Arvet och DNA Genetik och genteknik

Genetik Du är inte en kopia utav någon av dina föräldrar utan en unik blandning av egenskaper från båda dina föräldrar. Genetik är den del av biologin som handlar om det biologiska arvet. Din arvsmassa finns lagrad i DNA-molekyler i cellkärnan i alla dina celler.

Kromosomer När en cell ska dela sig samlas arvsmassan i så kallade kromosomer. Människor har 46 kromosomer, 23 par. I varje kromosom ligger den långa DNA-molekylen upplindad runt proteiner.

Gener Informationen i DNA-molekylerna är uppdelade i många små budskap som kallas arvsanlag eller gener. Människa har ungefär 25 000 olika gener. DNA kan liknas vid en vriden repstege där pinnarna i repstegen består av fyra olika kvävebaser. Kvävebaserna brukar betecknas med bokstäverna: A, C, G och T.

Gener är recept på proteiner DNA kan liknas vid en stor receptsamling. Bokstävernas ordning längs DNA beskriver hur cellen ska tillverka olika proteiner. Proteinerna består av långa kedjor av aminosyror. Proteiner har olika funktioner. En del är byggmaterial i cellerna andra är enzymer eller signalämnen som styr kroppen.

Så här går proteinsyntesen till

Alla gener inte aktiva Alla celler i kroppen har samma information i sitt DNA. Alla celler i kroppen är inte lika och det beror på att alla gener i cellerna inte är aktiva. Olika gener är aktiva i olika sorters celler. På så sätt tillverkas olika proteiner och cellerna får olika utseende.

Gener kan ”slås på och av” Om en gen är aktiv eller inte kan förändras. Olika signalämnen från andra celler i kroppen kan styra. T.ex. aktiverar könshormoner gener i hudcellerna runt könsorganen och under armarna så att de börjar tillverka proteiner som bildar hår. Det kan också vara signaler från omgivningen som ”slår på” gener. T.ex. kan solstrålning få hudceller att tillverka pigment som gör att vi blir bruna.

Arvet förs vidare vid celldelning Det finns två olika typer av celldelning: Vanlig celldelning – mitos som sker i nästan alla celler för att ersätta gamla celler som dör. Reduktionsdelning – meios som sker när könsceller bildas i äggstockar och testicklar.

Mitos – vanlig celldelning Vanlig celldelning inleds med att DNA kopierar sig själv och samlas i kromosomer. Därefter upplöses cellkärnan och kromosomkopiorna dras åt olika håll. Cellen delas sedan av på mitten och nya cellkäror bildas.

Meios - reduktionsdelning Reduktionsdelning sker i äggstockar när äggceller bildas och i testiklar när spermier bildas. Vid reduktionsdelning halveras antalet kromosomer. En vanlig cell hos människan innehåller 46 kromosomer, men en könscell innehåller bara 23. Vid befruktningen när ägg och spermie smälter samman får man igen 46 kromosomer.

Flicka eller pojke I kroppsceller hos människor finns 23 par kromosomer i varje par kommer en från din mamma och en från din pappa. 22 utav paren är vanliga kromosomer och sen har vi könskromosomerna X och Y. En man har i sina celler 22 vanliga kromosompar och könskromosomerna XY. En kvinna har i sina celler 22 vanliga kromosomer och könskromosomerna XX.

Korsningsschema pojke/flicka

Tvillingar Tvåäggstvillingar blir det när två olika ägg befruktas av två olika spermier. Tvåäggstvillingar är inte mer lika varandra än vanliga syskon. Enäggstvillingar blir det när ett befruktat ägg ibland delar sig i två. Enäggstvillingar är genetiska kopior av varandra, men behöver inte vara exakt lika till sättet eftersom även miljön påverkar.

Hur egenskaper ärvs Vissa egenskaper kan man se återkoma i släkter och familjer. Det är lättast att se mönster i arvet för egenskaper som styrs av bara en gen. Fräknar är en sådan egenskap som ofta återkommer i släkter. De flesta gener förekommer parvis du har ärvt ett anlag från vardera förälder.

Dominant eller vikande gen Det som avgör vilken utav de ärvda egenskaperna som syns är om det är ett dominant eller vikande anlag. Ett exempel på dominant anlag är anlag för fräknar.

Homozygot eller heterozygot Den som har två dominanta eller två vikande gener i ett genpar kallas homozygot för egenskapen. (homo=lika) Den som har en dominant och en vikande gen i ett genpar kallas heterozygot. (hetero=olika)

Korsningsscheman visar hur egenskaper ärvs Om vi vet om en egenskap styrs av en dominant eller vikande gen kan vi rita ett korsningsschema över hur egenskapen ärvs.

Korsningsschema med två heterozygota föräldrar När båda förädlarna har ett dominant och ett vikande anlag kan även ett vikande anlag slå igenom hos deras barn.

Hur är det då i verkligheten? När det gäller egenskaper som styrs av bara en gen så kan man ju göra ganska enkla korsningsscheman för att beräkna sannolikhet för att få t.ex. fräknar eller en viss sjukdom. Men man kan ju inte tala om hur det blir för ett speciellt barn eftersom man inte vet vilken spermie som befruktar vilket ägg. De flesta egenskaper styrs dessutom av fler än ett genpar (t.ex. hudfärg, ögonfärg och hårfärg). Många egenskaper beror också på en kombination av arv och miljö t.ex. din hudfärg beror ju förutom på anlag hur mycket du vistas ute i solen det är större risk att du utvecklar en allergi du bär anlag på om du utsätts för t.ex. passiv rökning.

