Presentation laddar. Vänta.

Presentation laddar. Vänta.

VAD ÄR AMC? Arthrogryposis Multiplex Congenita definition, historik, bakomliggande orsaker, indelning, förekomst, ärftlighet, typer, utredning, behandling,

Liknande presentationer


En presentation över ämnet: "VAD ÄR AMC? Arthrogryposis Multiplex Congenita definition, historik, bakomliggande orsaker, indelning, förekomst, ärftlighet, typer, utredning, behandling,"— Presentationens avskrift:

1 VAD ÄR AMC? Arthrogryposis Multiplex Congenita definition, historik, bakomliggande orsaker, indelning, förekomst, ärftlighet, typer, utredning, behandling, prognos Astrid Lindgrens Barnsjukhus måndag 6:e oktober 2008 Eva Kimber överläkare, barnneurolog Akademiska Barnsjukhuset Uppsala

2 Artrogrypos; AMC Arthrogryposis Multiplex Congenita  Arthro=led  Gryp=böjd  Multiplex=flertal  Congenita=medfödd  Medfödd ledfelställning i fler än två leder i olika kroppsregioner  Beskrivande namn på ett stort antal olika tillstånd!

3 AMC - historik  Första medicinska beskrivningen av Otto 1841  Ortopediska sammanställningar  Beskrivning av olika specifika tillstånd med AMC från  Djurstudier som visat att nedsatt fosterrörlighet ger bl.a. medfödda ledfelställningar av Moessinger 1983

4 AMC - historik  1980-tal: Hall m.fl. beskrivit klinisk utredning och diagnosticering vid AMC  1990-tal: gendiagnostik vid ärftliga typer av AMC, beskrivning av olika mekanismer som leder till nedsatta fosterrörelser  2000-tal: fortsatt molekylärgenetisk diagnostik, kartläggning av specifika gener och beskrivning av förändringar i muskulatur vid vissa former av AMC mm.

5 AMC - bakgrund  Multipla kongenitala kontrakturer synonymt begrepp  Inskränkt ledrörlighet, böjd eller sträckt led  Många olika tillstånd  Gemensam bakgrund är nedsatta fosterrörelser, som i sin tur kan ha olika orsaker

6 AMC – orsaker till minskad fosterrörlighet  Muskelsjukdomar/avvikande muskelstruktur eller muskelfunktion  Sjukdomar eller utvecklingsavvikelser i nervsystemet: perifera nerver eller CNS (centrala nervsystemet, hjärna och ryggmärg)

7 forts. orsaker till nedsatt fosterrörlighet  Avvikande bindväv inkl. hud, ben, brosk, leder och senfästen  Sjukdom hos modern som myastenia gravis, infektioner, nedsatt blodtillförsel till livmodern, långvarig feber mm  Nedsatt blodcirkulation hos moder eller foster ledande till syrebrist i fostervävnader

8 forts. orsaker till nedsatt fosterrörlighet  Yttre orsaker som skador, blödning, mediciner, droger mm (ovanlig orsak till AMC)  Rumsinskränkning såsom avvikande form på livmodern, ”amniotic bands”, fostervattenläckage, flerbörd, fibrom mm (ovanlig orsak till AMC)

9 AMC – orsaker: Pena-Shokeir syndrom, fetal akinesi sekvens Nedsatt rörlighet hos fostret resulterar i:  Ledkontrakturer/felställningar  Ökad mängd fostervatten (troligen pga minskad sväljningsförmåga hos fostret)  Underutveckling av lungorna  Kort navelsträng  Tillväxthämning  Benskörhet  Avvikelser i ansiktet (liten haka, gomspalt, underutvecklad överkäke, hög näsrygg, nedtryckt nästipp)

10 AMC – klinisk indelning Mer än 150 olika tillstånd! 1:Enbart extremitetsengagemang 2:Ledfelställningar i extremiteter plus andra avvikelser (ex hjärta, tarmar, gomspalt) 3:Ledfelställningar i extremiteter plus CNS-påverkan (påverkan av hjärnans tillväxt och utveckling) och/eller neonatalt letal (barnet överlever inte nyföddhetsperioden)

11 1: enbart extremitetsengagemang  Amyoplasi (”klassisk” artrogrypos)  Distal artrogrypos typ 1  Kontraktural arachnodaktyli  Camptodaktyli  M.fl. – ca 30 olika tillstånd

