Genetik Sydöstra Sjukvårdsregionen Katarina Nyhammar, Verksamhetschef Klinisk Genetik

Genetikens ökade betydelse för vården är redan här Ökade krav på behandlande läkare – tex riktad behandling vissa mutationer Ny fosterdiagnostik – information? Nya nationella guidelines tex hjärtriktlinjer – hur ökar via andelen diagnostiserade FH från 2-80% på 10 år? Nya patientlagen- välinformerade patienter som ställer sin egenremiss dit de vill komma Genetiken mer och mer tillgänglig, allt ”billigare” – ökande behov av vägledning och fördjupning

Liten tillbakablick Flera utredningar om Genetik inom SÖ ”Klinisk Genetik ska vara Regionalt centrum för Klinisk Genetik i SÖ” Flera utredningar om Genetik inom SÖ Utredning Klinisk Genetik Uppdrag och ekonomi Utredning Nivå- strukturering Deluppdrag från Centrumråd Hjärta 2017 2016 2015 2013-2014 RSL ställer sig bakom förslaget juni Samverkan Kunskapsöverföring Kompetenscentrum ”Behovet ökar.. Hur kan vi jobba tillsammans, och på olika nivåer?”

Klinisk Genetik ”Idag finns ca 6 000 kända genetiska sjukdomar. Klinisk genetik i Linköping är idag ett regionalt centrum för klinisk genetik inom Sydöstra Sjukvårdsregionen. Verksamheten bedrivs framför allt vid Klinisk Genetik på Universitetsjukhuset i Linköping (US). Vår kompetens efterfrågas i allt högre utsträckning, både vad gäller genetiska analyser, diagnostik och forskning men även det behov av professionell vägledning avseende ärftliga sjukdomar som efterfrågas från patienter, remittenter och omgivande samhälle. Inte minst kopplat till förebyggande vård, kontrollprogram och individuellt anpassad vård.”   Laboratorium – egna analyser + skickar prover Sverige/Europa Forskning – Kliniska studier, metodforskning mm Allmän - barn, neuro, mfl Kardio Fosterdiagnostik Onkologi

Genetisk vägledning

Administrativt stöd (inkl fakturering etc) Organisation Mottagning Genetiska vägledare -utredning och mottagning Administrativt stöd (inkl fakturering etc) Laboratorium Labpersonal – analyser och metodutveckling Chefs- och ledningsstöd (MLA, vårdkoordinering, Forskningsutveckling, IT, Verksamhetsutv, Projektledning, kvalitet)   Mottagning och Laboratorium Läkare -utredning, analys/provsvar och mottagning

Vad gör vi på lab

Gemensam NGS-plattform Diagnostik centrum

Gemensam NGS-plattform Diagnostik centrum Klinisk validerad NGS analys (paneler och exomes) Hel genomsekvensering Forskning och Utveckling Projekt: NGS setup Projekt: NGS i drift 01/2016 12/2016 12/2017 Juni 2016 Beslutsunderlag: Projectplan gemensam NGS för DC v2.3 Project planning and activities v4.0 Projectplan sub 1 utveckling NGS core facility Förstudie e-infrastruktur Förstudie nuvarande NGS analys GAP analys e-infrastuktur Gemensam NGS plattform - beslutsunderlag v6.0 Beslutsunderlag och risk analys UC Missiv gemensam NGS-plattform v07 ÖLF projektrapport - Verksamhet v10 Priskalkyl och ekonomi NGS 2016-2017 NGS drift, projektdirektiv v0.5 Avtal (villkoren) Qiagen och Illumina Modell: 1. Teckna ett 18 månaders MES-avtal med företaget Qiagen för en helhetslösning med ett totalprocessflöde för genetisk NGS analyser 2. Teckna ett avtal med företaget Illumina om inköp av utrustning för en helhetslösning med ett totalprocessflöde för NGS NIPT och Clinical Exome (TrueSightOne) analyser 3. Parallellt initiera en upphandling som ska vara klar inom 18 månader

