Invärtesmedicin Lipidmottagningen SUS Malmö

Slides:



Advertisements
Liknande presentationer
FENYLKETONURIA - PKU Petra Båth KEM 060 Biokemi 1 Elin Johansson
Advertisements

Nationella screeningprogram
Sammanfattning av vårdprogrammet Fetma hos vuxna
Nationella riktlinjer för diabetesvården Centrala rekommendationer
Behandling med lipidsänkande läkemedel vid prevention av hjärt-kärl sjukdomar rekommendationen från workshop dec -02.
Kardiovaskulär sjukdom - ett farmakologiskt område
Annika Ljungwald Kerstin Granlund
Vad letar doktorn efter?
Hjärtat Hjärtat är en muskel, som är något större än din knutna hand. Hjärtats uppgift är att pumpa runt blodet i din kropp. Hjärtat har fyra sammankopplade.
Folkhälsorapporten 2009 Landstingsstyrelsen 28/4 2009
Självevaluering Hyperlipidemi, T3 Susanne Hilke, Klinisk Kemi
Preventiv nefrologi på vårdcentralen
Nationella riktlinjer för sjukdomsförebyggande metoder och levnadsvaneprojektet Raija Lenné Raija Lenné 2014.
En sjukdom i hela kroppen
Säkrare vård och omsorg
Att förebygga aterosklerotisk hjärt-kärlsjukdom med läkemedel – behandlingsrekommendation Ett konsensusdokument från expertmöte 28–29 november 2013, anordnat.
Visste du att… Fysiskt aktiva individer löper hälften så stor risk att dö av hjärt-kärlsjukdom som sina stillasittande jämnåriga. Källa: Vill.
Hjärta och kärl Vad blir konsekvenserna av hur vi har det?
Levnadsvanor vid sjukdom - etiska aspekter
Vad innebär hälsa för dig?
SBU kommentar Mindre salt – effekter på blodtrycket.
Fysiskt aktiva individer löper lägre risk att drabbas av bland annat benskörhet, blodpropp, fetma och psykisk ohälsa. Källa:
Olika folksjukdomar.
Nationella riktlinjer för demenssjukdom
Onkogenetisk utredning?
Nationella riktlinjer för hjärtsjukvård
Barn Obesitas Register I Sverige
SBU-rapporter 2013 Användning av insulinpumpar. Insulinpump.
Kardiogenetisk mottagning
Kardiogenetik RMPG Jönköping, 18 mars 2015
SBU-rapporter.
Hypertoni utredning - behandling
Vem skall vi satsa på för kardiovaskulär prevention? Peter Nilsson, Malmö Malmö 23 oktober 2009, T6.
Astma och allergier – effekter av miljön?
Att visa fotnot, datum, sidnummer Klicka på fliken ”Infoga”och klicka på ikonen sidhuvud/sidfot Klistra in text: Klistra in texten, klicka på ikonen (Ctrl),
Diabetesfall för gruppdiskussion AT-dag / Eva Ekerstad.
Astma eller KOL? ACOS?? Asthma & COPD overlap syndrom Docent Anne Lindberg, överläkare Institutionen för Klinisk Medicin och Folkhälsa, Umeå Universitet.
Diabetes Utbildning i diabetes för kommunsjuksköterskor i Kalmar län Grundläggande om diabetes mellitus Herbert Krol, Med.dr. Distriktsläkare specialist.
Aterosklerosens olika ansikten Välkomna !!
Uppdaterad Elektroniskt expertstöd – EES Kundfall.
Standardiserat vårdförlopp Allvarliga ospecifika symtom som kan bero på cancer.
Att förebygga kikhosta hos spädbarn Augusti 2016.
Statiner – Effektiv behandling, men vad vet vi om biverkningar
Bakgrund, klinisk bild och behandling
Standardiserat vårdförlopp Akut leukemi (AML och ALL)
Niclas Abrahamsson Endokrin & Diabetes Akademiska Sjukhuset i Uppsala
Vårdrelaterade infektioner
Sammanfattning av nationellt vårdprogram för cervixcancerprevention
Vägledande laboratoriekaraktärisering
Kardiogenetik a la Ryhov
Bodil Eckert Överläkare, Endokrin, Lund
Andel patienter med icke småcellig lungcancer
Nationella riktlinjer för hjärtsjukvård
Till dig som är chef Materialet som ligger i ledningssystemet under verksamhetsplanering och uppföljning, jämställd och jämlik verksamhet, jämställdhet.
Skyddsfaktorer Riskfaktorer Livsvillkor Levnadsvanor Hälsa Ekonomiska konsekvenser Vårdkontakter Jämställdhet Jämlikhet Skyddsfaktorer Riskfaktorer.
Akut exacerbation av KOL – handläggning på vårdcentral
Träff 2 Välkommen!.
Standardiserat vårdförlopp Vulvacancer
Standardiserat vårdförlopp Buksarkom
Standardiserat vårdförlopp Buksarkom
Årskontroll hypertoni
Standardiserat vårdförlopp Vulvacancer
Standardiserat vårdförlopp Prostatacancer
Öppna jämförelser Säker vård-2015 (-16) års resultat
Socialstyrelsens nationella riktlinjer för sjukdomsförebyggande metoder Rubrik Iréne Nilsson Carlsson
Mikroundervisning akuten Kungälv
Niclas Abrahamsson Endokrin & Diabetes Akademiska Sjukhuset i Uppsala
HJÄRTSJUKVÅRD 2018 Sydöstra sjukvårdsregionen
Bakgrundsfaktorer till spelproblem
Presentationens avskrift:

