Genetik Föreläsning 3 Sid

Downs syndrom Ibland blir det fel i meiosenIbland blir det fel i meiosen Istället för att barnet ska få 46 kromosomer så får det 47Istället för att barnet ska få 46 kromosomer så får det 47 3 i det 21 första kromosomparet3 i det 21 första kromosomparet Detta leder till utvecklings- störningDetta leder till utvecklings- störning Svårare att lära sig sakerSvårare att lära sig saker Risk för hjärtfelRisk för hjärtfel Risken ökar med mammans ålderRisken ökar med mammans ålder Från 0,1% vid 20 år till ca 3 % vid 40 årFrån 0,1% vid 20 år till ca 3 % vid 40 år

Könet bestäms av det 23:e kromosomparet Kvinnan har två X kromsomerKvinnan har två X kromsomer Mannen har X och YMannen har X och Y Y kromosomen är mindre och innehåller färre anlagY kromosomen är mindre och innehåller färre anlag Trots att det är 50% chans för respektive kön så föds det lite fler pojkarTrots att det är 50% chans för respektive kön så föds det lite fler pojkar ♂♀XY X X

Könsbundet arv Vissa sjukdomar t.ex. blödarsjuka orsakas av ett anlag i x kromosomenVissa sjukdomar t.ex. blödarsjuka orsakas av ett anlag i x kromosomen En annan sjukdom som är mindre allvarlig är färgblindhetEn annan sjukdom som är mindre allvarlig är färgblindhet Anlaget är recessivt t.ex. xAnlaget är recessivt t.ex. x ♀ genotyp XX fenotyp normalseende ♂ genotyp XY fenotyp normalseende ♂ ♀ xy xxxxy x xxxxxxxx xy färgblind

Färgblindhet Om mannen har ett recessivt anlag i sin x kromosom blir han färgblind xyOm mannen har ett recessivt anlag i sin x kromosom blir han färgblind xy En kvinna med heterozygota anlag för färgblindhet blir normalseende xxEn kvinna med heterozygota anlag för färgblindhet blir normalseende xx En kvinna måste ha homozygota anlag för att bli färgblind xxEn kvinna måste ha homozygota anlag för att bli färgblind xx

Klon Många växter kan föröka sig könlöstMånga växter kan föröka sig könlöst En rot växer nära markytan och blir solbelyst så att blad börjar växa.En rot växer nära markytan och blir solbelyst så att blad börjar växa. Bladet ger upphov till en ny växt med exakt samma arvsmassa som moderplantanBladet ger upphov till en ny växt med exakt samma arvsmassa som moderplantan

En dunge med Asp består ofta av en enda individ och kan vara tusentals år gammal

Kloner av ko, katt, gris, kanin, häst och hund Genom provrörsbefruktning skapas ett befruktat äggGenom provrörsbefruktning skapas ett befruktat ägg Ägget delar sig genom vanlig celldelning mitos till fyra cellerÄgget delar sig genom vanlig celldelning mitos till fyra celler Dessa 4 celler skiljs åt och placeras i 4 olika livmödrarDessa 4 celler skiljs åt och placeras i 4 olika livmödrar Fyra honor föder var sin klonFyra honor föder var sin klon

Enäggstvillingar Det befruktade ägget delar sig så att två separata foster börjar utvecklasDet befruktade ägget delar sig så att två separata foster börjar utvecklas Enäggstvillingar har exakt samma genotyp. Men hur är det med fenotyp? Epigenetik? Ej samma fingeravtryck t.ex.Enäggstvillingar har exakt samma genotyp. Men hur är det med fenotyp? Epigenetik? Ej samma fingeravtryck t.ex. Enäggstvillingar är alltid av samma könEnäggstvillingar är alltid av samma kön

Klon eller ej TvåäggstvillingTvåäggstvilling Två olika spermier befruktar två olika äggTvå olika spermier befruktar två olika ägg Två moderkakorTvå moderkakor Det ena ofta lite större än det andraDet ena ofta lite större än det andra Stor likhet men kan vara av olika könStor likhet men kan vara av olika kön Enäggstvilling En spermie befruktar ett ägg Ägget delar sig och ger upphov till två olika foster Delar samma moderkaka Alltid av samma kön Kloner

Tvillingsforskning Enäggstvillingar har samma arvsmassaEnäggstvillingar har samma arvsmassa Stora likheter i begåvning, intressen och till och med liknande blodtryckStora likheter i begåvning, intressen och till och med liknande blodtryck Intressant att forska på enäggstvillingar som lever i olika miljöerIntressant att forska på enäggstvillingar som lever i olika miljöer Hur stor påverkan på individen har miljön?Hur stor påverkan på individen har miljön? Kriminologi: sambandet mellan våld och miljö?Kriminologi: sambandet mellan våld och miljö?

