÖGONFÄRG Anlaget för bruna ögon är dominant. För att barnet ska få blå ögon måste både mamman och pappan bära på anlaget för blå ögon. Lila: Anlag från pappa Röd: Anlag från mamma B b BB Bb bB bb Dominant anlag (B = brunögd) Recessivt anlag (b = blåögd)

SVARTA OCH VITA KANINER S = Anlag för svart päls (dominant) v = anlag för vit päls (recessivt)

SVARTA OCH VITA KANINER Nedärvning av pälsfärg då båda föräldrarna har anlag för både svart och vit päls.

NEDÄRVDA EGENSKAPER Obs! Kraftig förenkling av verkligheten. En enskild gen kan påverka många egenskaper.

ÄRFTLIGA SJUKDOMAR

ÄRFTLIGA SJUKDOMAR Ärftliga sjukdomar beror på att en skadad gen har förts vidare från föräldrarna till barnet. Om den skadade genen är recessiv (vikande) visar sig sjukdomen bara om barnet får genen från både mamman och pappan. Om den skadade genen är dominant drabbas alltid den som bär på genen av sjukdomen. Vissa ärftliga sjukdomar drabbar pojkar i större grad än tjejer. Ett exempel är färgblindhet.

ÄRFTLIGA SJUKDOMAR F s F F F s s F s s f S ff f S Båda föräldrarna bär på en skadad recessiv gen. Exempel på en recessiv sjukdom är cystisk fibros. (Onormalt hög slembildning i andningsvägarna som leder till upprepade infektioner i lungorna) En av föräldrarna har en skadad dominant gen. Exempel på en dominant sjukdom är Huntingtons sjukdom. (Hjärnsjukdom, som utgörs av ofrivilliga och ständigt pågående rörelser. Leder ofta till döden efter ca 15 år)

MUTATION

MUTATION En förändring av arvsanlagen I könscellerna – förändringen kan gå i arv till kommande generationer I vanliga kroppsceller - lokal, t ex olikfärgade ögon eller tumörer

MUTATION Vi kopieringen av DNA:t kan det ibland uppstå fel. Oftast kan dessa fel korrigeras. Men ibland ”slinker” felet igenom. Detta kallas för en mutation – dvs. en förändring av DNA:t. Om denna förändring drabbar könscellerna kan mutationen föras vidare till nästa generation. De flesta mutationer är skadliga. Ibland dyker det dock upp positiva mutationer som kan leda till en utveckling av arten.

ARVET

KÖNSBUNDET ARV FÄRGBLINDHET

Om de skulle få barn, skulle då barnen bli färgblinda? FÄRGBLINDHET Det här är ögat på killen som den där tjejen har träffat Det här ögat får symbolisera en tjejs öga Tjejen har normal syn Killen är färgblind Om de skulle få barn, skulle då barnen bli färgblinda?

FÄRGBLINDHET Anlaget för färgblindhet sitter på X-kromosomen och är ett vikande anlag Y-kromosomen har inga anlag alls för färgblindhet. X-kromosomen och anlaget f Vi kallar anlaget för ”f” Y-kromosomens huvuduppgift är att se till att det blir en pojke Y-kromosomen är jätteliten jämfört med X-kromosomen

FÄRGBLINDHET Anlaget för normal syn, dvs ”inte färgblind”, sitter också på X-kromosomen och är ett dominant anlag X-kromosomen igen och anlaget F Dominant anlag ger stor bokstav, alltså ”F”

Dags att kolla vad som händer om de skulle få barn FÄRGBLINDHET Dags att kolla vad som händer om de skulle få barn X Y X X Tjejen (normal syn) Killen (färgblind) f F F

FÄRGBLINDHET Om det blir en pojke… Ej färgblind Tjejen (normal syn) X Y X X Tjejen (normal syn) Killen (färgblind) f F F Om det blir en pojke… Ej färgblind F

FÄRGBLINDHET Ej färgblind, MEN med anlag för färgblindhet X Y X X Tjejen (normal syn) Killen (färgblind) F F f Om det blir en flicka… F f Ej färgblind, MEN med anlag för färgblindhet

FÄRGBLINDHET Alltså! Dessa två kan inte få färgblinda barn X Y X X Tjejen (normal syn) Killen (färgblind) F F f Alltså! Dessa två kan inte få färgblinda barn Men alla deras döttrar kommer att få anlag för färgblindhet Anlaget kommer i detta fall från pappan

Om en av döttrarna i sin tur får barn…hur blir det då? FÄRGBLINDHET Om en av döttrarna i sin tur får barn…hur blir det då?

FÄRGBLINDHET X Y X X Dotter (Med anlag för färgblindhet) Pojkvän till dottern. (Normal syn) F f F

FÄRGBLINDHET Normal syn & utan anlag för färgblindhet X Y X X Dotter (Med anlag för färgblindhet) Pojkvän till dottern. (Normal syn) F f F Kan det antingen bli en tjej med… Om dom får en flicka… Normal syn & utan anlag för färgblindhet F F

FÄRGBLINDHET ELLER… Normal syn & MED anlag för färgblindhet X Y X X Dotter (Med anlag för färgblindhet) Pojkvän till dottern. (Normal syn) F f F ELLER… Om dom får en flicka… Normal syn & MED anlag för färgblindhet f F

FÄRGBLINDHET Normal syn Om dom får en pojke… X Y X X Dotter (Med anlag för färgblindhet) Pojkvän till dottern. (Normal syn) F f F Om dom får en pojke… Normal syn F

FÄRGBLINDHET ELLER… En färgblind pojke Om dom får en pojke… X Y X X Dotter (Med anlag för färgblindhet) Pojkvän till dottern. (Normal syn) F f F ELLER… Om dom får en pojke… En färgblind pojke f

FÄRGBLINDHET Vi kollar in ett ”virrvarr” av möjligheter Hur blev det här nu då? Det är mycket vanligare att pojkar blir färgblinda, jämfört med flickor Anlagen sitter på X-kromosomen och är vikande, vilket innebär att det krävs två anlag för att en flicka ska bli färgblind Alltså måste pappan vara färgblind och mamman bära anlaget för att en flicka ska kunna bli det En färgblind pojke ärver alltid anlaget av sin mamma Vi kollar in ett ”virrvarr” av möjligheter

FÄRGBLINDHET Alla möjligheter Observera här är en ny kille i familjen