Albinism -den ärftliga pigmentstörningen

En presentation över ämnet: "Albinism -den ärftliga pigmentstörningen"— Presentationens avskrift:

1 http://www.mayoclinic.com/health/albinism/DS00941/DSECTION=cause sare
Albinism -den ärftliga pigmentstörningen. Posterarbete - Biokemi 1 – 2009 Alexandrine Svenmyr, Petra Edlund, Cecilia Cederholm Institutionen för kemi, Göteborgs Universitet Box 462, Göteborg (Sverige) Sammanfattning Albinism är en ärftlig pigmentstörning som resulterar i liten eller ingen produktion av melanin till följd av tyrosinasbrist. De två olika huvudtyperna är okulär och okulokutan albinism. Eftersom flera olika kromosommutationer resulterar i albinism är det en relativt vanlig defekt, särskilt i Afrika. Vissa typer av albinism leder till följdsjukdomar som kan vara dödliga. Förekomst Generellt kan man säga att albinism är vanligare i afrika än i resten av världen. OCA förekommer lika ofta hos kvinnor som hos män och är recessiva alleler. Men Okulär Albinism (OA) är könsbunden och är därmed vanligare bland män. Ungefär 1 / människor har någon typ av albinism och ungefär 1/ 70 bär på en OCA gen. I Sverige beräknas det till att det finns ca 500 personer som lider av albinism.2 Melanin Är en grupp pigment som finns hos växter, djur och protister. Människan har specifika celler som producerar melanin, melanocyter. Melanocyter finns främst i överhuden där de absorberar ljus från solen och färgar huden brun. Melaninets främsta uppgift är att skydda huden från solens ultravioletta strålar som annars kan skada DNA och orsaka hudcancer. 1 Även håret och ögat är beroende av melanin. Melanin är en polymer som bildas med hjälp av enzymet tyrosinas, och består bland annat av polyacetylen, polyanililn och polpyrroler. Det är en komplicerad process som innefattar många olika steg. Albinism kan därför orsakas av flera olika slags mutationer som stör produktionen av melanin i olika stor utsträckning. De olika typerna av melanin är; Eumelanin som är det vanligaste melaninet i människans hud och hår och oftas det som saknas vid albinism Feomelanin/ phaeomelanin finns i mindre mängder i hud och hår. Feomelanin innehåller cystein som ger hår och fräknar en röd/gul färgton.3 Typ Förekomst 3 Symptom Följdsjukdomar OCA 1 1/40 000 Mjölaktigt vit hud, vitt hår, blåa ögon, Ökad risk för hudcancer, ögonproblem, nedsatt syn. OCA 2 1/ vanligast hos saharaafrikaner. Gul-rött hår, blå-grå eller bruna ögon. OCA 3 Okänt, finns bara hos svarta sydafrikaner. Rödbrun hud, rödaktigt hår, brunaktiga ögon OCA 4 Ovanligt förutom i japan där typen står för 24% av OCA Liknar typ 2. OA En/ Blå-grå ögon Nedsatt syn, ögonryckningar. Kombinerat med dövhet. CHS Väldigt ovanlig Krämigt vit/grå hud, brunt eller blont hår med silverglans. Defekt på vita blodkroppar som leder till känslighet för infektioner. Dödlig HPS Ovanligt förutom i puerto rico där frekvensen är 1/1800 Liknar OCA Lung- tarmsjukdomar samt blödarsjuka. Dödlig Vid Okulokutan albinism (OCA) är hud, hår och ögon påverkade. OCA kan se olika ut och går från total avsaknad av pigment till bara lite ljusare hud och det finns fyra olika typer. Som orsakas av mutationer på olika platser i genomet. Total avsaknad av melanin kallas för tyrosin negativ medans endast en reducering av pigment kallas för positiv. Den positiva formen kan ge lite mörkare hud och mindre problem med ögonen. Både den positiva och den negativa formen är aoutosamalt recessiva. Men vid tyrosinas- positiv albinism fungerat tyrosinas normalt, men det finns en förändring i andra äggviteämnen som är av betydelse för pigmentbildningen.2 Okulär albinism är en sjukdom som innebär avsaknaden av melanin i ögonen, vilket är nödvändigt för att iris ska kunna utvecklas. OA orsakas av en mutation av OA1- genen, lokaliserad i den korta armen på X-kromosomen som kodar för ett protein som är viktigt för bildning av melanosomer. Mutationen av OA1 ger jättemelanosomer som finns belägna i både ögats och hudens pigmentceller. 4 Referenser sare