Invärtesmedicin Lipidmottagningen SUS Malmö Wolfgang Reinhardt Invärtesmedicin Lipidmottagningen SUS Malmö

Familjär hyperkolesterolemi Vad bör varje kardiolog/internmedicinare veta?

I. Vad är FH och varför är det viktigt?

Prevalens Ärftliga sjukdomar 0.5% FH 0.2 % Hypertrof kardiomyopati 0.05% Långt QT-syndrom 0.02% Arytmogen högerkammar-dysplasi 0.02% Marfans syndrom 0.005% Fenylketonuri Socialstyrelsens nationella riktlinjer för hjärtsjukvård 2015

Orsaker FH orsakas av mutationer i de gener som har betydelse för PCSK9 LDL receptor LDLRAP1 ApoB-100 FH orsakas av mutationer i de gener som har betydelse för cellernas upptag av LDL-partiklar från blodet Den absolut vanligaste orsaken är en mutation i LDL-receptorn https://o.quizlet.com/1JbwnaMNvliFbyq62-lOfA_m.png hämtad 2016-02-03

Ärftlighet Farfar Sven, död i stroke 48 år Gunnar, hjärtinfarkt 42 år Faster Sara, plötslig hjärtdöd 28 år Johan 12 år....? Vera 8 år....? Modifierad från Pimstone et al Arterioscler Thromb Vasc Biol. 1998 Feb;18(2):309-15

Ärftlighet Den sjukdomsorsakande mutationen ärvs från generation till generation Autosomalt dominant nedärvningsmönster Om en förälder har FH är risken för barnen 50% att ärva anlaget Om man ärver anlaget får man i 90% av fallen ett mycket högt LDL-kolesterol (dvs penetransen är 90%) Pimstone et al Arterioscler Thromb Vasc Biol. 1998 Feb;18(2):309-15 Hjärt-lungfonden kolesterol https://www.hjart-lungfonden.se/Documents/Skrifter/Skrift_kolesterol_2012.pdf hämtad 20150204

Naturalförlopp vid obehandlad FH LDL-kolesterol Arean under kurvorna (AUC) kan benämnas ”LDL-kolesterol-år” FH FH innebär att kroppens kärl exponeras för höga LDL-kolesterol redan från födseln ”Vanlig” hyperkolesterolemi Detta är orsaken till den kraftigt ökade risken för prematur ateroskleros och tidigt insjuknande i hjärtinfarkt och stroke ålder Schematisk illustration gjord av Överläkare Lennart Nilsson, Kardiologkliniken , Universitetssjukhuset i Linköping

