Blödarsjuka – En blodig sjukdom Posterarbete - Biokemi 1 – 2009 Sara Ahmed, Elmira Abdolkhani och Jimmy Jakobsson Institutionen för kemi, Göteborgs Universitet Box 462, Göteborg (Sverige) Blödarsjuka är en grupp av ärftliga sjukdomar som påverkar blodets förmåga att koagulera vid skada på ett blodkärl. Detta leder till att en blödarsjuk person blöder under mycket längre tid än en annan människa. Fibrin formation förhindras. Blödningar inuti leder och hjärnan kan leda till allvarliga skador och är försvagade för patienten. (1) Hemostas innefattar de reaktioner som förhindrar förblödning vid kärlskada där blodkoaguleringen är den viktigaste delen.(2) Blodkoaguleringen delas upp i primär och sekundär hemostas (3.) Den primära hemostasen inleds med att blodkärl drar ihop sig för att förhindra utsläppet av blod.(4,5) Blodplättarna binder till blodkärlsväggarna för att sätta stopp för blödningen och bildar en tillfällig ”plugg”. Blodplättar binds till kollagen med glykoprotein-receptorer och von Willebrandfaktorn och bildar ett sammanbindande klister. Den sekundära hemostasen aktiveras där proteiner från blodet med benämning faktor I till XIII reagerar med varandra i komplicerade kedjereaktioner. Slutligen bildas ett nätverk av långa fibrintrådar över pluggen för att hålla den på plats.(6) I Sverige finns det ca: 850män och ett fåtal kvinnor med blödarsjuka. (1) Personer med blödarsjuka bör undvika läkemedel som försvårar koagulering av blodet, t.ex. acetylsalicylsyra. (7) Hemofili A står för 90% av alla fall och orsakas av att det inte finns tillräckligt av faktor VIII. Denna är ärftlig och sitter på x-kromosomen (8) Hemofili B är en ärftlig X-kromosomal sjukdom och orsakas av att det inte finns tillräckligt av faktor IX vilken är en alvarligare typ än Hemofili A men inte lika vanlig. (8) Hemofili C är Autosomal recessiv vilken beror på avsaknad av faktor XI. (8) Idag behandlas sjukdomen genom att man injicerar den saknande faktorn. (1) Då blödarsjuka ärvs via X-kromosomen medför detta att det nästan är uteslutande män som drabbas. T.ex. ett par där kvinnan är anlagsbärare men själv inte är drabbad och mannen är frisk löper 50% risk att få en blödarsjuk son men 0% risk att få en blödarsjuk dotter. (8) von Willebrands sjukdom är den vanligaste formen av blödarsjuka och beror på svårigheter för blodet att koagulera då von Willebrands faktor saknas (9). Åkomman drabbar både män och kvinnor till skillnad mot hemofili A och B.(10) VazuArqx8J:home.student.uu.se/inoh6922/Internmedicin/08.%2520V%25E4tskebala ns,%2520cirkulation,%2520trombos.doc+prim%C3%A4r+hemostas&cd=5&hl=sv&ct =clnk&gl=se&client=firefox-ahttp:// /search?q=cache:F- VazuArqx8J:home.student.uu.se/inoh6922/Internmedicin/08.%2520V%25E4tskebala ns,%2520cirkulation,%2520trombos.doc+prim%C3%A4r+hemostas&cd=5&hl=sv&ct =clnk&gl=se&client=firefox-a Fig.1 Blodkoaguleringsförloppet (6) Fig. 2 Ärftlighetsträd (8)