NÄRA hemdiagnostik och framtidens diagnostik? Fredrik Enlund Chef Diagnostiskt centrum Docent Molekylär patologi

Medellivslängden har ökat 15 minuter/ timma de senaste 100 åren! 1. Befolkningstillväxten i världen I Sverige Medellivslängden har ökat 15 minuter/ timma de senaste 100 åren! Sjukvården måste anpassa sig! http://varldenshistoria.se Fredrik Enlund, LtKalmar

2. Befolkningens krav på sjukvård ändras… Hur dags börjar BINGOT? 2017 Vad är lösenordet till WIFI? 2019 Bl a privata vårdaktörer som levererar vård på andra villkor

Hur förutspår man insjuknade? Naturligt förlopp med ändrade sjukvårdvanor med ökade befolkningsmänder i kombination med stark teknisk utveckling Från dagens diagnostisera och behandla till att förutse och undvika sjukdom och försena insjuknade Hur förutspår man insjuknade? ..genetisk profilering Mer friskvårdsinsatser Förskjuta insjuknade i kroniska sjukdomar Mer egen vård/egen diagnostik mm

Sjukvårdsdiagnostik är komplex En dagsbild 2018-12-11 Radiologi Patologi Mikrobiologi Allt i syfte att erbjuda patienten bra sjukvård! Klinisk kemi Fysiologi Hemtest!?...eller? 2017-02-23 NGS företagsmöte F.Enlund

Diagnostiskt centrum ackrediterad verksamhet Klinisk kemi och transfusionsmedicin Klinik mikrobiologi Klinisk patologi Klinisk Fysiologi och nuklearmedicin Vårdhygien/Smittskydd/biobank Ofta får vi uppdragen då sjukdom är misstänkt/konstaterad Vårdhygien arbetar förebyggande

Vad är det jag vill säga…? Jo, styrkan med vår sjukhusbundna diagnostik är kvalitetssäkringen!

NÄRA vård innefattar även Nära diagnostik… men man skriver inte så mycket om det

DIAGNOSTIK är en viktig del i sjukvården Diagnostiskt centrum Mitt i sjukvården! Primärvård Sjukhusvård Hemsjukvård Privata vårdaktörer Psykiatri Men, hur hanterar vi egen Nära diagnostik? Egen diagnostik? Egen vård?

Patientnära analyser finns redan…sedan länge Bild från Region Skåne

Vi har redan flyttat ut diagnostiken närmare patienten PNA - Patient Nära Analyser Primärvård Hemsjukvård Psykiatri Sjukhus Blodtryck Blodsocker HB Drogtest Graviditetstest mm Privata vårdaktörer www.vardgivarguiden.se

En av våra framtida utmaningar Kan vi agera/behandla på provresultat från annan laboratorium? Skillnad på diagnostik – prognos eller prediktion

Nätläkare och diagnostik Med flera + …men vem utför diagnostiken? Ibland, landstingssjukvård, ibland Unilab m fl (privatlab) ibland de själva.

Hur ska vi i sjukvården hantera hemprovtagning och egen diagnostik – inte ens framtid utan redan idag? ”Apotekstest”

Testerna kan vara av olika typ: Konstatera/avfärda sjukdom 2.Förutsäga risk att utveckla sjukdom

Exempel hemtest DNA-test för prediktion Faktor V polymorfi Provtagning:Buccalskrap Syfte: Förutsäga risk att utveckla tromboser Testet ger ett 99,5% säkert resultat.

Svar inom 2 dgr + Hjälp med e-recept,remiss el rådgivning online. 99,5 % säker ”Visar det sig att du har någon av dessa könssjukdomar får du hjälp med e-recept på rätt antibiotika via samarbete med en digital vårdcentral. För gonorré får du hjälp med en remiss till en fysisk SESAM-klinik/STD/STI-klinik eller motsvarande som hjälper dig vidare. Detta då det krävs en odling av ditt prov för att du ska få rätt antibiotika” www.apoteket.se

Även mer komplicerade tester finns tillgängliga

…vila öronen lite

Hur gick det med framtidstrenden Att förutse och undvika sjukdom då…?