NGS arbetsflöden Från kliniskt prov till klinisk rapport Provinlämning/remiss på kliniken Remiss Registrering Provinlämning NGS core facility Bioinformatik Pre-Analytics PrePCR lab PostPCR lab Klinisk Rapport Medicinsk Validering Utsvarning på kliniken

Status utveckling NGS-analyser Solid Tumör panel Stora Hjärtpanelen Exome BRCA Panel 1. Solid Tumör panel (ATP) 3. Exom-sekvensering (HEX) Validering: klar Start patientprover: 2016-10-17 4. BRCA panel 2. Hjärtpanelen (SHP) (WGS Mikrobiologi) Validering: pågår (Koagulations panel) Start patientprover < 2016-12-01 Idag 120 prover i kö, mål 0 prover i kö jan

Var står vi nu Flera utredningar om Genetik inom SÖ Utredning Klinisk Genetik Uppdrag och ekonomi Utredning Nivå- strukturering Deluppdrag från Centrumråd Hjärta 2017 2016 2015 2013-2014

Nivåstrukturering Genetik Klinisk Genetik Regionmottagning

Framtidsmodell

Uppdrag framåt Lokalisering av laboratorieanalyser Test av arbetssätt med team och länssamordnare Lagring av blodprover i biobank Utformning av diagnosspecifika riktlinjer (IT-infrastruktur) (Uppföljning)

Lokalisering av laboratorieanalyser Uppdrag: Att göra en kartläggning av laboratorieverksamheten i Sydöstra sjukvårdsregionen. Av kartläggningen ska framgå hur samverkan bäst kan ske t.ex. när det gäller kompetens och utrustning, vilka analyser som kan göras inom sjukvårdsregionen och vad som ska upphandlas av andra aktörer. Det ska även framgå var inom sjukvårdsregionen respektive analyser görs. Tidplan: Hösten 2016 med slutrapportering sept 2017 Centrumråd Hjärta, löpande avstämning med styrgrupp

Inventering Hur kommer vi vidare med en kartläggning? Vilka analyser görs på egen hand? Vad skickas? Kompetens och intressen? Utrustning och teknik? Pågående forskningsprojekt? Nyckelpersoner inom respektive län?

Lagring av blodprover i biobank Uppdrag: Att utreda om det är önskvärt och om det finns förutsättningar för lagring av blodprover i Jönköping och Kalmar. Tidplan: Hösten 2016 till Våren 2017, avrapportering Centrumråd Hjärta 3/5

Test av arbetssätt med team och länssamordnare Uppdrag: Klinisk Genetik på Universitetssjukhuset Linköping startar ett pilotprojekt tillsammans med Landstinget i Kalmar län och skapar team ”Genetik Kalmar”. Linköping skapar ett team med olika yrkeskategorier som har till uppgift att stödja patienter och vårdgivare i Kalmar län i syfte att stärka länssjukvården organisatoriskt och kompetensmässigt. Kalmar skapar motsvarande team inom onkogenetik, kardiogenetik samt pediatrik och en funktion som länssamordnare. Tidplan: Okt 2016 till maj 2017, avrapportering Centrumråd Hjärta 3/5

Utforma diagnosspecifika riktlinjer Uppdrag: Att tillsammans med berört RMPG utforma diagnosspecifika riktlinjer. RMPG medicinsk diagnostik ansvarar via Klinisk Genetik vid US för att kontakt med berört RMPG sker innan nya/ändrade rekommendationer antas. Uppdraget inleds med att RMPG medicinsk diagnostik kontaktar RMPG barn- och ungdomssjukvård, RMPG hjärtsjukvård, RMPG kvinnosjukvård och RMPG onkologi för att gå igenom och uppdatera befintliga riktlinjer. Tidplan: Rapport om de uppdaterade riktlinjerna till styrgruppen i januari. 2017. Rapport till Centrumråd Hjärtsjukvård i september 2017. Därefter årlig rapport till Centrumrådet.