Genetik Varför är vi som vi är: långa/korta, smala/tjocka, ljusa/mörka, snabba/ långsamma? Varför är barn lika, men ändå inte kopior av sina föräldrar? Vad påverkar arvsanlagen?

Genetik – Läran om det biologiska arvet Det som gör att du är du bestäms av dina gener (= arvsanlag). Dina gener är en blandning av dina föräldrars gener. Blandningen gör att inget barn är en exakt kopia av sina föräldrar. Generna finns i cellkärnan i dina celler. Generna är ritningar för olika proteiner. Proteiner är det som bygger upp din kropp och får den att fungera bra.

Aktiva/inaktiva gener Alla celler innehåller samma uppsättning gener, men beroende på vilken cell det är, så är vissa gener inaktiva. T.ex. en cell i huden har samma gener som en cell i hjärtat, men eftersom ”hjärtgenerna” är inaktiva i hudcellen, så tillverkas endast de proteiner som behövs i huden. Gener kan också aktiveras vid behov, t.ex. när du solar aktiveras proteiner i huden så du blir brun.

Var finns generna? Generna finns i cellernas cellkärnor De ligger i långa, trådformiga strukturer som kallas kromosomer En vanlig cell innehåller 2 x 23 kromosomer (en kopia av varje) Varje kromosom är uppbyggd av en jättemolekyl som förkortas DNA (= deoxiribonukleinsyra) Sammanlagd DNA-längd i en cell = 2-3 meter! Vi har ca 25 000 gener som bestämmer t.ex. hårfärg, längd, ögonfärg mm

DNA – Livets molekyl Deoxiribonukleinsyra Spiralvriden ”stege” Generna utgörs av olika bitar av ”stegen” ”Stegpinnarna” består av fyra kvävebaser: A, T, C och G (A-T, C-G) Ordningen på kvävebaserna avgör vilken gen det är En gen består av 100-1000000 kvävebaser http://commons.wikimedia.org/wiki/File:ADN_animation.gif#mediaviewer/File:ADN_animation.gif

Tillverkning av proteiner (överkurs) Transkription: En proteinritning tillverkas genom att kopiera önskad gen på kromosomen (kopian kallas mRNA). mRNA förs ut ur cellkärnan till cellens proteinfabriker, ribosomerna. Translation: mRNA används som en mall för att koppla ihop aminosyror till nya proteiner.

Hur förs arvsanlagen vidare Hur förs arvsanlagen vidare? För att vi ska kunna växa och föröka oss måste cellerna dela sig. För att inga gener ska gå förlorade måste DNA kopiera sig innan celldelningen. Kvävebaserna bildar alltid samma par: A och T, C och G http://gscl.genetics.utah.edu/wheatgerm/

Celldelning Hur går det till?

Celldelning – Mitos (vanlig celldelning) En cell med två kromosompar Kopiering av DNA Kromosomerna delar sig åt var sitt håll i cellen Efter celldelningen är varje cell en identisk kopia av ursprungscellen http://www.johnkyrk.com./mitosis.html

Celldelning – Meios (könsceller) En cell med två kromosompar Kopiering av DNA Celldelning utan att kromosomkopiorna delar sig Kromosomerna delar sig åt var sitt håll i cellen Efter celldelningen innehåller varje cell endast en enkel uppsättning av varje kromosom

Kromosomerna Människans celler har normalt 46 (2 x 23 par) kromosomer. Varje cell innehåller alltså två kopior av våra gener. Bra att ha om någon gen är felaktig. Två av kromosomerna är könskromosomer, d.v.s. bestämmer könet på personen: Kallas X- och Y-kromosomer. Kombinationen XX är en flicka, XY är en pojke. De övriga 22 kromosomparen är lika för pojkar och flickor. Könscellerna (ägg och spermier) har endast 23 kromosomer (dvs inga extra kopior). Vid befruktningen får fostret 46 kromosomer (23 kromosomer från mammans ägg, och 23 kromosomer från pappans spermie).

Kromosomuppsättning - flicka eller pojke?

Antal kromosomer i vanliga celler och i könsceller (ägg eller spermier) Flicka 2 x 22 kromosomer + XX 22 kromosomer + X (X-kromosomen finns i alla ägg) Pojke 2 x 22 kromosomer + XY 22 kromosomer + X eller 22 kromosomer + Y (hälften av spermierna har X-kromosomen och hälften har Y-kromosomen)

Korsningsschema – flicka eller pojke? Far X Y XX = flicka XY = pojke Mor

Tvillingar Tvåäggstvillingar: Enäggstvillingar: Två ägg blir befruktade av två olika spermier. Barnen blir inte mer lika än två vanliga syskon. Enäggstvillingar: Ett ägg blir befruktat av en spermie. Efter befruktningen delar sig äggcellen i två celler som skiljs åt och utvecklas till varsitt foster. Barnen blir genetiska kopior av varandra eftersom de härstammar från samma äggcell.