Behandlingsbar sjukdom Tidigt insatt adekvat behandling kan helt eliminera den förhöjda risken för aterosklerotisk hjärt-kärlsjukdom Versmissen J et al. BMJ 2008;337:a2423

Behandlingsbar sjukdom Tidigt insatt adekvat behandling kan helt eliminera den förhöjda risken för aterosklerotisk hjärt-kärlsjukdom Versmissen J et al. BMJ 2008;337:a2423

Behandlingsbar sjukdom Genom att behandla LDL-kolesterol och övriga risk-faktorer kan förloppet ändras! Nordestgaard et al. Eur Heart J 2013 ;34(45):3478-90

II. Problemet

Underdiagnostik och underbehandling Livskvalitet, sjuklighet, dödlighet

Underdiagnostik Täckningsgrad = antal diagnosticerad/förväntat antal i population Här är täckningsgrad beräknad efter prevalens 1/500 Moderna studier talar för prevalens 1/200 och då är täckningsgrad ännu lägre Nordestgaard et al. Eur Heart J 2013 ;34(45):3478-90

Underdiagnostik Nationell täckningsgrad ca 4% 48.8 27 1.6 25 28 Beräknat antal diagnosticerade med definitiv eller trolig FH (i 1000-tal) 7 0.2 1.8 5 Förväntat antal med definitiv eller trolig FH (i 1000-tal) Nationell täckningsgrad ca 4% Assuming a prevalence of 1/200 Prevalens 1/200 1 Enkätundersökning genomförd under 2015 av överläkare Lennart Nilsson, Kardiologklniken, Universitessjukhuet i Linköping samt data från Nordestgaard et al. Eur Heart J 2013 ;34(45):3478-90

Nationella Riktlinjer för Hjärtsjukvården (2015) Hälso- och sjukvården bör erbjuda barn och vuxna med kraftigt förhöjda nivåer av totalkolesterol eller LDL-kolesterol diagnostik av familjär hyperkolesterolemi med hjälp av kliniska undersökningar och familjehistoria eller DNA-test Gunnar, hjärtinfarkt 42 år Socialstyrelsens nationella riktlinjer för hjärtsjukvård 2015

III. Att hitta individer med misstänkt FH

Många tillfällen att upptäcka FH Födsel Hjärtinfarkt Nordestgaard et al. Eur Heart J 2013 ;34(45):3478-90

När ska jag misstänka FH? Kraftigt förhöjt kolesterol och LDL-kolesterol Lipidstigmata (särskilt senxantom och särskilt i yngre ålder) Tidigt insjuknande i aterosklerotisk hjärt-kärlsjukdom Förstagradssläktingar med något av ovanstående Nordestgaard et al. Eur Heart J 2013 ;34(45):3478-90

När ska jag misstänka FH? Kolesterol LDL-kolesterol Barn ≥6 ≥4 Följande värden i kombination med positiv familjehistoria bör föranleda utredning Vuxna <30 år ≥7 ≥5 OBS! Gäller obehandlade värden! Vuxna ≥30 år ≥8 ≥6 Modifierat från Dutch Lipid Network Criteria Nordestgaard et al. Eur Heart J 2013 ;34(45):3478-90

När ska jag misstänka FH? Några fallgropar! Vid akut hjärtinfarkt kan kolesterol- värden sjunka upp till 20-30% LDL-kolesterol kan då underskattas och FH-diagnos missas hos en ung infarktpatient Om patienten redan står på statin är det lätt att missa FH-diagnosen Multiplicera det behandlade LDL-kolesterol- värdet med en faktor i tabellen till höger för att få fram ett ungefärligt ”obehandlat” värde Om du letar igenom patientens journal eller kontaktar din klin kem avdelning går det ofta att få fram det sanna obehandlade värdet. Prava Simva Atorva Rosuva 10 mg 1.3 1.4 1.6 1.8 20 mg 1.3 1.5 1.8 1.9 40 mg 1.4 1.6 2.0 2.1 80 mg 1.5 1.7 2.2 2.4 Modifierat från Walma EP and Wiersma Tj, NHG--Standaarden 2009 pp 153-159