12 2: extremiteter plus andra kroppsdelar  Multipla pterygiumsyndrom  Flera olika camptodaktylisyndrom  Diastrofisk dysplasi  DA2A (Freeman-Sheldon syndrom)  DA2B (lindrigare än DA2A)  DA3 (Gordon´s syndrom)  Larsen´s syndrom  Metafyseal dysplasi  M.fl., totalt drygt 40 olika tillstånd

13 3: Extremitetsengagemang plus CNS och/eller letala  COFS (cerebro-oculo-facio-skeletal) syndrom  Miller-Dieker syndrom  Letalt multipel pterygiumsyndrom  Pena-Shokeir syndrom  Flera olika kromosomavvikelser: trisomi 4p, trisomi 8, trisomi 9, trisomi 18 m.fl.  Ytterligare drygt 50 olika syndrom

14 AMC: förekomst  Epidemiologisk studie i Västsverige : 1/5100 nyfödda Amyoplasi ¼ CNS/neonatalt letal ¼ Neuromuskulära ¼ Heterogen grupp ¼

15 Förekomst av enstaka medfödd ledfelställning:  Enstaka ledfelställning (ej AMC) hos nyfödda ca 1/100  Klumpfot 1/300  Höftledsluxation 1/200

16 AMC-ärftlighet  Ingen vid amyoplasi och andra sporadiskt förekommande former  50% vid dominant ärftliga former  25% vid recessivt ärftliga former  5% om ingen specifik diagnos

17 Autosomalt dominant nedärvning

18 Autosomalt recessiv nedärvning

19 Amyoplasi, ”klassisk” artrogrypos  A=ingen, myo=muskel, plasi=utveckling, bildning  1/ nyfödda; 1/3-1/4 av alla med AMC  Sporadiskt förekommande, inte ärftlig  Vanligare hos tvillingar, ena tvillingen påverkad  Sannolik orsak är tillfälligt störd blodcirkulation till fostret under första tre graviditetsmånaderna (v 9-12)

20 Amyoplasi  Oftast symmetriskt engagemang, 2/3 i både armar och ben  Kan förekomma i enbart övre eller enbart nedre extremiteter  Typiska felställningar med inåtrotation i axlarna, sträckta armbågar, böjda handleder, klumpfötter

21 Amyoplasi  Underutvecklad muskulatur, bindvävs/fettomvandling  Ofta hemangiom, födelsemärke, i ansiktets medellinje  10% har bukväggsdefekter (bråck, gastroschisis) eller tarmatresi  Ofta svårt motoriskt funktionshinder  Ingen intellektuell påverkan (om ej samtidig förlossningsskada)

22 Distal artrogrypos, DA  Heterogen grupp av syndrom med typiska ledfelställningar i händer och fötter, ofta klumpfotfelställning, varierande påverkan i övriga leder  Ärftliga former, AD, AR, sporadiskt förekommande  Sammanlagt 10 former av distal artrogrypos beskrivna

23 Distal arthrogrypos, DA  DA1: dominant ärftlighet Orsakas av gen p å kromosom 9 (p22- q22.3) Knutna nävar som nyfödd, ulnardeviation (händer/fingrar vinklade åt sidan), överlappande fingrar, böjda fingrar, klumpfotfelställning eller andra fotfelställningar. Ibland också påverkan i övriga leder

24 Distal arthrogrypos, DA  DA2A, Freeman Sheldon syndrom Dominant eller recessiv ärftlighet Liten och stram mun, kontrakturer i ansiktsmuskulaturen-”whistling face”, nedåtvinklade ögonspringor, lätta halspterygium, skolios, distala ledkontrakturer, kortvuxenhet

25 Distal artrogrypos, DA  DA2B, Sheldon Hall syndrom mildare form jämfört med DA2A med huvudsakligen distalt ledengagemang, ibland asymmetrisk fotfelställning, lättare ansiktspåverkan, kortvuxenhet  DA3 Gordon syndrom kortvuxenhet, ptos (hängande ögonlock)

26 Distal artrogrypos, DA  DA4 DA och skolios  DA5 DA och ögonpåverkan (ögonrörelseinskränkning och näthinnepåverkan)  DA6 DA och hörselnedsättning, mikrocefali (litet huvud)

27 Distal artrogrypos, DA  DA7 Trismus pseudo-camptodactyli DA med strama käkleder och speciell felställning i händerna till följd av korta senor  DA8 Multipel pterygium syndrom DA med strama hudveck i bl a knäveck, armhålor, nacke  DA9 Kontraktural arachnodactyli (Beal syndrom) DA med långa och ”krokiga” fingrar  DA10 DA med kontrakturer i fotsulorna

