Ladda ner presentationen
Presentation laddar. Vänta.
Publicerades avÅsa Danielsson
1
2016-04-26 Hemoglobinopatier SK-kurs benign hematologi Sofia Grund Överläkare
2
I Sverige: –<100 pat med sicklecellanemi –Ca 100 pat med talassemia major På Sahlgrenska: –5 pat med sicklecellanemi –8 pat med talassemia major Hemoglobinopatier 2
3
3 β-talassemia minor –heterozygoti Ingen eller mild anemi, sänkt MCV, inget transfusionsbehov β-talassemia intermedia (β-TI) –compound heterozygoti eller homozygoti av β+ mutationer kronisk anemi med sjukdomskomplikationer, klarar sig oftast utan regelbundna blodtransfusioner β-talassemia major (β-TM) –ingen, eller mycket liten, produktion av β-kedjor Uttalad anemi från första levnadsåret, kroniskt transfusionsberoende Klassifikation av -talassemi
4
Hemoglobinopatier 4 Patogenesen vid -talassemi -globinkedjor bildas i överskott precipitation av olösliga -kedjor Erytropoesen ökar men är ineffektiv med benmärgshemolys Erytrocyterna har förkortad överlevnad och destrueras i f.f.a. mjälten
5
Hemoglobinopatier 5 Klinsika symptom/tecken vid svår - talassemi ”Failure to thrive”, blekhet, trötthet, lätt icterus, tillväxtretardation Hyperplastisk märg, skelettdeformiteter, Generell osteoporos
6
Symtom svår -talassemi, forts Ökad järnabsorption i tarmen levercirrhos, endokrina störningar, hyperpigmentering och kardiell hemosideros Hepatosplenomegali. Hypersplenism. Gallsten. Hemoglobinopatier 6
7
7 Vilka patienter ska ha kronisk transfusionsbehandling? Patienter som ej kan hålla Hb >70 g/l Om Hb spontant kan hållas kring 70-80 bör man avvakta
8
Hemoglobinopatier 8 Transfusionsbehandling Medel-Hb c:a 90-100 g/l Normalisering av Hb har flera syften: –Medger normal fysisk aktivitet och tillväxt –Hindrar kronisk hypoxemi –Reducerar märghyperplasin –Motverkar utveckling av splenomegali –Förhindrar excessiv järnabsorption i tarmen
9
Hemoglobinopatier 9 Komplikationer av järnupplagring Endokrina –retarderad tillväxt –störd, försenad pubertetsutveckling –hypothyroidism –hypoparathyroidism –diabetes mellitus Hjärtbiverkningar –arytmi –hjärtsvikt Levercirrhos Infektioner
10
Hemoglobinopatier 10 Regelbunda kontroller vid svår thalassemi Kvartalsvis: basala blod-, järn-, leverprover Järnupplagring – Ferritin (kvartalsvis), (leverbiopsi)/MRT lever Hjärtstatus – EKG, ultraljud,Pro-BNP, MRT Endokrin övervakning Ögon och öron årligen (desferrioxaminbiverkningar) DEXA-mätning
11
Hemoglobinopatier 11 T2-Star myocard
12
Hemoglobinopatier 12 När ska kelatbehandling påbörjas? Bör börja efter de första 10-15 blodtransfusionerna (WHO-rekommendation) alternativt; Vid Ferritinkoncentration c:a 1000 ng/ml (WHO- rekommendation)
13
Hemoglobinopatier 13 Desferalbehandling (deferoxamin) 20-60mg/kg/behandling (max. 2g) i s.c. infusion under 8-12 timmar Dosen justeras så att Ferritin ligger kring 1000 ng/ml
14
Hemoglobinopatier 14 Biverkningar deferoxamin Lokal reaktion med svullnad i huden men utan smärta Optikusatrofi, påverkat färgseende, katarakt, nattblindhet. Hörselnedsättning ssk. höga frekvenser
15
Hemoglobinopatier 15 Ferriprox (Deferipron) Peroral behandling Kombination med Desferal Bättre för hjärtat Agranulocytos ovanlig biverkning
16
Hemoglobinopatier 16 Exjade (Deferasirox) Peroral behandling Biverkningar: –GI-symtom –Njurpåverkan –Leverpåverkan
17
Hemoglobinopatier 17 Ska patienten benmärgstransplanteras? Benmärgstransplantation (BMT) med benmärg från HLA-kompatibelt syskon är idag den enda metod som kan bota talassemi