Dolly har fått många efterföljare Det första lyckade kloningsförsöket skedde med ett får 1997Det första lyckade kloningsförsöket skedde med ett får 1997 Plocka ut kärnan från en vanlig kroppscellPlocka ut kärnan från en vanlig kroppscell Ersätt denna kärna med ett befruktat äggs kärnaErsätt denna kärna med ett befruktat äggs kärna Ge det befruktade ägget med den nya kärnan en svag elektrisk stöt för att sätta igång celldelningenGe det befruktade ägget med den nya kärnan en svag elektrisk stöt för att sätta igång celldelningen Placera det behandlade ägget i en surrogatmammaPlacera det behandlade ägget i en surrogatmamma Surrogatmamman föder en klonSurrogatmamman föder en klon Alla kloner blir inte normalaAlla kloner blir inte normala

Mänskliga kloner Kloning av människan har visat sig vara mer krävande än väntat.Kloning av människan har visat sig vara mer krävande än väntat. Det har visat sig att mänskliga ägg är avsevärt mer sköra än de andra däggdjursarternas och de överlever inte de procedurer som annars är framgångsrika vid kloning av djur.Det har visat sig att mänskliga ägg är avsevärt mer sköra än de andra däggdjursarternas och de överlever inte de procedurer som annars är framgångsrika vid kloning av djur. Åtskilliga försök, av flera forskargrupper över hela världen, att skapa mänskliga kloner, har varit utan framgång.Åtskilliga försök, av flera forskargrupper över hela världen, att skapa mänskliga kloner, har varit utan framgång. De få rapporter om fall av framgångsrik kloning av mänskliga embryon var antingen grundlösa påståenden i pressmeddelanden eller rena förvrängningar, befrämjade av en pseudoreligiös grupp för den egna publicitetens skull.De få rapporter om fall av framgångsrik kloning av mänskliga embryon var antingen grundlösa påståenden i pressmeddelanden eller rena förvrängningar, befrämjade av en pseudoreligiös grupp för den egna publicitetens skull. Eller ?Eller ?

Mutationer GenmutationerGenmutationer KromosommutationerKromosommutationer Mutation i en kroppscell kan orsaka sjukdom men denna sjukdom ärvs inteMutation i en kroppscell kan orsaka sjukdom men denna sjukdom ärvs inte Kan ge ökad risk för sjukdom t.ex. psykiska sjukdomar eller cancerKan ge ökad risk för sjukdom t.ex. psykiska sjukdomar eller cancer Mutationer i könceller ärvs men behöver inte orsaka sjukdom, snarare ökad genetisk variationMutationer i könceller ärvs men behöver inte orsaka sjukdom, snarare ökad genetisk variation

Cancer Kan bero på mutation i en kroppscell men kan även orsakas av miljönKan bero på mutation i en kroppscell men kan även orsakas av miljön Mutationer kan påverka gener som styr celldelningenMutationer kan påverka gener som styr celldelningen Normala celler kan bara dela sig ett visst anta gångerNormala celler kan bara dela sig ett visst anta gånger En mutation i dessa gener kan orsaka ohämmad celldelningEn mutation i dessa gener kan orsaka ohämmad celldelning

Cancerceller Celler som delar sig snabbtCeller som delar sig snabbt En knöl bildas, en tumörEn knöl bildas, en tumör Tumörer behöver inte vidarebildas till cancerTumörer behöver inte vidarebildas till cancer Om cancerceller lossnar och förs till en annan plats i kroppen bildas sk. metastaserOm cancerceller lossnar och förs till en annan plats i kroppen bildas sk. metastaser

Olika former av cancer Lungcancer, bröstcancer, hjärntumör, blodcancer (leukemi)Lungcancer, bröstcancer, hjärntumör, blodcancer (leukemi) Numer kan man bota många former av cancerNumer kan man bota många former av cancer Dels genom kirurgi men även kemoterapi och strålningDels genom kirurgi men även kemoterapi och strålning Immunförsvaret kan i bästa fall själv ta hand om cancercellernaImmunförsvaret kan i bästa fall själv ta hand om cancercellerna

Cancerogena ämnen Bensopyren finns t.ex. i cigarettrökBensopyren finns t.ex. i cigarettrök Bensopyren bildas också när man steker eller grillar mat för hårt.Bensopyren bildas också när man steker eller grillar mat för hårt. Undvik all svart matUndvik all svart mat Radioaktiva ämnenRadioaktiva ämnen UV-strålningUV-strålning

Fria Radikaler I ämnesomsättningen kan det bildas fria radikalerI ämnesomsättningen kan det bildas fria radikaler Positiva Syrejoner orsakar oxidativ stress som påskyndar cellernas åldrande Positiva Syrejoner orsakar oxidativ stress som påskyndar cellernas åldrande Antioxidanter stabiliserar de fria radikalerna genom att donera elektronerAntioxidanter stabiliserar de fria radikalerna genom att donera elektroner

Antioxidanter Frukt och bärFrukt och bär Mörkgröna bladMörkgröna blad Kål sägs vara en superoxidantKål sägs vara en superoxidant Nötter och frönNötter och frön Grönt teGrönt te Vitaminer som är antioxidanter är t.ex. C, E och selen.Vitaminer som är antioxidanter är t.ex. C, E och selen. Det finns inga bevis för att renframställda antioxidanter har sjukdomsförebyggande verkanDet finns inga bevis för att renframställda antioxidanter har sjukdomsförebyggande verkan