När ska jag misstänka FH? Lipidstigmata Ovanliga hos barn och unga vuxna Mer vanligt hos medelålders och äldre men då är arcus cornae och xantelasmata mer ospecifika Senxantom talar mycket starkt för FH, oavsett ålder Bildmaterial från Docent Lennart Nilsson, Kardiologkliniken Universitetssjukhuset Linköping

När ska jag misstänka FH? Prematur aterosklerotisk hjärt-kärlsjukdom Män < 55 års ålder Kvinnor < 60 års ålder FH har starkast koppling till kranskärlssjukdom, men även stroke och perifer artärsjukdom räknas Plötsligt död räknas, om ingen annan känd eller trolig förklaring Nordestgaard et al. Eur Heart J 2013 ;34(45):3478-90

IV. Utredning och diagnostik

Vid misstänkt FH - remittera för utredning Sammanfatta högsta (obehandlade) lipidvärden, lipidstigmata, CVD- anamnes, riskfaktorer samt familjeanamnes. Initiera statinbehandling. Utredande mottagning kompletterar ofta med… Släktträd/släktunderlag Prover för att riskvärdera och utesluta sekundär hyperkolesterolemi Blodstatus Leverstatus Kreatinin, albumin, U-status Lp(a), apoB, apoA1 fB-glukos, HbA1c TSH, T4 Rekommenderad handläggning från arbetsgruppen

Släktträd Hjärtinfarkt 42 åå, a: 53 åå Hjärtinfarkt 43 åå, a: 45 åå Kärlkramp & CABG 38 åå, a: 64 åå Hjärtstopp & hjärtinfarkt 42 åå Kol 9.3, TG 1.8, HDL 1.1, LDL 7.4 Modifierad från Nordestgaard et al. Eur Heart J 2013 ;34(45):3478-90

Differentialdiagnoser Vanlig (polygen) hyperkolesterolemi normalt kolesterol i yngre åldrar, livsstilsfaktorer har större effekt, sällan lika uttalad hyperkolesterolemi, inget eller mindre tydligt familjemönster Sekundär hyperkolesterolemi nefrotiskt syndrom, hypotyreos, leversjukdomar, läkemedel, vissa dieter Kombinerad hyperlipidemi högt kolesterol och höga triglycerider stor variation av lipider över tiden polygen bakgrund familjär eller icke-familjär överlap mot diabetes typ 2 och metabolt syndrom Olov Wiklund Internetmedicin kombinerad hyperlipidemi http://www.internetmedicin.se/page.aspx?id=634 Uppdaterad2015-04-24

FH eller inte FH? Kol 9.6, TG 1.8, HDL 1.6, LDL 7.2 Nefrotiskt syndrom 10 ägg per dag Kol 8.7, TG 1.0, HDL 1.3, LDL 6.9 FH Kol 8.3, TG 1.5, HDL 1.6, LDL 6.0 Hypotyreos Kol 8.1, TG 1.5, HDL 1.3, LDL 6.1 LCHF Patientfall från arbetsgruppen

Diagnostik av FH hos vuxna www.fhscore.eu Diagnostik av FH hos vuxna Genetisk testning & kaskadscreening Ev vidare utredning Ingen mer utredning

Genetisk testning Verifierar diagnos Förbättrar följsamhet hos patient och läkare Effektivare kaskadscreening av släkten Fler blir utredda Undviker missklassificering Rekommendation från arbetsgruppen

Genetisk testning Sekvensvariationer undersöks i generna för… (1) LDL receptor (2) ApoB (3) PCSK-9 (4) LDLRAP1 (5) Ev nya kandidatgener för FH Vid definitiv och trolig FH (pretest): *Påvisas en patogen mutation hos 2/3 *Hos några % påvisas en genetisk variant av oklar betydelse *Hos övriga påvisas ingen mutation Endast om patogen mutation påvisas hos probanden kan genetisk testning, sk riktad mutationsanalys, används vid kaskadtestning i familjen Nordestgaard et al. Eur Heart J 2013 ;34(45):3478-90

