Cellkärnan och nukleinsyror Biovetenskap och teknik Annica Nordvall Bodell, ht-11 Annica.Nordvall@ki.se Läsanvisningar till kursboken ”Cellbiologi”: kap 7,17 (s147-153) De flesta bilder i presentationen är hämtade från ”The Cell, a molecular approach”,Cooper och Hausman
Eukaryot cell Eu=äkta karyon=kärna
CELLKÄRNAN Karaktäriserar eukaryota celler Separerar genomet från cytoplasman Omgärdas av ett dubbelmembran (envelope) Transport av molekyler sker genom kärnporer
Schematisk bild av cellkärnan
EM bilder av kärnan och kärnmembranet. Ytter och innermembranet går ihop vid kärnporerna Ytter membranet fortsätter i Endoplasmatiskt Retikulum
Kärnlamina Ligger under innermembranet Bildar ett nätverk som ger stadga åt kärnan Byggs upp av proteiner som kallas lamin Binder till kromatinet
Lamin proteiner associerar med varandra och bildar nätverk
EM bild av kärnlamina
Kärnporer Stor struktur som byggs upp ca 30 olika proteiner (125x106 D) Kanalen har en diameter på ca 9 nm Styr transporten ut och in ur kärnan Små molekyler passerar fritt RNA och större proteiner kräver aktiv transport
EM bild av porkomplexen i kärnmembranet
Schematisk bild av en kärnpor
Transport genom kärnporer
Transport genom kärnporerna Flera miljoner molekyler passerar selektivt mellan kärnan och cytoplasman varje minut Krävs igenkänningssignaler för denna transport
Kärnproteiner har nuclear localisation signals (NLS) NLS känns igen importin eller exportin
(Import av proteiner till kärnan) När importin bundit NLS binder det till kärnporens cytoplasmatiska filament. Transporteras sedan genom poren. Inne i kärna binder RAN/GTP till importin, och proteinet frisläpps. Importin-RAN/GTP transporteras sedan ut till cytoplasman.
(Transport av RNA ut ur kärnan) Transporteras som ribonuleoproteiner (RNP). Specifika exportproteiner binder RNP och hjälper till med transport genom kärnporen
Nukleolen här sker syntes av ribosomer
Vad är nukleinsyrornas funktion?
DNA (deoxyribonukleinsyra) RNA (ribonukleinsyra) Finns i cellkärnan 46 kromosomer Innehåller all genetisk information Humana genomet innehåller ca 21000 gener Gener är mall för RNA RNA (ribonukleinsyra) Bildas i kärnan med DNA som mall Transporteras ut till cytoplasman Är mall för proteiner
DNA (deoxyribonukleinsyra) RNA (ribonukleinsyra) byggs upp av: Deoxyribos Baser: Adenin Cytosin Guanin Tymin Fosfatgrupp Nukleotid RNA (ribonukleinsyra) byggs upp av: Ribos Baser: Adenin Cytosin Guanin Uracil Fosfatgrupp Nukleotid
Nukleotid struktur puriner pyrimidiner deoxyribos ribos
Nukleotiderna i DNA eller RNA strängarna hålls ihop av fosfodiesterbindningar
DNA struktur 5’ ände 3’ ände 3.4nm Nukleotiderna i en DNA sträng hålls ihop av fosfodiesterbindningar. Strängarna i helixen hålls ihop av vätebindningar som bildas mellan komplementära baser 3’ ände 5’ ände
Kromatin består av DNA och proteiner eukromatin heterokromatin nukleolen
Kromatin och kromosomer
Packning av DNA nukleosom Histonproteiner packar DNA
Nukleosomerna packas ihop till kromatinfibrer pärlbandsstruktur 30 nm kromatinfiber
Packning av DNA - översikt library.thinkquest.org/C004535/chromosomes.html
Några siffror om humana genomet Storlek Antal kromosomer Antal gener Andel kodande sekvenser Andel repetitiva sekvenser
Organisation av kromosomer i cellkärnan
Kromosomer bildar looper som verkar fungera som funktionella enheter
Metafas kromosomer förekommer endast vid celldelning www.microscopix.co.uk/chromosomes/index.htm
I metafasen är kromosomerna som mest kondenserade och dessutom replikerade
Humana karyotypen
Exempel på numeriska kromosomavvikelser http://www.emc.maricopa.edu/faculty/farabee/BIOBK/BioBookhumgen.html
Exempel på strukturella kromosomavvikelser http://www.rscbayarea.com/articles/pgd_indications.html www.rscbayarea.com/ articles/pgd_indications.html http://www.charite.de/ch/medgen/eumedis/cytogenetics05/variants-chromosome-polymorph.html