Presentation laddar. Vänta.

Presentation laddar. Vänta.

DuchenneControl 1987. Duchenne / Becker •Kliniska symptom –Debut: 18-36 mån / efter 7 års ålder –Symmetrisk muskel svaghet; •proximal > distal, ben och.

Liknande presentationer


En presentation över ämnet: "DuchenneControl 1987. Duchenne / Becker •Kliniska symptom –Debut: 18-36 mån / efter 7 års ålder –Symmetrisk muskel svaghet; •proximal > distal, ben och."— Presentationens avskrift:

1 DuchenneControl 1987

2 Duchenne / Becker •Kliniska symptom –Debut: mån / efter 7 års ålder –Symmetrisk muskel svaghet; •proximal > distal, ben och armar –Snabbt / långsamt progressiv –Vadmuskel smärta vid träning –Muskel hypertrofi, •Speciellt vader –Förlust gångförmåga – 16 år

3 Dystrophinopatier •Andra kliniska symptom Muskelvärk och kramper Kardiomyopati Ansträngnings-intolerans Kognitiv och neuropsykiatrisk avvikelse Asymptomatisk CK stegring Inkl kvinnliga anlagsbärare !!

4 Limb-girdle Muskeldystrofi Typ 1 – starkt anlag Typ 2 - svagt anlag - Muskelprotein - DNA prov -Exakt diagnosr betydelse för: - Genetisk vägledning - Profil på symptom (andning, hjärta) - Framtida behandling

5 ÄrftlighetGenProtein LGMD1AAD5q31Myotilin LGMD1BAD1q11Lamin A/C LGMD1CAD3p25Caveolin-3 LGMD1DAD6q23? LGMD1EAD7q? LGMD1FAD7q32? Limb girdle muskel dystrofier Autosomalt dominanta

6 Limb girdle muskel dystrofier Autosomalt recessiva Gen locusProtein LGMD2A15q15Calpain-3 LGMD2B2p13Dysferlin LGMD2C13q12  -sarcoglycan LGMD2D17q12  -sarcoglycan LGMD2E4q12  -sarcoglycan LGMD2F5q33  -sarcoglycan LGMD2G17q11Telethonin LGMD2H9q31E3-ubiquitin ligase LGMD2I19q13Fukutin-related protein LGMD2J2q31Titin LGMD2KPOMT1

7 LGMD 2A Debut av svaghet från 3 – 30 års ålder (8-12) Långsamt progressiv, 50% förlorar gångförmågan mellan 20 och 30 års ålder Skuldror, överarmar och höft muskler mest och tidigast påverkade Hjärtmuskeln är inte drabbad, S-CK måttligt till kraftigt stegrat En av de vanligaste LGMD

8 Calpain3 deficiency (LGMD 2A) age 24 years Homozygous 550delA Thr183ArgfsX36 Dystrophin (Dys 3) Western blot Calpain3 CPCP 90 kD 30 kD

9 LGMD 2C-2F LGMD 2C  -sarcoglycan genen LGMD 2D  -sarcoglycan genen LGMD 2E  -sarcoglycan genen LGMD 2F  -sarcoglycan gene Debut av svaghet från 2 – 15 års ålder Kliniskt förlopp likt Duchenne – förlorar gångförmågan inna 20 års ålder Hjärtat kan bli påverkat S-CK mycket högt

10 LGMD 2I En av de vanligaste i Sverige ! •Debut 0.5 – 27 år, 60% < 5 år •Långsam progress, stor skillnad mellan fall: –Svår: debut < 2 år, kan aldrig springa, förlust gångförmåga tonår –Mild: senare debut, muskelkramper, muskel hypertrofi •Dilaterad kardiomyopati –i 40% of patienterna •Andningssvikt –Utvecklas i 30% of fallen •S-CK måttligt till kraftigt ökat

11 Kongenital myopathi mfl •Icke progressiva •Ofta svaghet i ansikte, nacke •Kontraktila proteiner + stödjeproteiner •Hjärta vissa, •andning vissa

12 Mitokondriell myopathi •Oftalmoplegi •Kognitiva symptom – trötthet •Muskelvärk – mjölksyra •Olika mutationer I mitokondriens eget DNA –antingen deletioner (icke nedärvda) –Punktmutationer – maternell nedärvning •Hjärta vissa, •andning vissa •Hörsel, diabetes …

13 Konklusioner •Muskeldystrofier är en heterogen grupp sjukdomar. •Vi kan nu ställa en korrekt DNA diagnos på majoriteten av patienterna. •Det är en enorma variation i den kliniska bilden. •Exact diagnos är av betydelse för prognosen och också för genetisk vägledning.

14 Behandling •Genterapi !!??

15 Behandling muskeldystrofier •Kortisonbehandling •Ventilator •Hjärtuppföljning – behandling •Genetisk vägledning •Genterapi ??

16 Överlevnad Duchenne Muskeldystrofi M Eagle, Neuromuscular Disoders 2002;12:926-9


Ladda ner ppt "DuchenneControl 1987. Duchenne / Becker •Kliniska symptom –Debut: 18-36 mån / efter 7 års ålder –Symmetrisk muskel svaghet; •proximal > distal, ben och."

Liknande presentationer


Google-annonser