Immundefekter en enkel och praktisk tillnärmning Ulf Wike Ljungblad Barnesenteret SiV
Klinisk presentation av primära immundefekter
Cellulär immundefekt Upprepade opportunistiska infektioner Humoral immundefekt Upprepade infektioner med kapslade bakterier i bihålor/lungor Neutrofildefekt Upprepade svamp- och bakterieinfektioner
IF-gamma/IL-12 defekt Upprepade infektioner mycobakterier och Salmonella Tidig komplementdefekt Upprepade infektioner med kapslade bakterier bihålor/lungor Sen komplementdefekt Upprepade Neisseria infektioner
Screening prover vid misstanke om immundefekter
Cellulär immundefekt Antal lymfocyter i vanlig diff. HIV test. Humoral immundefekt Kvantifiera immunoglobuliner, naturliga antikroppar feks isoagglutininer. HIV test.
Neutrofil defekter Antal neutrofila i diff. Tas 3 ggr. Neutrofil morfologi i utstryk. Komplement defekter CH50
IgA brist Vanligaste primära immundefekten, incidens 1:600. De flesta är utan symtomer. Ökad risk för autoimmuna sjukdommar. Obs vid diagnostik av celiaki.