Hur ärvs olika anlag? Kombinationen av gener från mamman och pappan bestämmer vilka anlag barnet får. Vissa gener dominerar över andra enligt: Dominanta = Gener som ”bestämmer” anlaget (Ex: Ett barn får genen för bruna ögon från den ena föräldern och genen för blå ögon från den andra. Eftersom ”bruna ögon” dominerar, får barnet bruna ögon) Recessiva (vikande) = Gener som är underordnade (t.ex. blåa ögon) Homozygot = Båda generna i kromosomparet är dominanta eller recessiva Heterozygot = Den ena genen är dominant, den andra recessiv

Dominanta anlag Rulla tungan Fri örsnibb Högerhänt Böjt lillfinger Höger tumme över vänster när händerna knäpps Bruna ögon Fräknar

Hur ärvs ögonfärg? Blått, brunt eller grönt I sällsynta fall föds människor med ögon där ena ögat är ljust och det andra mörkt. Detta förekommer oftare bland djur, till exempel hos katter och hundar. Anlagen för ögonfärg ligger på kromosom 15 och 19 En person med ett brunt anlag på kromosom 15 kommer att få bruna ögon om resten av anlagen är gröna eller blå. Finns det ett grön anlag på kromosom 19 och resten av anlagen är blå blir resultatet gröna ögon. Blå ögon uppstår bara om samtliga anlag är blå.

Korsningsschema ögonfärg B A. Alla barn blir brunögda, men kommer att bära på anlag för både bruna och blåa ögon. B. Hälften av barnen blir brunögda och hälften blir blåögda. De brunögda bär på båda anlagen, medan de blåögda endast bär på blått anlag.

Hur ärvs blodgrupper? Blod delas in i olika system – Det viktigaste är AB0-systemet Fyra blodgrupper: A, B, AB och 0 (noll) A och B dominerar över 0 Barnets blodgrupp bestäms av anlag från båda föräldrarna Viktigt att känna till blodgrupp vid blodtransfusion

Rätt blodgrupp vid blodtransfusioner Blodgrupp A bär på antikroppar mot blodgrupp B Blodgrupp B bär på antikroppar mot blodgrupp A Blodgrupp 0 bär på antikroppar mot både A och B Blodgrupp AB bär inte på antikroppar mot någon grupp! * Antikropparna förstör de röda blodkropparna och får dem att klumpa ihop sig – risk för proppbildning i blodkärlen och till exempel hjärtinfarkt! A B Pilarna visar på vilka sätt blod kan doneras till andra blodgrupper

Mutationer – förändring i DNA Sker oftast när något går fel vid kopiering av DNA eller vid celldelningen: Fel kombination av A, T, C och G eller felaktigt antal kromosomer i den nya cellen Kemikalier och strålning från solen eller radioaktiva ämnen kan också orsaka mutationer Sker mutationen i en vanlig cell, drabbas endast personen själv (t.ex. tumörsjukdomar) Sker mutationen i en könscell (ägg/spermie) förs mutationen över till barnet (t.ex. Down´s syndrom)

En kromosom för mycket – Down´s syndrom

Färgblindhet Är en störning i färgseendet som orsakas av en ärftlig mutation i X-kromosomen. Anlaget för färgblindhet är recessivt – är det en flicka som har två X-kromosomer krävs det att båda bär på mutationen för att flickan ska bli färgblind. Annars kommer den ”friska” kromosomen att dominera över den andra. Pojkar har endast en X-kromosom – därför är fler pojkar än flickor färgblinda. Gäller även för t.ex. blödarsjuka.

Ärftliga sjukdomar Färgblindhet Benskörhet Vissa tumörsjukdomar Diabetes Allergier Vissa psykiska sjukdomar Vissa hjärt – kärlsjukdomar Down´s syndrom Alzheimers sjukdom

Arv eller miljö? Arv och miljö samspelar, t.ex.: Vi ärver gener som styr om vi har lätt att bli sjuka eller inte, men om vi äter sunt, motionerar regelbundet och INTE röker, kan vi klara oss från sjukdomar i alla fall. Vi ärver gener som styr hur långa vi ska bli, men dessa påverkas av hur mycket näring vi får i oss. Två personer som har lika mycket pigment i cellerna blir olika bruna beroende på om personen är ute i solen eller sitter inne.