Fel antal kromosomer När könscellerna bildas ska varje ägg och spermie få 23 kromosomer. Men ibland blir det fel. Den vanligaste sjukdomen som beror på fel antal kromosomer är Downs syndrom . Man har då 47 kromosomer istället för 46 (tre st. i kromosompar 21).

Mutation – förändring i DNA Ibland uppstår skador i en cell när den delar sig och DNA kopieras. DNA kan också skadas av kemikalier och strålning från radioaktiva ämnen eller solen. En sådan förändring kalls mutation. Sådana skador kan göra att cellen inte vet när den ska sluta dela sig och utvecklas till cancer.

Mutationer i könsceller DNA skador som drabbar kroppscellerna förs inte vidare till nästa generation, men om mutationen uppkommer i könsceller kan den gå i arv. Mutationer är oftast skadliga, men ibland uppkommer förändringar som ger nya användbara egenskaper.

Ärftliga sjukdomar Ärftliga sjukdomar orsakas av skadade gener. Många sjukdomar orsakas av en skadad vikande gen. En sådan sjukdom framträder bara om barnet får genen från båda föräldrar. Om båda föräldrar är bärare av genen är risken 25% att barnet blir sjukt

Dominanta ärftliga sjukdomar Det finns också sjukdomar som orsakas av en skadad dominant gen. Alla som bär på genen blir då sjuka. Om en förälder är bärare av en skadad dominant gen är risken 50% att barnet blir sjukt.

Skador i könskromosomerna Ett exempel på en sjukdom som orsakas av skador i könskromosomerna är blödarsjuka. En gen som styr tillverkningen av ett protein som får blodet att levra sig är skadat. Den skadade genen finns bara i X-kromosomen. Flickor skyddas eftersom de har två X-kromosomer, men pojkar har bara en och i Y-kromosomen finns inte motsvarande gen. Blödarsjuka drabbar nästan bara pojkar. Det kallas könsbundet arv. Ett annat exempel på könsbundet arv är färgblindhet. Det är mycket vanligare bland pojkar att de har svårt att se skillnad på rött och grönt.

Genteknik Genteknik är tekniker som gör det möjligt för oss att både studera gener och förändra dem. Med hjälp av genteknik kan vi: Lära oss mer om ärftliga sjukdomar och ställa diagnoser Kartlägga och jämföra DNA hos olika arter för att förstå hur arterna utvecklats Identifiera döda människor och binda brottslingar till brott Lura bakterier att tillverka mediciner Klippa och klistra i gener för att skapa nya egenskaper hos växter och djur

Läkemedel från bakterier Genom att placera mänskliga gener i bakterier kan man lura dem att produsera läkemedel som annars är svåra att framställa. Tillväxthormon och insulin är exempel på läkemedel som framställs på detta sätt.

Gentester Gentester kan användas för att spåra gener för allvarliga ärftliga sjukdomar. En del sådana tester görs idag rutinmässigt på nyfödda barn i Sverige för att tidigt kunna påbörja behandling.

Genterapi Genterapi hoppas man i framtiden ska kunna bota allvarliga sjukdomar, men det är ännu på försöksstadiet Det går till så att man sätter in nya gener i kroppens egna celler för att få dem att tillverka den medicin man behöver. Försök har gjorts för att t.ex. behandla blödarsjuka.

Genetisk kartläggning Man har kartlagt människans och andra organismers DNA. Kunskap från detta gör att man kan studera hur olika gener samspelar. I framtiden hoppas man att den kunskapen ska leda till att det blir lättare att förutsäga, förebygga och behandla sjukdomar. Man kan också jämföra olika organismers DNA för att se släktskap mellan dem.

Genetiskt fingeravtryck Lite blod, sperma, saliv eller några hudflagor kan binda en brottsling vid en gärning. Man kan också använda tekniken för att identifiera döda eller avgöra om personer är släkt med varandra t.ex. avgöra faderskap.

Kloning och stamceller Genom att klona kan man få individer som är genetiskt lika. När man hör om kloning kanske man tänker på fåret Dolly, men även andra djur har klonats men ofta handlar kloning bara om att klona celler. Man hoppas mycket på kloning för att kunna producera stamceller som kan användas som reservdelar i kroppen för att ersätta skadade celler.

Hur kan kloning användas?

Genteknik och mat Vi har under årtusenden använt oss av traditionell växtförädling som går ut på att låta de växter med önskade egenskaper föröka sig. Det samma gäller inom djuravel. Den nya tekniken har gett oss helt nya möjligheter att ”klippa och klistra” i gener. Både den traditionella förädlingen och den med genteknik riskerar att minska mångfallden. Ett sätt att ändå försöka bevara mångfallden är att skapa genbanker där frön från så många olika sorters växter som möjligt sparas.

Genmodifierade växter Det finns många exempel på genmodifierade växter: Tomatplantor med DNA från bakterie som gör att den kan produsera ett ämne som är giftigt för skadeinsekter. Majs som genmodifierats för att tåla bekämpningsmedel. Ris med gen från solros som gör att riset bildar mer A-vitamin. Potatis med gen från fisk som gör att den tål kyla bättre.

Genmodifierade djur Även djur kan genmodifieras. Här är ett par exempel: Gris som fått gener så att den bildar nyttigare fett. Lax med extra tillväxtgen som gör att den växer snabbare.