Ögonbedömning av svårundersökta patienter Eydís Ólafsdóttir & Despoina Tsamadou Updatemöte 25-26/10 2012

Svårundersökta patienter Heterogen grupp Grav utvecklingsstörning Vissa genetiska sjukdomar Grav psykisk sjukdom Uttalat sjukhusrädda Många diagnostiska svårigheter Ibland multipla handikapp Ofta svårt att meddela sig

Ögonproblem Medfödda missbildningar Korneala sjukdomar Katarakt Keratokonus ~ 300 ggr vanligare vid Mb Down än i en normalpopulation Katarakt Retinala problem Tidig diagnos krävs för adekvat behandling

Diagnostik Beroende av funktionsnivå Spaltlampa/skiaskopi/keratometri Upptäcker manifesta förändringar Korneal topografi Krävs för upptäckt av tidiga förändringar Förutsätter väl medverkande patient Undersökningar i narkos Begränsad diagnostisk repertoar Ingen bra metod för topografi av liggande patient finns

Multidisciplinärt team Synfunktion, tonus, motilitet Pediatrisk oftalmolog/ortoptist Kornea och linsstatus Hornhinnespecialist Fundus Retinaspecialist

Undersökningsgång Alla undersökningar som går bör utföras på hemorten innan remiss Dag 1 USÖ Ev komplettering av visus, skia, motilitetsundersökning om möjligt på barnoftalmologiska sektionen Inskrivning och narkosbedömning Dag 2 USÖ Undersökning i narkos enligt ssk protokoll Eventuellt behandling vid samma tillfälle Utlåtande till inremitterande klinik

Undersökningsprotokoll

Behandling av kornealsjukdom Styrs i första hand av funktionsnivå Högfungerande patient CXL vid dokumenterad keratokonus och progress Eventuellt kompletterad med excimer/intrakorneala ringar DALK/PKP vid avancerad sjukdom Livslång avstötningsrisk Glaukomrisk Ögongnuggning kontraindikation

Behandling av kornealsjukdom Lågfungerande patient Måste gå att fastställa diagnosen De flesta behandlingar kontraindicerade CXL tänkbart Postoperativ smärtbehandling Hantera ögongnuggning Allvarliga komplikationer beskrivna Kan som bäst stoppa sjukdomsprogressen Befintliga refraktionsfel kvarstår

Behandling av katarakt Fako och IOL kan i de flesta fall utföras Intraoperativ biometri Modifierad kirurgisk teknik

Behandling av retinalsjukdom Beroende av patologi Amotiokirurgi Helst metod som ej kräver positionering Laser/kryo Ev anti-VEGF behandling Retcam viktigt för diagnostik och uppföljning

Svårhanterad patientgrupp Egentligen inga etablerade riktlinjer nationellt eller internationellt Viktigt med realistiska förväntningar Nära kontakt USÖ/hemortsklinik Involvera föräldrar/anhöriga Ibland är behandling av upptäckt patologi ej möjlig