Presentation laddar. Vänta.

Presentation laddar. Vänta.

Vilka forskar på dövblindhet 2011? Medicin Sociologi Teknik Psykologi Pedagogik.

Liknande presentationer


En presentation över ämnet: "Vilka forskar på dövblindhet 2011? Medicin Sociologi Teknik Psykologi Pedagogik."— Presentationens avskrift:

1

2 Vilka forskar på dövblindhet 2011? Medicin Sociologi Teknik Psykologi Pedagogik

3 Klinisk genetisk forskning- dövblindhet  Min tanke för denna dag är:  Inte bara ”korvstoppning” ”Pölse”  Mycket diskussion  Se möjligheter till sampel  Se patienter/brukare som forskningspartners  Genom att studera det ovanliga finner vi det vanliga

4 Klinisk genetisk forskning- dövblindhet  Usher syndromAlström syndromGen-etik  Hörsel-synDiagnostikDiskussion  GenetikProgress av symptomForskning och  LivsstilHabiliteringklinik  DietTeamforskning-Expertteam  Genterapi  Kognition  Psykosocial  CI

5 Usher syndrome Definition  Hörselnedsättning/dövhet, näthinnesjukdom och ibland balansproblem  autosomal recessiv.  Tre kliniska typer.  Minst elva olika gener  Det genetiskt mest kartlagda syndromet Dr. Charles H. Usher

6 Clinical Types  Type 1: Profound hearing loss (deaf). Early onset RP. Balance problems.  Type 2: Moderate to severe hearing loss (hard of hearing) RP evident in their teens No balance problems  Type 3: Progressive hearing loss. Looks like type 2 as children. Looks like type 1 as older adults.

7 without diagnose

8 Mean diagnosis age depending on when you were born (.. Prevalence of Usher in Sweden…Sadeghi, Möller et al 2004)  Usher type I Usher type II  1910´s42 y  1920´s27y  1930´s28y35y  1940´s24y29y  1950´s18y23y  1960´s12y23y  1970´s 9y19y  1980´s 9y14y  1990´s 4y14 y  2000´s1-4 y12 y  2010´s1-3 y10 y

9 How Frequent Is Usher Syndrome?  New studies type I 10% of deaf children  Some data indicate that Usher type II is almost two times as frequent as type I  Geographical variations  The overall frequency of Usher is guesstimated at >10 per 100, worldwide

10 Diskussion  Hur kan man beforska prevalens i Norge  Skall man identifiera Usher så tidigt som möjligt?  Om ja, hur? worldwide

11 Genotyp och fenotyp Våra gener konstruerar vår kropp och driver den….

12 _ ■ _ Usher type II _ ● _ Usher type III (USH3) _ ▲ _ Usher type I _ ■ _ Usher type II _ ● _ Usher type III (USH3) _ ▲ _ Usher type I Comparison of hearing loss between Usher type I, II and III II III I

13 Ushers Syndrom

14 Usher typ II Usher typ I - Visual acuity life-long perspectives

15 Teenage

16 20-40 years

17 40 – 50 years

18 Usher typ I   Usher typ II (survival) analysis- visual field –The likelyhood of having <5 deg => 25% ≈ 38 årsålder risk ≈ 55 årsålder => 75% risk (p<0.05)

19 Input output

20 Balance - Type I  

21 Ny forskning hörsel-syn  Databas Sverige 370 personer USH I,II,III  Analys av långtidsresultat hörsel, syn, genetik  USA 60 pat visar möjligen skillnad beroende på genetisk typ  Viktiga resultat vid behandling  Kan bara behandla celler som fungerar

22 1991  Usher syndrome have at least one gene causing it  One of the first hearing impairments to be cloned  Consortium USA-Sweden-Italy-France -UK  Needle in the haystack  One DNA sample 2-3 months, today 5 minutes  Apples and pears in different baskets  type I or II or even III ?

23 _____________________________________________________ Genetic subtype Locus Gene Protein ________________________________________________ USH 1B 11q13.5 MYO7A myosin VIIA USH 1C 11p15 USH 1C harmonin USH 1D 10q21-22 CDH23 cadherin USH 1E 21q21 USH 1F 10q21-22 PCDH15 protocadherin 15 USH 2A 1q32-42 USH 2A usherin USH 2B 3p23-24 USH 2C 5q14.3-q21 g-protein USH 3 3q21-q25 USH3 clarin

24

25

26 Här finns generna för Usher syndrom Frolenkov et al.

27 Drag image to reposition. Double click to magnify further.

28 Usher syndrome interactome as proposed by Uwe Wolfrum  The function of the interactome is unclear.  Structural in the cochlea? Tip and ankle links  Cargo transport in the retina?

