Genetik Föreläsning nr 1

Det biologiska arvet och variationen Likheter inom familjen beror på arvetLikheter inom familjen beror på arvet Att människor föder människobarn och katter föder katter beror på det biologiska arvetAtt människor föder människobarn och katter föder katter beror på det biologiska arvet Om man studerar katter ser man att teckning, färg och temperament inom en kattfamilj inte är exakt likadant.Om man studerar katter ser man att teckning, färg och temperament inom en kattfamilj inte är exakt likadant. Detta kallas variationDetta kallas variation

Variationen beror på proteiner Cellernas funktion beror på proteinmolekylerCellernas funktion beror på proteinmolekyler Enzymer, hormoner och färgpigment byggs upp av kroppens byggstenar proteinerna.Enzymer, hormoner och färgpigment byggs upp av kroppens byggstenar proteinerna. Längden beror på mängden tillväxthormonLängden beror på mängden tillväxthormon

Arvsanlagen Arvsanlagen bestämmer hur proteinerna ska sättas samman.Arvsanlagen bestämmer hur proteinerna ska sättas samman. Arvsanlagen innehåller ett recept för hur proteinerna ska byggasArvsanlagen innehåller ett recept för hur proteinerna ska byggas Arvsanlagen är unikaArvsanlagen är unika Tvillingar har väldigt lika arvsanlagTvillingar har väldigt lika arvsanlag Enäggstvillingar har nästan exakt samma arvsanlagEnäggstvillingar har nästan exakt samma arvsanlag

Miljöfaktorer Hur vi ser ut bestäms inta bara av arvsanlagetHur vi ser ut bestäms inta bara av arvsanlaget Ju mer vi solar desto mer bruna blir viJu mer vi solar desto mer bruna blir vi Men alla blir inte lika brunaMen alla blir inte lika bruna Ögonfärg, hårfärg och blodgrupper bestäms helt av arvetÖgonfärg, hårfärg och blodgrupper bestäms helt av arvet Kroppsstorlek, solbränna och intelligens bestäms både av arvet och miljönKroppsstorlek, solbränna och intelligens bestäms både av arvet och miljön

Aminosyror I människokroppen finns 20 olika sorters aminosyrorI människokroppen finns 20 olika sorters aminosyror Amino, kvävegrupperAmino, kvävegrupper Aminosyrorna kan kombineras på olika sättAminosyrorna kan kombineras på olika sätt Antal och ordningsföljd kan varierasAntal och ordningsföljd kan varieras olika proteinmolekyler finns i kroppen olika proteinmolekyler finns i kroppen

Kromosomer Arvsanlagen finns i kromosomernaArvsanlagen finns i kromosomerna Människor har normalt 46 kromosomerMänniskor har normalt 46 kromosomer I varje cell finns 46 kromosomerI varje cell finns 46 kromosomer Av dessa kommer 23 kromosomer från mamman och 23 kromosomer från pappan.Av dessa kommer 23 kromosomer från mamman och 23 kromosomer från pappan. Hundar har 78 kromosomerHundar har 78 kromosomer Schimpanser har 48Schimpanser har 48

XX eller XY Det 23:e paret hos människan innehåller sk. könskromosomerDet 23:e paret hos människan innehåller sk. könskromosomer Kvinnor har två likadana XXKvinnor har två likadana XX Män har två olika XYMän har två olika XY

DNA och Gener Kromosomerna finns i cellkärnanKromosomerna finns i cellkärnan Varje kromosom innehåller en stor molekyl som ser ut som en lång stegeVarje kromosom innehåller en stor molekyl som ser ut som en lång stege Denna molekyl kallas DNADenna molekyl kallas DNA Deoxiribonukleinsyra I DNA finns genernaI DNA finns generna Generna innehåller ett recept för att bygga ett speciellt proteinGenerna innehåller ett recept för att bygga ett speciellt protein

Watson och Crick Nobelpriset i medicin delades 1962 ut till Watson och Crick för deras modell av DNA och den genetiska kodenNobelpriset i medicin delades 1962 ut till Watson och Crick för deras modell av DNA och den genetiska koden

Ordningsföljden Ordningsföljden på DNA molekylens stegpinnar bildar en kodOrdningsföljden på DNA molekylens stegpinnar bildar en kod Den genetiska kodenDen genetiska koden De mindre molekylerna i stegpinnarna består av en kvävebas, en sockermolekyl och en eller flera fosfatgrupperDe mindre molekylerna i stegpinnarna består av en kvävebas, en sockermolekyl och en eller flera fosfatgrupper Dessa kallas nukleotiderDessa kallas nukleotider

A G C T AdeninAdenin GuaninGuanin CytosinCytosin TyminTymin A G C T A kan bara kombineras med T A-T eller T-A C kan bara kombineras med G C-G eller G-C En gen innehåller en serie mellan 100 och 1 miljon bokstäver