18
Hemoglobinopatier 18 Resultat av benmärgstransplantation Klass I (n=124, ålder 1-35 år) - 91% ”Thalassaemia-free survival” Klass II (n=297, ålder 1-35 år) - 84% ”Thalassaemia-free survival” Klass III” (n=122, ålder <17 år) - 58% ”Thalassemia free survival”
19
Hemoglobinopatier 19 -talassemia intermedia Stor klinisk variation beroende på genotypen Patienten har två defekta -gener men klarar att hålla Hb >70 g/l och fordrar ej regelbundna transfusioner
20
-talassemia intermedia, forts hepatosplenomegali tillväxtretardation hyperbilirubinemi (gallsten) järnupplagring trombofili osteoporos aplastiska kriser i samband med infektioner, ex. parvo B19 Hemoglobinopatier 20
21
Hemoglobinopatier 21 Behandling av -talassemia intermedia Dietråd till patienter som ej transfunderas Folsyra; minst 1 mg dagl. Transfusioner i samband med aplastiska kriser Ev kelat-terapi om Ferritin stiger till 2000 ng/ml Ev splenektomi Behandling som vid -talassemia major ska övervägas om otillfredställande tillväxt, utveckling, eller hypervolemi/hypoxemi
22
Hemoglobinopatier 22 Behandling av mild - eller - talassemi Behöver ingen behandling. Folsyra kan övervägas under uppväxtåren Familjen bör erbjudas genetisk utredning och rådgivning. Är båda föräldrarna bärare och riskerar att få barn med -talassemia major? Bra för syskon att få veta om de har - eller -talassemi Individer med diagnostiserad talassemi bör få intyg om sitt bärarskap/sjukdom. Viktigt att beakta att andra kulturer kan ha annan syn på sjukdom och att det därför är viktigt att patient/föräldrar noggrant informeras att bärarskap inte innebär sjukdom!
23
Sicklecellanemi Mutation i betaglobinet => HbS –1. Homozygot: HbSS –2. Dubbelheterozygot: HbS + annan hemoglobinopati Förkortad överlevnad av röda blodkroppar (hemolytisk anemi) Episoder av försämrad blodcirkulation och tilltäppning av blodkärlen (vaso-ocklusion) Diagnos: Fraktionerade hemoglobiner. Genanalys HBB. Prognos: Förkortar livet 20-30 år Hemoglobinopatier 23
24
Hemoglobinopatier 24
25
Sickling kan orsakas av: syrebrist vätskebrist infektioner idiopatiskt Hemoglobinopatier 25
26
Akuta komplikationer Smärta; veno-ocklusiv kris (VOC) Infektion Akut bröstsyndrom (ACS) Akut anemi CNS-påverkan/stroke Mjältsekvestrering Buksmärta Priapism Hemoglobinopatier 26
27
Veno-ocklusiv kris (VOC) Kraftig smärta Ofta akut debut Oftast extremiteter, bröst, rygg Drabbar nästan alla pat med SCD Behandling: –smärtlindring (opioider) –i.v. vätska –vila Hemoglobinopatier 27
28
Akut bröstsyndrom Vanligaste dödsorsaken Takypné, hosta, bröstsmärta, feber Dämpning eller rassel, lunginfiltrat Kan triggas av infektioner, VOC, fettembolism mm Hemoglobinopatier 28
29
Behandling ACS Antibiotika Syrgas (pox >95%) Ev blodtransfusion Ev blodbytestransfusion –Vid försämring ex pox <90%, ökade andningssvårigheter, progress infiltat, sjunkande Hb Hemoglobinopatier 29
30
Feber Funktionell aspleni Ökad risk pneumokockinfektioner Ökad risk för gram-neg infektioner Osteomyelit Akut bröstsyndrom Hemoglobinopatier 30
31
Akut anemi Kronisk hemolys Aplastisk kris – parvovirus B19 Mjältsekvestrering ACS, VOC Sepsis Sen transfusionsreaktion Hemoglobinopatier 31
32
Behandling akut anemi Följ Hb och retikulocyter Blodtransfusion? –Om Hb-fall >20 g/l –Hb <55 g/l –Undvik övertransfundera! Hemoglobinopatier 32
33
Sjukdomsmodifierande behandling Hydroxyurea Transfusion Allogen stamcellstransplantation Hemoglobinopatier 33