29 Usher interactome  Complex machinery.  Like a construction crane?  Cargo transport?

30 Genetic diagnose of Usher 2011  Screening for Usher using DNA-chip  Screening at a reasonable cost  Screening not perfect  Confirmation at a genetic lab  Diagnose rapid and accurate  Essential in the future if treatment

31 Can Usher syndrome be treated?  Safety and geographic orientation  Life style changes Smoking cessation Sunglasses Diet  Vitamin supplementation and antioxidants  Prosthetics Cochlear Implants Retinal Implants  CNTF and other growth factors  Aminoglycoside look alikes.  Stem Cell Therapy  Gene therapy

32 Prosthetic devices  Cochlear implant  Retinal implant

33

34 Kognitiv utveckling Neurofysiologisk utveckling Utveckling hos specifika populationer av barn Kommunikativ utveckling Utveckling av läs- och skrivförmåga Intervention Döva dövblinda och hörselskadade barn med CI och/eller hörapparat Döva dövblinda och hörselskadade barn med CI och/eller hörapparat Forskning Språklig utveckling Hörsel/syn

35 CI and Usher type 1  Most people with USH I will have CI  10% of all deaf children USH 1( Iowa, Sweden)  Most USH1 undetected at time of implantation  Habilitation not like non-syndromal deafness  Second language sign language later tactile?  Results if early implantation excellent  Bilateral implantation  Some persons USH 1 implanted at y  Sound recognition

36 CI and Usher  Lif long commitment  Rapid technical advances  Early implantation in type I and III  Different implants for different HL  Short implants in type III  Electro-acoustic hearing in type III

37 Phonological skills and working memory in children with CI and Usher type I Henricson, Lyxell, Möller, Lidestam  Preliminary results  likvärdiga resultat avseende visuellt arbetsminne (WM).  Normalhörande bättre på auditivt arbetsminne och lexikal ( Wass m fl)  Barn med Usher bättre I vissa av dessa tester än andra barn med dövhet och CI, lägger sig nästan som barn med hörapparat  33 barn med icke-syndromal dövhet och CI årBarn med Usher 6 barn med USH1 med CI, 8-15 år 43 barn med hörselnedsättning och hörapparat 136 normalhörande

38 Forskning genetik-klinik-kognition-hörförståelse Kan orsaken till dövhet ( flimmerhårsskada) ha betydelse I framtiden olika CI, nya op-tekniker??

39 CI and Usher type 3  In childhood moderate -HL  Oral communication  Rapid progression- aquired deafness  Visual progression variable  Many have not learned sign language  Hearing memory intact  Sounds strange when implanted  Finland-Sweden- USA  Excellent results

40 Elektroakustisk stimulering (EAS) ,1250,50, Frequency [kHz] Hearing loss [dB] audiogram Cochlea(utsträckt) Hörapparat + Cochlea Implant ( von Ilberg et al 1999) Höga toner skadade Bas toner ej skadade

41 Diskussion  Vem vill vara den siste mohikanen?  Vem skall Döva utan CI kommunicera med?  Kommer teckenspråk att användas av Döva med tilläggshandikapp?  Kommer någon med blindhet att tacka nej till visuellt implantat?  Vilken forskning vill du se?

42 If I go blind and if CI don´t work ?

43 Finns det behandlingar vid plötslig hörselnedsättning?

44 STRESSFAKTOR – Exv. buller Mekanisk skada Metabol skada Allvarlig men reparabel skada Celldöd Apoptos/nekros Oxidativ stress Blodflöde   ROM  [Ca 2+ ] i Skador på lipider, proteiner och DNA Antioxidanter Neurotrofiner Ca-bindande proteiner

45 4 kHz 20 kHz Tid Tröskelförändring (dB) Förbehandling med antioxidanter skyddar mot bullerskada Vitamin C & E Ulfendahl et al 2006 Behandling: 24 tim före trauma + 4 veckor efter (dvs. kombination av prevention och intervention) Behandlade djur

46 4 kHz 20 kHz Tid Tröskelförändring (dB) Behandling: 24 tim efter trauma och under 4 veckor Ett dygn efter skadan kan det vara för sent! Behandlade djur

47 The Hearing Pill (Acetylcystein)

48 Does vitamin supplementation slow the progression of RP?  Harvard medical school.  First study reported Vitamin A slowed the progression of RP.  Later study showed a greater effect when in combination with diet (fish important).  BUT, it remains controversial. +

49 Prevention may be as simple as wearing sunglasses Animal studies suggest that light (uv and blue) accelerates the loss of rods and is especially damaging to Usher retinas Unproven in humans Depending upon the frequencies, filtering glasses may be appropriate even indoors.

50 Hur fungerar läkemedelstillförsel?

51 Reparation av muterad gen Vissa läkemedel kan “reparera” en skadad gen USH 1C har en ”nonsensmutation som kan lagas PTC124 Cellodling Retina Möss

52 Genterapi DNA för Protein X Virusvektor med genen för Protein X Protein X bildat från den infekterade cellen Cellkärna Målcell

53 Gene therapy Principles  Genes are information.  When a gene is ‘knocked out’, the information the cell needs is missing.  To correct the problem, the functional gene must be delivered to the cells that need to use that information

54 Gene therapy Problems  Delivery Most commonly uses ‘tame’ viruses Gene size is important  Regulation of expression Cell needs to make the right amount of protein under probably changing conditions Not all cells need to express the gene  Immune responses  Safety

55 Gene therapy and the future  Lancelot, the Briard Dog Leber’s congenital amaurosis, a severe juvenile RP.  Gene (RPE65) inserted via a viral vector in one eye.  Gene therapy humans with LCA-RP Cardiff- London 2009  Gene therapy programs are now underway for Usher 1b, 2a, and 3a (animal research)

56 Are there problems with late diagnosis?  Preliminary results  100 persons with Usher type 2  Compared to 5000 from the Swedish population  Questions concerning  general health,  anxiety  depression

57 Headache

58 unhealthy

59

60 Diskussion  Vilka kommer att stå först i tur om behandling kommer  - barn-vuxna?  Skall dessa nya forskningsfynd förmedlas till brukare eller är det att väcka falska förhoppningar eller depression?  Om ja, hur ?