28 DA: bakomliggande orsaker  Mutationer, genförändringar, i gener som kodar för proteiner i musklernas kontraktila (sammandragande) element har påvisats vid flera former av DA  Genförändringar som påverkar proteinerna troponin, tropomyosin och myosin har påvisats; myosin (MYH3) vid DA2A och 2B, myosin (MYH8) vid DA7 och troponin (TNNI2 och TNNT) och tropomyosin (TPM2) vid DA1 och 2B  Proteinerna uttrycks huvudsakligen under fostertiden

29 DA: bakomliggande orsaker  Förändringarna resulterar i muskelpåverkan och därmed nedsatt rörlighet hos fostret vilket leder till ledfelställningar  Undersökning av muskler hos vuxna med DA har visat lätt muskelpåverkan och i vissa fall muskelsvaghet  ”Ny” typ av muskelsjukdom som påverkar muskelcellernas kraftutveckling

30 AMC med CNS-påverkan  Ca 1/4 av alla AMC har psykisk utvecklingsstörning  Medfödd kromosomavvikelse/ genetiska syndrom vanlig orsak  Samtidig förlossningsskada förekommer också  AMC plus andra symptom  Ofta svårt flerfunktionshinder

31 AMC: utredning  Klinisk undersökning Vilka leder är påverkade?  Käkleder? Ryggrad? Muskelpåverkan?  Avsaknad/underutveckling av muskler?  Muskelsvaghet? Påverkan av andra organ?  Ögon, gom/svalg, hjärta, andning, mag-tarmkanal, urinvägar/könsorgan mm Kognitiva funktioner/förståndsutveckling? Motorisk utveckling? Associerade problem/sjukdomar?  Funktionsbedömning viktigt

32 AMC: undersökningar  Noggrann klinisk undersökning och funktionsbedömning  Noggrann sjukhistoria inklusive ärftlighet – finns det släktingar med liknande problem?  Blodprover: Kromosomanalys, laktat, muskelenzymer, DNA- analys (om misstänkt specifikt genetiskt syndrom)  Magnetkameraundersökning, MRT, av hjärna/ryggmärg om misstänkt CNS-påverkan  Ultraljudsundersökning eller skiktröntgen,CT alternativt magnetkameraundersökning av muskler särskilt vid amyoplasi  EMG om misstänkt muskelsjukdom, nervledningshastighets-undersökning om misstänkt polyneuropati, påverkan av perifera nerver

33 AMC: bedömning  Neonatolog  Barnneurolog  Klinisk genetiker  Ortoped  Handkirurg  Sjukgymnast  Arbetsterapeut  Ortopedingengör  Specialisttandläkare

34 AMC: behandling  Tidig sjukgymnastik, töjning av strama leder  Diagnos viktig för rätt behandling!(ex diastrofisk dysplasi)  Första 3-4 månaderna särskilt gynnsam utveckling: lungor – tillväxt, lungblåsor tarm – rörlighet, upptagningsförmåga leder – minskning av kontrakturer, mjukare muskler – användning motverkar förtvining

35 AMC: behandling  Oftast kombination av stretching, ev gipsbehandling och ortosbehandling tidigt  Ortopediska operationer – viktigt med efterbehandling (nattskenor mm) för att förebygga att felställningen kommer tillbaka!

36 Förebyggande/medicinsk behandling  Vissa sjukdomar hos modern, exempel myastenia gravis  vissa ovanliga medfödda ämnesomsättningssjukdomar

37 Intrauterin behandling?  AMC upptäcks relativt sällan vid rutinmässigt ultraljud  Fosterrörelser startar v 10-12, relaterar till moderns rörelser  Motion, djupandning och koffein stimulerar fosterrörelser

38 AMC: slutsatser  Sällsynta diagnoser  Många olika syndrom/orsaker  Komplicerad klinisk bild  Ofta svårt funktionshinder  Viktigt med korrekt diagnos  Multidiciplinär bedömning  Behov av expert-team med erfarenhet av diagnostik och behandling vid AMC

39 AMC: prognos  Oftast god prognos men stort behov av träning och ortopediska åtgärder  Prognosen beror på diagnos!


Ladda ner ppt "VAD ÄR AMC? Arthrogryposis Multiplex Congenita definition, historik, bakomliggande orsaker, indelning, förekomst, ärftlighet, typer, utredning, behandling,"

Liknande presentationer


Google-annonser