Presentation laddar. Vänta.

Presentation laddar. Vänta.

Hunter sjukdom eller Mucopolysackaridos typ II Vad är.

Liknande presentationer


En presentation över ämnet: "Hunter sjukdom eller Mucopolysackaridos typ II Vad är."— Presentationens avskrift:

1

2 Hunter sjukdom eller Mucopolysackaridos typ II Vad är

3 Enzym Det finns ca 400 olika enzymer i kroppen. Enzymer är speciella proteiner som gör att det sker biokemiska reaktioner i kroppen. Det finns ca 400 olika enzymer i kroppen. Enzymer är speciella proteiner som gör att det sker biokemiska reaktioner i kroppen. Om man har Hunters sjukdom så saknar man ett enzym som heter iduronatsulfatas. Dess uppgift är att bryta ner en kolhydratkedja som heter Mucopolysackaridos Om man har Hunters sjukdom så saknar man ett enzym som heter iduronatsulfatas. Dess uppgift är att bryta ner en kolhydratkedja som heter Mucopolysackaridos Orsaken till att man saknar enzymet är ett pyttelitet fel någonstans på DNA kedjan Orsaken till att man saknar enzymet är ett pyttelitet fel någonstans på DNA kedjan

4 inlagring av Mucopolysackaridoser När Mucopolysackaridoser inte blir nerbrutna så lagras de in i cellerna som blir överfulla, förstorade och börjar fungera dåligt När Mucopolysackaridoser inte blir nerbrutna så lagras de in i cellerna som blir överfulla, förstorade och börjar fungera dåligt

5 Det finns en mild och en svår variant av Hunter sjukdom Det är en mycket ovanlig sjukdom det finns bara 4 pojkar i Sverige Det är en mycket ovanlig sjukdom det finns bara 4 pojkar i Sverige

6 Vad händer i kroppen Barnen föds friska och blir sämre med tiden ju mer Mucopolysackaridoser som lagras in Barnen föds friska och blir sämre med tiden ju mer Mucopolysackaridoser som lagras in Alla inre organ blir förstorade, speciellt lever mjälte hjärta och tunga Alla inre organ blir förstorade, speciellt lever mjälte hjärta och tunga Lungor och hjärta fungerar sämre Lungor och hjärta fungerar sämre Det blir trångt i luftstrupen och matstrupen Det blir trångt i luftstrupen och matstrupen Skelettet blir lite missbildat och lederna går inte att sträcka på och man kan få ont i kroppen Skelettet blir lite missbildat och lederna går inte att sträcka på och man kan få ont i kroppen Man växer inte så bra på längden Man växer inte så bra på längden Hörseln blir dålig Hörseln blir dålig Utseendet kan påverkas och håret blir grovt Utseendet kan påverkas och håret blir grovt Hjärnan påverkas om man har den svåra varianten och man kan förlora alla sina intellektuella förmågor Hjärnan påverkas om man har den svåra varianten och man kan förlora alla sina intellektuella förmågor

7 Hur blir ett läkemedel ett läkemedel ? 1999 Berättade ett läkemedelsföretag under en världs- konferens om MPS sjukdomar i Wien att de hade lyckats framställa enzymet som barn med Hunters sjukdom saknar 1999 Berättade ett läkemedelsföretag under en världs- konferens om MPS sjukdomar i Wien att de hade lyckats framställa enzymet som barn med Hunters sjukdom saknar

8 Läkemedelsstudien I februari 2004 först började läkemedelsstudien sin FAS II studie med 100 barn från hela världen. I februari 2004 först började läkemedelsstudien sin FAS II studie med 100 barn från hela världen. En dubbelblind studie där hälften av barnen skulle få medicin och hälften bara vatten. En dubbelblind studie där hälften av barnen skulle få medicin och hälften bara vatten. Det var då Rasmus började åka till London varje vecka för att få infusioner Det var då Rasmus började åka till London varje vecka för att få infusioner

9 Var tredje månad skulle alla organ i kroppen kontrolleras

10 Placebo - Behandling Eftersom Rasmus hade fått placebo första året så började han få enzymet först i februari 2005 Eftersom Rasmus hade fått placebo första året så började han få enzymet först i februari 2005

11 Behandling i Sverige bomber i London Den 8 juli 2005 så kunde Rasmus börja få sina behandlingar i Sverige Den 8 juli 2005 så kunde Rasmus börja få sina behandlingar i Sverige Den 7 juli bombades London av terrorister 52 döda 700 skadade en av bomberna detonerade i tunnelbanan under vårt hotell och en annan på en buss bara lite längre bort Den 7 juli bombades London av terrorister 52 döda 700 skadade en av bomberna detonerade i tunnelbanan under vårt hotell och en annan på en buss bara lite längre bort

12 Elaprase Den 24 Juli 2006 så godkändes enzymet som ett läkemedel i USA Den 24 Juli 2006 så godkändes enzymet som ett läkemedel i USA Den 8 januari 2007 så godkändes läkemedlet i EU och då även i Sverige Den 8 januari 2007 så godkändes läkemedlet i EU och då även i Sverige

13 Hembehandling Den 17 December fick Rasmus sin första behandling hemma och kan nu vara i skolan varje fredag Den 17 December fick Rasmus sin första behandling hemma och kan nu vara i skolan varje fredag Rasmus har fått en venport där vi sätter i nålen för att kunna ge behandlingen hemma Rasmus har fått en venport där vi sätter i nålen för att kunna ge behandlingen hemma Förra året hade Rasmus ca 80 besök på sjukhus hos tandläkare och sjukgymnast nu blir det kanske bara 30 i år Förra året hade Rasmus ca 80 besök på sjukhus hos tandläkare och sjukgymnast nu blir det kanske bara 30 i år

14 Hur hjälper medicinen Enzymet som kroppen inte själv kan göra ger man som dropp en gång i veckan Enzymet som kroppen inte själv kan göra ger man som dropp en gång i veckan Det är först nu som man kan behandla sjukdomen som man har känt till i 100 år Det är först nu som man kan behandla sjukdomen som man har känt till i 100 år Enzymet gör att man inte försämras mer och att organen kan göra sig av med inlagringarna Enzymet gör att man inte försämras mer och att organen kan göra sig av med inlagringarna De skador som redan skett går inte alltid att reparera vad det gäller skelett och hörsel men de försämras inte längre De skador som redan skett går inte alltid att reparera vad det gäller skelett och hörsel men de försämras inte längre Lever, mjälte, tunga och hjärta blir normalstora igen Lever, mjälte, tunga och hjärta blir normalstora igen Hjärtat och Lungorna förbättras Hjärtat och Lungorna förbättras Alla smärtor försvinner Alla smärtor försvinner Barnen kan andas bättre och orkar mer. Barnen kan andas bättre och orkar mer. Lederna blir lite mjukare och de kan röra sig mer Lederna blir lite mjukare och de kan röra sig mer Utseendet normaliseras och håret blir mjukt Utseendet normaliseras och håret blir mjukt

15 Tack för att ni ville lyssna


Ladda ner ppt "Hunter sjukdom eller Mucopolysackaridos typ II Vad är."

Liknande presentationer


Google-annonser