Kaskadtestning 1:a gradssläktingar 2:a gradssläktingar ………. Hjärtinfarkt 42 åå, a: 53 åå 1:a gradssläktingar 2:a gradssläktingar ………. Hjärtinfarkt 43 åå, a: 45 åå Kärlkramp & CABG 38 åå, a: 64 åå LDLR c.259 T>G Modifierad från Nordestgaard et al. Eur Heart J 2013 ;34(45):3478-90

V. Behandling och uppföljning

Mål med behandlingen Reducera CVD-risk genom… Bra levnadsvanor Tidigt insatt och effektiv LDL-kolesterolsänkande behandling Rekommendation från arbetsgruppen

Mål med behandlingen Målvärden LDL <3.5 mmol/L barn LDL <2.5 mmol/L vuxna LDL <1.8 mmol/L vuxna a. aterosklerotisk CVD b. diabetes c. obehandlad > 40 års ålder ESC/EAS guidelines Nordestgaard et al. Eur Heart J 2013 ;34(45):3478-90

Behandling - levnadsvanor Tobaksfrihet Bra kostvanor Fysisk aktivitet Information från Läkemedelsverket 2014;25(5):20–33

Behandling - läkemedel Vuxna (omedelbart efter diagnos) Max dos högintensiv statin Ezetimib Resiner PCSK-9 hämmare Lipidaferes Barn (från 8-10 år) Statin Ezetimib Resiner Modifierat från Nordestgaard et al. Eur Heart J 2013 ;34(45):3478-90 Rekommendation från arbetsgruppen

Behandling - statiner The lower the better The earlier the better CARDS-P Opie et al Lancet 2006;367(9504):69-78.

Behandling - ezetimib 15-25% LDL-C reduktion Knopp et al Eur Heart J 2003;24(8):729-41. Cannon et al N Engl J Med 2015;372(25):2387-97.

Behandling - resiner 24 g cholestyramin (Questran) 20 g Kolestipol (Lestid) 4.5 g Kolesevelam (Cholestagel) 20-25% LDL-C reduktion Dosberoende effekt och biverkningar LRCP JAMA 1984;251(3):351-64

Behandling – PCSK-9 hämmare Patienter med HeFH och behandling med högintensiv statin +/- ezetimibe Tillägg med PCSK-9 hämmare ger LDL-C reduktion på: * 2 mmol/L * 60 % 3.9 3.8 mmol/L 1.7 Raal et al Lancet 2015;385(9965):331-40.

Uppföljning Var? När? Hur? Kardiolog-/endokrin-/medicinmottagning och/eller primärvårdsmottagning När? Minst årligen Hur? Efterfråga symtom på hjärt-kärlsjukdom Följsamhet till läkemedel och levnadsvanor Fråga efter ev biverkningar Kontrollera och återkoppla lipidvärden samt levervärden Gemensam plan för fortsatt behandling, individanpassade mål Rekommendation från arbetsgruppen

Uppföljning www.kardiogenetik.se Ett nationellt kvalitetsregister sedan 2013 Öppet för alla som har hand om FH-patienter www.kardiogenetik.se

Sammanfattning - FH FH är en vanlig, ärftlig, allvarlig, behandlingsbar sjukdom. Högt LDL-kolesterol, tidigt insjuknande i aterosklerotisk hjärt- kärlsjukdom samt positiv familjeanamnes inger misstanke om FH. Vid misstänkt FH – remittera vidare för utredning. Klinisk, laboratoriemässig och genetisk utredning för att utesluta andra orsaker till hyperkolesterolemi och fastställa FH-diagnos. Kaskadtestning i familjen. Tidig förebyggande behandling med livsstil och läkemedel. Regelbunden uppföljning.