34
Hydroxyurea Ökar andelen HbF Halverar andelen smärtsamma episoder och minskar mortaliteten Miskar inläggningar, transfusionsbehov och ACS Hemoglobinopatier 34
35
Indikationer Hydroxyurea Upprepade smärtsamma episoder Genomgånget acute chest syndrome Genomgången allvarlig kärl-ocklusiv episod Symtomatisk anemi Hemoglobinopatier 35
36
Blodtransfusion ” Enkel” transfusion eller blodbytestransfusion Hemoglobinopatier 36
37
Fördelar: –Ökar andelen friskt hemoglobin (HbA) –Tillåter ökad volym donatorblod utan att öka hematokrit och blodviskositet –Minskar risk för järnöverskott Nackdelar: –Ökad risk för immunisering –Tidigare bara gjorts på IVA Hemoglobinopatier 37 Blodbytestransfusion
38
Nu kan vi utföra erytrocytutbyte på hematologen Sahlgrenska! Hemoglobinopatier 38
39
Erytrocytutbyte Behövs CDK Enkelt och snabbt Monitoreras med HbS före och efter Upprepas var 3:e mån? Mål: hålla HbS <30-50% Hemoglobinopatier 39
40
Indikationer blodtransfusion Aplastiska kriser Infektioner med aggravering av anemi Mjältsekvestering Acute chest syndrome Bör övervägas inför kirurgi och förlossning Primär strokeprofylax till barn med förhöjd risk vid undersökning med transkraniell doppler Genomgången ischemisk stroke När hydroxyurea bedöms olämpligt Hemoglobinopatier 40
41
Allogen stamcellstransplantation Enda botande behandlingen Hemoglobinopatier 41
42
Kroniska komplikationer Caputnekros och övr symtom från rörelseapparaten Njurskada och nocturn enures Ögonpåverkan Bensår Kronisk anemi Kronisk lungsjukdom och hjärtsjukdom Tillväxt- och pubertetspåverkan Psykosocialt och kognitivt Hemoglobinopatier 42
43
Vårdprogram Nationella rekommendationer för handläggning av patienter med Talassemier (2016) http://www.sfhem.se/riktlinjer Vårdprogram sicklecellanemi (2006) http://www.blf.net/onko/page4/page29/page29.html Hemoglobinopatier 43
44
Hereditär sfärocytos Lindrig eller måttlig anemi, kan förvärras av infektioner eller annan sjukdom DAT negativ Riklig förekomst av mikrosfärocyter i blodutstryk S-bilirubin ofta oproportionerligt förhöjt i förhållande till graden av hemolys Mjältförstoring Aplastisk kris (Parvo B19-infektion hos barn)
45
Hereditär sfärocytos Svårighetsgraden varierar från symptomfri bärare till svår blodtransfusionskrävande KS Spridningen kan vara stor inom samma familj Hemoglobinopatier 45
46
Hereditär sfärocytos: milda former Hb 110-150 g/l lätt retikulocytos 3-6% antydd bilirubinemi 17-34 μmol/l sällan splenomegali 10-15% av alla KS Hemoglobinopatier 46
47
Hereditär sfärocytos: moderata former Hb 80-120 g/l retikulocyter > 6% bilirubin > 34 mmol/l ofta en mjälte som är tydlig några cm under arcus utgör 70-80% av alla KS Hemoglobinopatier 47
48
Hereditär sfärocytos: allvarliga former Hb <80g/l, retikulocyter 10% bilirubin > 50 mmol/l mjälte ofta > 5 cm under arcus 5-10% av alla KS Hemoglobinopatier 48
49
Behandling: Folsyra Behövs endast vid allvarlig KS Vid osäkerhet kontrollera s-folat
50
Behandling: Splenektomi Vid moderat till svår KS Undviks hos barn under 6 (2) år, men kan bli nödvändigt om kroniskt transfusionbehov Vaccinationer! Hemoglobinopatier 50
51
Aplastisk kris Parvovirus B19 Oftast barn Kan krävas blodtransfusion Hemoglobinopatier 51
52
Uppföljning Prover årligen: Hb, ret, bili U-ljud galla kan vara av värde Ställningstagande till behov av splenektomi Hemoglobinopatier 52
Liknande presentationer
© 2024 SlidePlayer.se Inc.
All rights reserved.