Repetition inför NP Lektion 4 Genetik

DNA : s uppbyggnad Det finns ungefär 5 miljarder celler i den vuxna människokroppen, och alla förutom de röda blodkropparna, har en uppsättning gener som är gjorda av DNA. DNA består av en dubbelspiral av två molekyler som är sammankopplade i mitten genom ett antal kvävebaser. DNA finns i strukturer som kallas kromosomer och lagras i cellkärnan.

Det genetiska materialets struktur

Genernas organisation Människans gener är ordande i 22 par med matchande kromosomer plus 2 könskromosomer. En kromosom i varje par ärvs från respektive förälder. Ägg och spermier kallas könsceller och har 23 enkla kromosomer så att ett par bildas i den sammansmälta cellen som bildas av en spermie och ett ägg.

Genernas organisation Det finns ca 35 000 genpar i en människocell. Generna kontrollerar tillväxten, reparationen och funktionerna i människans celler. Gener görs av DNA (deoxyribonukleinsyra). DNA ger cellerna nödvändiga instruktioner för att kunna tillverka proteiner. Proteiner behövs för att kroppens strukturer och organ ska kunna utvecklas och växa.

Reduktionsdelning Kromosomerna gör en kopia av sig själva. Kromosomer av samma sort paras ihop Kromosomer lägger sig mitt i cellen. Kromosomer av samma sort kan byta små bitar med varandra. Kromosomer ¨går odelade åt varsitt håll i cellen.

Reduktionsdelning 5. Två dotterceller erhålls, var och en med halva kromosomtalet (2 kromosomer istället för 4). 6. Kromosomerna lägger sig mitt i cellen och delas. 7. Resultatet av reduktionsdelning blir fyra dotterceller med enkel kromosomuppsättning.

Hur fungerar arvsanlagen? DNA är mycket lång molekyl. Generna består av bitar av DNA- molekylen. DNA- molekylen delar sig på längden. De två halvorna blir två nya DNA- molekyler genom att ta upp kvävebaser från cellplasma. Kvävebaser: A T G C

Hur fungerar arvsanlagen? 3. Kvävebaserna kan inte sitta ihop hur som helst. A kan bara paras med T, och C kan bara paras med G.

Varje kromosom innehåller DNA (lång spiralformad molekyl) DeoxiriboNukleinAcid (syra) Två ”pärlhalsband” Tvinnade ”Pärlorna”= byggstenarna kallas nukleotider

Packning av eukaryot DNA

Gener En gen är den minsta ärftliga enheten. Kroppsceller är diploida, de har en dubbel uppsättning av kromosomer. Könsceller är haploida, de har enkel uppsättning av kromosomer. Genotyp = ger information om arvsanlagen Fenotyp = menas med hur organismen ser ut Morfologi = ger information om organismens form

Ärftlighet Utseende, flera sjukdomar och många delar av beteendet är åtminstone delvis förutbestämt av gener som föräldrar för över till sina barn. Gener som representerar en speciell egenskap finns alltid på samma plats på samma kromosom.

Hur ärver man generna?

Barnets genetiska uppsättning Ett barns gener är ett blandning av hans eller hennes föräldrars samt i förlängningen av barnets far- och morföräldrars gener. Ungefär en fjärdedel av varje barns gener kommer från var och en av barnets far- och morföräldrar.

Hur avgörs könet?

Dominant eller recessiv ärftlighet

Dominant och recessiv ärftlighet Många egenskaper är förutbestämda av ett enkelt genpar. Varje gen i paret kan ha en dominant eller recessiv effekt. En dominant gen tar överhand den recessiva genen, med följden att den dominanta genens egenskaper uttrycks. Den recessiva egenskapen uttrycks endast om det inte finns några dominanta gener närvarande.

Könsbunden ärftlighet Könsbundna egenskaper och sjukdomar beror vanligen på recessiva gener på X- kromosomen. Dessa egenskaper och tillstånd ärvs därför på ett annat sätt för män än för kvinnor. Kvinnor som har en avvikande gen är bärare av det tillståndet om genen är recessiv (vikande), men drabbade om genen är dominant. För män uppför sig en avvikande recessiv gen som om den vore dominant eftersom de endast har en X- kromosom.

Mutationer När DNA delar sig kan det bli fel som gör att genen förändras. Dessa förändringar kallas mutationer och kan antingen uppkomma i en spermie, en äggcell eller i en kroppscell. När en gen i en könscell utsätts för mutation kommer det nya förändrade anlaget att ärvas från generation till generation. De flesta mutationer är dåliga och minskar individens livsduglighet.