61 Anna 6 months  Myocardiopathy  7 kg  Always crying in the morning  Infections  Pediatrician - within normal limits

62 Anna 2 years  Black spots in the neck  Delayed walking age  Delayed oral communication  Difficult to find toys  Nystagmus  Visually impaired  Mentally retarded ?  No diagnosis

63 Anna 4 years  Often sick, otitis media, urinary infections etc.  Numerous visits to Dr. (300/3years)  Low vision clinic  Mentally retarded?  Delayed language  Hearing loss ??

64 Anna 5 years  Ear, normal morphology  Moderate sensorineural hearing loss ( inner ear)  Habilitation, hearing aids etc.  Deafblind  Why, what ?  No diagnose  Crisis in the family

65 Anna6 år

66 Anna 12 years  Blind and deafblind  Started Braille-difficult  Progressive hearing loss  Oral communikation - difficult  No sign language  Diabetes, kidney, liver……..  Numerous visits to the Drs. but…  No diagnose

67 Anna 21yearsAnna 12 years

68

69 Alström syndrome 0 år10 år20 år30 år40 år Symtom Ögon Öron Balans Hjärta Blodfetter Diabetes Njurar Lever Tänder Övervikt Bukspottkörtel

70 Genetics  ALMS1 gene  2p13  Large gene  4 frameshift and 2 nonsense mutations  Encodes an unknown protein  Two mouse models, original, ”fat aussie”

71 Prevalence  kända fall  kända fall  Perinatal dödlighet, för tidig död  Bättre metabol kontroll, transplantation  Längre livslängd  Om man letar man finner man  England 50, Holland 30, USA 300, Sverige 10

72 En normal mus

73

74 Alström Sweden 2010  8 affected + 3 dead, 5-42 years  Problems with yaws  Ambitious, unrealistic “ stubborn  Eating problems  Longitudinal study Hugo 5 years  CI female 42 years  Cognitive research  Theory of mind

75 Diskussion  Hur gör vi för att upptäcka och diagnosticera mycket ovanliga diagnoser?  Kan forskning vara lösningen?  Vart sänder ni dessa fall i Norge?  Vem tar ansvar? Vem betalar?  Hur går det till?

76 Gen-Etik och konsekvenser för rehabilitering  En patient  Flera familjemedlemmar  Många släktingar ” pårörende”  Outbildade professionella

77 Diskussion  Vem tar initativ till genetisk diagnostik?  Vem meddelar resultat?  Vilkas skall ta del av resultat?  Bonusdiskussion  Är det etiskt att ställa genetisk diagnos om man inte kan behandla?

78 Forskning och klinik  Genotyp-fenotyp  Arv-miljö  Cohort-långtidsstudier  Jämförande studier  Medel till forskning  ICF

79 Nationellt expertteam för diagnosticering av personer med dövblindhet  Specialpedagog vuxna  Psykolog vuxna  Specialpedagog barn  Psykolog barn  Synpedagog  Dövpsykiatriker  Genetiker  Öron-Audiologläkare  Ögonläkare  Koordinator

80 Det nationella expertteamet….  Ge en medicinsk och funktionell diagnos  Alla åldrar många barn  De svåraste fallen  Syndrom  Ofta syn-hörsel + andra organ  Genetik allt viktigare  Anmälan till teamet alltid i sampel med familjen  Insamlande av alla data  Undersökningar, perspektiv på långsiktighet och livsperspektiv  Medicinsk och funktionell diagnos och därmed prognos  Information till familj, landsting, kommun, mm  Databas, forskning utveckling  Statligt finansierad

81

82 Diskussion  Vem skall forska?  Vem skall betala?  Skall expertteam- kompetancecenter forska?  Vilken forskning saknar du?  Hur många forskar på dövblindhet i Norge?

83 Despair I went to the doctor and he told me that I would go deaf and blind. He does not know why, not when, but it might be in the near future. Then the doctor abruptly left the room. No, not my hearing, not my vision!!!! It is not fair! How could God do this to me? Why wasn´t I told until I was grown up? Somebody help me !!!!

84 How many things the men of future ages shall know, which are unknown to us…. although the nature of things does not give up its secret at once. We think ourselves admitted to the sanctum, but we find that we are only in the outermost chamber. Carl von Linné

85


Ladda ner ppt "Vilka forskar på dövblindhet 2011? Medicin Sociologi Teknik Psykologi Pedagogik."

Liknande presentationer


Google-annonser