Nyföddhetsscreening – vi gör det redan för att undvika sjukdom 24 sjukdomarna som ingår i nyföddhetsscreeningen, grupperade efter typ: Endokrina sjukdomar (2 sjukdomar) Fel i nedbrytningen eller metabolismen av fettsyror, betaoxidationsdefekter (3 sjukdomar) Fel i karnitinsystemet (4 sjukdomar) Organiska acidurier (6 sjukdomar) Fel i ureacykeln (3 sjukdomar) Andra fel i omsättningen av aminosyror (4 sjukdomar) Andra sjukdomar (2 sjukdomar) https://www.karolinska.se/for-vardgivare/kliniker-och-enheter-a-o/kliniker-och-enheter-a-o/karolinska-universitetslaboratoriet/cmms---centrum-for-medfodda-metabola-sjukdomar/information-om-nyfoddhetsscreeningen/

Chip under huden med genetikdata mm? När kommer det…vänta till bild 38…

Framför allt är det genetisk testning för att få riskbedömningar som verkar öka

Andra länder har kommit ännu längre med att erbjuda ”direct to consumer-tests” Personal genetics? On Thursday, the FDA gave 23andMe permission to market its Personal Genome Service genetic health risk tests for 10 diseases. It is the first direct-to-consumer genetic test the FDA has allowed to provide that information. (CNN news /6 april 2017)

Bröstcancer 20-30% risk Koloncancer 30-50% risk Lungcancer 5-10% risk Erbjuder riskprofilbedömningar för cancersjukdom baserat på riskgenotyper Bröstcancer 20-30% risk Koloncancer 30-50% risk Lungcancer 5-10% risk …men ”bara” 20-30% av alla tumörer orsakas av ärftlighet (hereditet)

Ibland är det självklara svårt nog…utan ett gentest Kanske inte jättenyttigt…utan gentest!

DNA-tester för risk att utveckla diabetes typ 2 Problemet är bara att olika företag tittar på olika gener/polymorfier

Hur går det till och varför kommer dessa tester nu? www.nist.gov/news

Effektivare genetisk analys NGS-teknik ”Lab on a chip” 1 analys/brunn (6.000.000 brunnar/körning) NGS - Next Generation Sequencing 2019-11-25 Fredrik.Enlund@ltkalmar.se

Små förändringar i DNA kan ge stora konsekvenser på cellsignalering Små förändringar (mutationer) på DNA ger stora förändringar på cellen Med NGS-teknik kan vi studera allt från 1 till 3.000.000.000 positioner/patient A Mutation 2019-11-25 www.quora.com/ Fredrik.Enlund@ltkalmar.se

Landstinget i Kalmar har sedan förra söndagen en NGS- utrustning och även en anställd expert på cancergenetik med NGS NGS-låneutrustning från Sahlgrenska Universitetssjukhus Carola Andersson, Molekylärbiolog DC. LtK NGS-utrusning PGM

“Matcha rätt behandling med rätt patient” Framtidens diagnostik kan upptäcka t ex tumörsjukdomar innan de metastaserar? Källa: Erica L. Mayer, Dana-Farber Cancer Institute “Matcha rätt behandling med rätt patient”

En utmaning är vad vi ska göra med all genetisk information En analys genererar 200-500 GB data http://www.makemark.co.uk

Att ställa diagnos kan vara svårt Datorer och AI kan hjälpa oss

Kan datorn redan föreslå en bättre diagnos/behandling?

Nya möjligheter med hemdiagnostik! Snart i ett hem ”nära dig” ”Sakernas internet” premiär i Sverige 181205 Hemdiagnostik genom monitorering av kroniskt sjuka..mm Telefoner/klockor/sängar/kylskåp/tandborstar… Snart i ett hem ”nära dig”

Klockor som monitorerar hjärtrytm Och Larmar och tillkallar Hjälp med positionering

Framtidens diagnostik är redan här!

Tillbaka till 2019 Diagnostiskt centrum Mitt i sjukvården! Primärvård Sjukhusvård Hemsjukvård Privata vårdaktörer Psykiatri

Styrkan med landstingssjukvård Vi representerar HELHETEN – tillsammans är vår styrka Från rådgivning till primärvård till specialistvård – allt med ackrediterad DIAGNOSTIK