Kardiogenetisk mottagning Jönköping Christina Holmgren 2015

Mitokondriell kardiomyopati Adrenomyeloneuropati Diagnoser Antal mottagningar FH 9 DCM 11 HCM 48 AORTA 6 EDS 10 ARVC 24 LQT 17 Non-Compaction Familjär feber 2 Fabry 1 Alport Mitokondriell kardiomyopati Adrenomyeloneuropati

Vad gör vi och vad vill vi göra Vi som jobbar i Jönköping Antheia Kissopoulou, Jan-Erik Karlsson, Christina Holmgren Eira, Kerstin Helena Vad gör vi och vad vill vi göra

Vi har nu ett 50 tal familjer som vi utreder och kontrollerar Vi har nu ett 50 tal familjer som vi utreder och kontrollerar. I jönköping informerar vi patienterna och erbjuder dem genetisk testning. I flera fall kan man inte fastställa någon mutation som är säkert patologisk i den aktuella familjen och vi organiserar då uppföljningen av förstagradssläktingarna. Remiss skickas från oss här i Jönköping till Linköping som antingen analyserar provet själva eller vidarebefordrar det till annat lab Vi lämnar ut pedigreeunderlag som patienten fyller i och skickar till Linköping. Vi hoppas på ett gemensamt program. Vi följer alla våra patienter kliniskt utom de flesta från Eksjö och Värnamo som har sina kliniska kontroller där. Alla remisser från Eksjö, Värnamo och distrikt kommer i stor utsträckning till oss och vi önskar att alla gör det.

Problem och önskemål Inget klart budgetunderlag i Jönköping Behov av kompetensstöd från Linköping Behov av utbildningsinsatser i Jönköping, Eksjö, Värnamo och i primärvården

Kostnader Enligt Socialstyrelsen beräknas en kostnad av ca 10 miljoner /år för en region av Sydöstra regionens storlek. För Region Jönköpingslän behövs kostnadstäckning för personal, personalutbildning, programvara och analyskostnader för blodprover. Vidare behövs kliniska kontroller av förstgradssläktingar där kaskadscreening inte är möjlig.

Marfans syndrom -Cirka 60 procent av patienter med Marfan syndrom har en mutation i fibrillingenen (FBN1) Familjärt aortaaneurysm (FAA) Thorakala FAA utgör 20 procent av fallen Ibland rör det sig om syndrom Vid övriga FAA är mutation i ACTA-2 genen vanligast förekommande och ses i 14 procent Ehlers-Danlos syndrom (EDS) EDS är en medfödd bindvävssjukdom som påverkar leder, hud och blodkärl. Sjukdomen kan delas in i sex olika typer. Kärltypen, som är den allvarliga formen, är sällsynt och beräknas finnas hos mindre än 10 personer per miljon invånare

Hypertrofisk kardiomyopati -förekomst i populationen på upp till 1/500 -Autosomalt dominant -men nedsatt penetrans och även variabel expressivitet -Ett tiotal olika gener som kodar för sarkomerproteiner Arytmogen högerkammarkardiomyopati innebär fett- och bindvävsinlagring primärt i höger kammare, eventuellt med påverkan även på vänster kammare Detta leder till återkommande kammartakykardier Prevalensen är sannolikt upp till 1/2000–1/5000 ARVC anses vara en relativt vanlig orsak till plötslig död hos unga Endast i 40 procent av fallen kan en relativt säkert sjukdomsorsakad mutation identifieras

Långt QT syndrom (LQTS) så kallad jonkanalsjukdom upp till 90 procent av fallen hänförs till 3 subtyper, LQT1-3, Mutationen diagnostiseras i >75 procent av fall Ger relativt god vägledning för medicinering (betablockad) som förebygger symtom

Short QT syndrome QT <300ms Symptom: AF, syncope, SD 7/13 hade AF som första symptom SQT1 SQT2 SQT3 Priori: Circulation 2005

Brugada Syndrome CPVT

Familjär Hyperkolesterolemi