Budbärar RNA När informationen från DNA hämtas sker det med hjälp av budbärar RNA.När informationen från DNA hämtas sker det med hjälp av budbärar RNA. Här ersätts T med U, Uracil.Här ersätts T med U, Uracil. Eftersom det räcker med halva informationen kan den fullständiga informationen föras vidareEftersom det räcker med halva informationen kan den fullständiga informationen föras vidare

Mutationer Om en enda stegpinne förändras kan det leda till en förändring i arvsanlagetOm en enda stegpinne förändras kan det leda till en förändring i arvsanlaget Detta kallas mutationDetta kallas mutation Mutationer sker hela tidenMutationer sker hela tiden De flesta mutationer sker utan påverkanDe flesta mutationer sker utan påverkan Det beror på var mutationen skerDet beror på var mutationen sker

Mutationer En mutation i en kroppscell kan påverka cellens proteinsyntes och personen självEn mutation i en kroppscell kan påverka cellens proteinsyntes och personen själv En mutation i en könscell kan påverka arvsanlaget till avkomman, barnetEn mutation i en könscell kan påverka arvsanlaget till avkomman, barnet Vissa mutationer gör att barnet blir dödföttVissa mutationer gör att barnet blir dödfött Vissa mutationer leder till en ny egenskapVissa mutationer leder till en ny egenskap Det kan vara bra eller dåligtDet kan vara bra eller dåligt

Proteinsyntes Länk Länk

Celler förökar sig genom delning Kroppens celler förökar sig genom att dela på sig.Kroppens celler förökar sig genom att dela på sig. Varje cell måste ha en egen kopia av DNAVarje cell måste ha en egen kopia av DNA Först spricker DNA upp som ett blixtlåsFörst spricker DNA upp som ett blixtlås Fria byggstenar plockas in och skapar en exakt kopia av DNAFria byggstenar plockas in och skapar en exakt kopia av DNA

Replikation

Vanlig celldelning När kroppen växer krävs nya cellerNär kroppen växer krävs nya celler Gamla celler måste förnyasGamla celler måste förnyas Detta sker genom celldelningDetta sker genom celldelning De nya cellerna är exakta kopior av original-cellenDe nya cellerna är exakta kopior av original-cellen Alla har 46 kromosomerAlla har 46 kromosomer

Bilden visar celldelning (mitos).Bilden visar celldelning (mitos). Inför celldelningen har samtliga kromosomer och centriolparet kopierats.Inför celldelningen har samtliga kromosomer och centriolparet kopierats. Under själva celldelningen kondenseras kromosomerna gradvis (1– 5) och ansamlas i cellens ekvatorialplan (5).Under själva celldelningen kondenseras kromosomerna gradvis (1– 5) och ansamlas i cellens ekvatorialplan (5). Under tiden har en kärnspole bestående av mikrotubuli bildats utgående från de två centriolparen och kärnmembranet har försvunnit (1–5). Varje kromosom delas i två likadana kromosomer, och dessa förs till var sin cellpol (6– 7). Kärnmembran återbildas runt kromosomerna (8) och cellen snörs av och två celler bildas (9).

Mitos = vanlig celldelning

Könsceller = gameter Vid befruktningen smälter en spermie och ett ägg samman och bildar ett embryoVid befruktningen smälter en spermie och ett ägg samman och bildar ett embryo För att kromosomantalet ska bli rätt måste 23 kromosomer komma från spermien och 23 från ägget.För att kromosomantalet ska bli rätt måste 23 kromosomer komma från spermien och 23 från ägget. Könscellerna bildas i två stegKönscellerna bildas i två steg Sk reduktionsdelning eller MeiosSk reduktionsdelning eller Meios

MEIOS Den meiotiska celldelningen med endast ett kromosompar avbildat. I interfasstadiet före meiosen nybildas DNA så att varje kromosom kommer att bestå av två identiska hälfter. Kromosomerna kommer i kontakt med varandra, och det sker ett utbyte av material mellan dem. Därefter separerar kromosomerna i den första meiotiska delningen och kromosomhälfterna i den andra delningen. De dotterceller som bildas har, jämfört med ursprungscellen, halverat kromosomtal och omkombinerade arvsanlag (kromosomer med röda och blå partier).

Så förs kromosomerna med DNA vidare Två könsceller smälter ihopTvå könsceller smälter ihop Det befruktade ägget delar sig, FosterstamcellerDet befruktade ägget delar sig, Fosterstamceller Cellerna blir specialister: hudceller muskelceller nervceller osvCellerna blir specialister: hudceller muskelceller nervceller osv I kroppen hos en vuxen människa finns ca hundra tusen miljarder celler. I varje cell finns 46 kromosomer. Genom reduktionsdelning bildas könsceller med 23 kromosomer

Instudering Läs sid Läs sid Arbeta med instuderingsfrågornaArbeta med instuderingsfrågorna Muntligt läxförhör på torsdagMuntligt läxförhör på torsdag Scientia potestas est Latin: ”Kunskap är makt” Cogito ergo sum Jag tänker alltså finns jag!