Mutationer Mutationer är inte slumpmässiga. Mutationer är viktiga av tre anledningar: De är grunden för evolutionen genom att de gör det möjligt för arterna att få fram individer med bättre chans att överleva under förutsättning att mutationen är gynnsam. De kan orsaka vissa ärftliga sjukdomar Mutationer kan orsaka att en del celler omvandlas till elakartade cancerceller.

Hur uppkommer mutationer? De flesta mutationer uppkommer av att endast en nukleotidbas (DNA- enhet) förändras. Mutationer kan uppstå spontant som slumpvisa fel vid masskopieringen. De kan också orsakas av UV-ljus som finns i solljus, vissa kemikalier eller radioaktivitet.

Mutationer i äggcell och spermie En avvikande spermie, som innehåller en gen med en mutation, befruktar en frisk äggcell. Den muterade genen från den avvikande spermien kopieras in i varje ny cell då det befruktade ägget börjar dela sig. Barnet har den avvikande genen i varje kroppscell. Närvaron av genen kan orsaka en genetisk sjukdom.

Downs respektive Turners syndrom En person med Downs syndrom har en extra kromosom som är belägen i kromosompar 21. En kvinna med Turners syndrom har endast en X- kromosom istället för två som en normal kvinna har.

GMO GMO = genmodifierade organismer. Exempel på GMO: Tomat som har gjorts resistent mot köld. Växterna som har gjorts motståndskraftiga mot bekämpningsmedel. Produktion av läkemedel, ex insulin och tillväxthormon.

Insulinproduktion Insättning av genen för insulinproduktion i plasmiden (pBR322). Plasmiden samt DNA- strängen med insulingenen klyvs med ett enzym och fogas sedan samman med hjälp av ett annat enzym. Plasmid= små DNA ringar som kan förekomma naturligt hos vissa bakterier och jästsvampar, där de finns fritt i cytoplasman.

Motståndarnas argument gällande GMO Det finns risk för att gener överförs från en genmodifierad växt till ogräs, vilket kan leda till ”superogräs” som måste bekämpas med starkare gifter. Genmodifierade växter kan öka risken för allergier. Om en gen från en nöt förs in i en sojaböna kan nötallergiker bli allergiska mot den nya sojabönan. Det finns risk att gener som ger antibiotika resistens kan överföras till människor. Detta kan i värsta fall innebära att ett antibiotikum inte kan användas för behandling.

Motståndarnas argument gällande GMO Lantbruket fastnar i en produktion som kräver användning av gifter, vilka sedan kan förorena grundvatten. Det är omöjligt att ångra något när väl de nya generna spridits i naturen. Pollen från genmodifierade växter sprids till grannmarker. Det är ”oetiskt” att förändra växters och djurs gener.

Förespråkarna säger bl.a. Växter kan göras motståndskraftiga mot svamp, virus, insekter och andra växtsjukdomar. Detta kan minska användningen av bekämpningsmedel. Växterna kan göras motståndskraftiga mot mer miljövänliga bekämpningsmedel som kan ersätta skadligare alternativ. Växter kan göra motståndskraftiga mot frost och torka. Detta kan öka livsmedelsproduktionen och avhjälpa svält i U- länderna.

Förespråkarna säger bl.a. Kvaliteten på livsmedel kan förbättras. Genteknik kan ta bort allergiframkallande ämnen. Växter kan fås att producera mediciner/ vitaminer som vi kan få direkt med maten. Genteknik är lik vanlig förädling men snabbare och mer precis.

Kloning Kloning betyder att gener massförökas genetiskt eller att det genom könlös förökning bildas en grupp celler eller individer som är genetiskt identiska. Man har spekulerat i om det är möjligt att klona utdöda arter.

Stamceller Stamceller är odifferentierade (icke- specialiserade) celler från ett embryo, foster eller en vuxen individ. Stamceller kan förnya sig genom delning under lång tid och ge upphov till specialiserade celler och vävnader.

Genterapi Används för behandling av genetiska sjukdomar, som går ut på att reparera själva genen. Detta kan göras på celler som odlas, men det är också möjligt att direkt förändra celler i kroppen.

Genterapi En normal mänsklig gen sätts in i ett RNA –molekyl (enkelsträngat DNA) i ett virus. Viruset infekterar odlade benmärgsceller som hämtats från pacienten. Ett enzym omvandlar virusets enkelsträngade DNA till DNA. Den normala genen överförs viruset och integreras i en av cellernas kromosomer. De nya cellerna med den normala genen sprutas in i patienten.