Sammanfattning Arvsanlagen är en sorts recept på de proteiner som bygger upp kroppens proteinerArvsanlagen är en sorts recept på de proteiner som bygger upp kroppens proteiner Gener är ett avsnitt av DNA som kodar för tillverkningen av ett specifikt proteinGener är ett avsnitt av DNA som kodar för tillverkningen av ett specifikt protein Våra egenskaper bestäms av både arv och miljöVåra egenskaper bestäms av både arv och miljö Cellerna innehåller 23 par av kromosomerCellerna innehåller 23 par av kromosomer

Sammanfattning I varje kromosom finns en DNA strängI varje kromosom finns en DNA sträng DNA innehåller ett stort antal generDNA innehåller ett stort antal gener När ett protein ska tillverkas bildas först en kopia av DNA som kallas ReplikationsDNANär ett protein ska tillverkas bildas först en kopia av DNA som kallas ReplikationsDNA RNARNA RNA förs ut från cellkärnan till ribosomenRNA förs ut från cellkärnan till ribosomen Tre bas par ur RNA kodar för en aminosyraTre bas par ur RNA kodar för en aminosyra Många aminosyror bildar ett proteinMånga aminosyror bildar ett protein

Sammanfattning Vanlig celldelning sker hela tiden ca 1000 per sekund och kallas MitosVanlig celldelning sker hela tiden ca 1000 per sekund och kallas Mitos Vid mitosen delas cellen till två exakta kopior med dubbel uppsättning kromosomer 23 par= 46 stVid mitosen delas cellen till två exakta kopior med dubbel uppsättning kromosomer 23 par= 46 st I könscellerna sker en reduktionsdelning som kallas meiosI könscellerna sker en reduktionsdelning som kallas meios Vid meiosen bildas fyra gameter med halva kromosomantalet 23 stVid meiosen bildas fyra gameter med halva kromosomantalet 23 st

Sammanfattning I befruktningsögonblicket bildas fostrets nya DNAI befruktningsögonblicket bildas fostrets nya DNA Det befruktade ägget delar sig och bildar på ett tidigt stadium fosterstamcellerDet befruktade ägget delar sig och bildar på ett tidigt stadium fosterstamceller Enäggstvillingar har samma arvsmassaEnäggstvillingar har samma arvsmassa Vanliga tvillingar, tvåäggstvillingar har liknande arvsmassaVanliga tvillingar, tvåäggstvillingar har liknande arvsmassa

Sammanfattning Mendels formulerade lagar för den klassiska genetikenMendels formulerade lagar för den klassiska genetiken Anlag kan vara dominanta eller recessivaAnlag kan vara dominanta eller recessiva Genotyp beskriver anlagenGenotyp beskriver anlagen Fenotyp beskriver egenskapenFenotyp beskriver egenskapen Homozygota anlag är likaHomozygota anlag är lika Heterozygota anlag är olikaHeterozygota anlag är olika

Sammanfattning Med hjälp av ett korsningsschema kan man beräkna sannolikheten för en viss fenotypMed hjälp av ett korsningsschema kan man beräkna sannolikheten för en viss fenotyp Men ett anlagspar kan påverka flera egenskaperMen ett anlagspar kan påverka flera egenskaper SkräpDNA kan aktivera generSkräpDNA kan aktivera gener 23 paret innehåller x eller y kromosomer23 paret innehåller x eller y kromosomer Män har XY och kvinnor har XXMän har XY och kvinnor har XX

Sammanfattning Visa sjukdomar är könsbundnaVisa sjukdomar är könsbundna De följer x kromosomenDe följer x kromosomen Blödarsjuka och färgblindhet är könsbundna sjukdomarBlödarsjuka och färgblindhet är könsbundna sjukdomar Könsbundna sjukdomar är nästan alltid recessivaKönsbundna sjukdomar är nästan alltid recessiva

Sammanfattning Alla individer i en klon har samma arvsanlagAlla individer i en klon har samma arvsanlag Dolly är ett får som skapades på artificiell väg genom kloning 1997Dolly är ett får som skapades på artificiell väg genom kloning 1997 Sen dess har man klonat många arterSen dess har man klonat många arter Troligtvis har man inte lyckats klona människorTroligtvis har man inte lyckats klona människor

Sammanfattning En mutation är en förändring av ett arvsanlagEn mutation är en förändring av ett arvsanlag En mutation i en kroppscell kan orsaka sjukdom men ärvs inteEn mutation i en kroppscell kan orsaka sjukdom men ärvs inte En mutation i en könscell ärvs av avkommanEn mutation i en könscell ärvs av avkomman Cancer kan orsakas av en mutation i en kroppscell men även av miljöfaktorerCancer kan orsakas av en mutation i en kroppscell men även av miljöfaktorer

"An nescis, mi fili, quantilla prudentia mundus regatur" Vet du inte, mitt barn, med hur litet förstånd världen styrsVet du inte, mitt barn, med hur litet förstånd världen styrs Nu ska vi studera sidorna Nu ska vi studera sidorna Använd instuderings frågorna i boken samt uppgifterna på sid Använd instuderings frågorna i boken samt uppgifterna på sid