Onkogenetisk utredning?

En presentation över ämnet: "Onkogenetisk utredning?"— Presentationens avskrift:

1 Onkogenetisk utredning?

2 Onkogenetik - indikation för utredning
Bilder utlånade av: Marie Stenmark Askmalm Universitetsöverläkare Klinisk genetisk regionmottagning Linköping

3 Varför görs onkogenetisk utredning?
Patient orolig för ökad cancerrisk Patient med aktuell cancersjukdom Släkting önskar utredning Utredning på annan onkogenetisk mottagning visar ökad risk för cancer Sjukvården identifierar hereditär belastning.

4 Utredningen bygger på icke direktiv vägledning
Ges av specifik sjukvårdspersonal Kommunikationsprocess Genom en icke direktiv vägledning ge information så att individen själv vid behov kan fatta beslut vad hon eller han vill göra och att personen kan känna sig tillfreds med dessa beslut. - Kan tex gälla starta onkogenetisk utredning, genetisk analys, kontrollprogram, behandling och informera släktingar.

5 Indikation för utredning/remiss
Flera nära släktingar med samma typ av cancer. Flera nära släktingar med associerade cancerformer, ex bröst- äggstockscancer, kolon- endometriecancer, malignt melanom-pankreascancer etc. En person med multipla primärtumörer, tex bilateral bröstcancer, bröst-ovarialcancer hos en och samma individ etc. Ung insjuknandeålder, här räcker det med en person som insjuknat i släkten. Ex en vid 35 års ålder i bröstcancer eller en person i koloncancer vid 45 års ålder Ovanlig tumörsjukdom Familjer med olika cancerfall med låg insjuknandeålder Familjehistoria med misstänkt cancersyndrom, ex MEN, von Hippel-Lindau, polypos etc Föreligger en känd mutation i släkten

6 Organisation Regionmottagningar
Regionmottagningar Lund, Stockholm, Uppsala, Linköping, Göteborg och Umeå Nationell arbetsgrupp för onkogenetiska mottagningar Analyser centraliserade, görs både i Sverige och utomlands

7 Hur går en onkogenetisk utredning till?
Remiss eller egenremiss (telefonkontakt) Remissbedömning – prioritering Allvarligt sjuk eller kort förväntad överlevnad – bankning av blodprov Släkträdsunderlag Samtycken för journal och register uttag Diagnosverifiering, PAD, OC Ritning av släktträd Bedömning Besök hos läkare/vägledare Ev provtagning, molekylärgenetisk analys Återbesök/uppföljande kontakt Återremittering/kontrollprogram