Protein C-brist orsakade lungemboli hos 19-åring Tomas Jonson, hjärtlungkliniken, Borås

Kvinna 18 år. Tidigare frisk. Fotbollsgymnasium VC pga Kvinna 18 år. Tidigare frisk. Fotbollsgymnasium VC pga. andfåddhet sedan 5 dagar, ej kunnat träna. Även lätt feber. Diagnos: ÖLI – viros. Hem AVC 2 dagar senare - försämrad, mer dyspné, fortsatt feber, nytillkommen hosta och andningskorrelerad bröstsmärta

Lätt allmänpåverkad Andn frekvens 32/min SO2 97% på luft 38,0 C Puls 100/min. Bltr 120/80 Hjärta-lungor auskulteras ua EKG normalt PEF 430 (normalt)

Lab CRP 32 d-dimer >0,5 mg/L LPK 14 Hb 131 pO2 8,4 SO2 93% P-piller sedan 8 månader. Flygresa dagen före insjuknandet Morfar djup ventrombos x flera.

CT mediastinum ”Det ses på hö sida en lungemboli i underlobens lungartärer. Det finns en stor lungemboli i a pulmonalis på vä sida och sträcker sig ut i huvudartärerna”

Ultraljud hjärta: evt vidgad höger kammare Ultraljud hjärta: evt vidgad höger kammare. Normalt tryck i lilla kretsloppet Behandlas med trombolys (Actilyse) + heparininfusion Dagen efter något bättre men sedan ånyo mer andfådd och takykard vid minimal ansträngning. Därför utförs Perfusionsscintigrafi: ”Ingen perfusion i vänster lunga. Två segmentella perusionsdefekter i höger lunga, en i vardera ovan- och underloben”

Förnyad trombolysbehandling utan effekt Kateterburen fragmentering på SU/SS PA-tryck före och efter behandling 25/10 mmHg Ny perfusionsscint: ”Normaliserad perfusion höger lunga. Ingen perfusion vänster lunga”

Thoraxkonferens – kardiolog, radiolog, thoraxkirurg, lungläkare, internmedicinare, reumatolog, barnläkare Lungartärsarkom???

CT-ledd punktion – inget malignt Op med fryssnitt – ej tumör CT-ledd punktion – inget malignt Op med fryssnitt – ej tumör. Embolektomi Postop vänstersidig pleuravätska. Tappad x 2. För övr väsentligen glatt förlopp

Waranbehandling. Sjukgymnastik Waranbehandling. Sjukgymnastik. Utskrivs efter 6 v Återbesök fem månader efter insjuknandet: Mår bra. God arbetsförmåga. Ultraljud hjärta normalt Spelat match!!

Koagulationsutredning: antitrombin, protein C och S, APCR, protrombingen och kardiolipinantikroppar Protein C brist, i övrigt normalt. Även mamman har protein C brist men har aldrig haft VTE trots graviditet och p-piller

Protein C-brist Prevalens 0,1-0,2% bland friska, 1-6% hos pat med VTE. Riskökning för VTE ca 10 ggr Vitamin K-beroende Hämmar koagulationen genom att tillsammans med kofaktorn protein S bryta ned koagulationsfaktorerna Va och VIII  minskad trombinbildning Hög recidivrisk. Optimal behandlingstid okänd men >12 månader

Vilka ska koagulationsutredas?? Patienter <50 år, fr a om idiopatisk eller massiv VTE Recidiverande idiopatisk VTE >50 år om kraftig hereditet