HÖV sektionens Vidareutbildning Oktober 2013 på Långholmen

PROGRAM      Torsdag 17 okt 2013 Medfödda metabola sjukdomar Kl 12:00 Samling lunch Kl 13:00 -16.30 Metabola sjukdomar Ulrika v Döbeln , Rolf Zetterström 19:00 Gemensam Middag på Långholmen konferens (mingel med bland annat alla föreläsare) ) Fredag 18 okt 2013 Läkarens roll vid behandling av barn med fetma Kl 8:30 -12 Claude Marcus, Helena Martin, Sven Claesson, Pernilla Danielsson. 12:15 Ev enskild lunch (ingår ej i konf. avg men kan ätas på Långholmen)

Kul att träffa kollegor Rolf och Martin på torsdagen Jan hade ordnat ett fint program Fika med sponsorer

Claude M på fredagen med Helena Martin Pernilla Sven Claesson från Södertälje

David höll i grupparbetet

Metabolism Presentation av CMM   PKU första screeningen. Enkel analys: Odlingsmedium utan fenylalanin

Regler för screening kommer snart, omfattar även genetisk screening Kopplingen till polis/ brottslig- het het potatis

Genomgång av de 5 sjukdomarna Hypothyr : Viktigt börja med hög dos 50 ug Svårt med borderlinefallen Övervikt Downs syndr: Cut off gräns för screeningen 30 ug Var skall de följas? Cong Binjurebarkshyperplasi AG syndrom: 1/10000 Block 17 OPH Saltförlorare

Metabola sjukdomar PKU Föllings sjukd Urinen luktar konstigt Normal vid partus Lever nästan normalt länge Agressivitet vid högre ålder Beh lönar sig även efter några år Galaktosemi: 1/100000 Scenning finns sedan 1967 Tox för njurar lever o CNS Ökad inf känslighet gram neg sepsis Beh med galaktos red kost Biotinidas defekt Sen utv 3-4 månader Hud kramper Utvidgad screening: Betaoxid defekter Aminosyredefekter

Incidenser övriga metabola sjukdomar

Resultat av utökade screeningen: 254 barn har larmats 47 sant positiva dessutom 27 barn med B12 brist Fettnedbrytningsjukd 37 sant positiva 1 falskt neg 14 med MCAD Diskussion om hur följa/stötta upp de falskt positiva Lysosomala sjukd 1/5000 Upplagring av tox metaboliter Enkel provtagning urinprov blod enzymanalys Organengagemang? Peroxisomala sjkd Zellwegers sjukdom

Fredag Övervikt (Vi hoppas ppt filer kommer) I socioekonomiskt svaga grupper ökar övervikt/fetma. Mer på landsbygden Flickor mer än pojkar. Amning skyddar inte mot övervikt. Tonåringar mkt svårbehandlade Pernilla Danielsson redovisade avhandling Hon har skrivit bok som dock är slutsåld Viktigaste prognostiska faktorn var graden av övervikt vid behandlingsstart samt ålder. 50% blev mycket bättre efter 3 år, flyttades ned till överviktgruppen , 90% var feta vid start Sofia Trygg Lycke Motiverande samtal Bokus

Slut för i år… Kom med förslag på ämnen för nästa år!

Länkar Developmental delay_ when to suspect and how to investigate for an inborn error of metabolism -- Cleary and Green 90 (11)_ 1128 -- Archives of Disease in Childhood.pdf Failure to Thrive_ When to Suspect Inborn Errors of Metabolism.pdf Vi hoppas på samtliga pdf:er också