THE AUTISMS - AUTISMERNA

En presentation över ämnet: "THE AUTISMS - AUTISMERNA"— Presentationens avskrift:

1

2 THE AUTISMS - AUTISMERNA
Christopher Gillberg, MD, PhD Gillberg Neuropsychiatry Centre (Gillbergcentrum) vid Sahlgrenska Akademin, Göteborgs Universitet, DSBUS, och Kochis Universitet och Prefektur– se University of Glasgow och University of Edinburgh, och Yorkhill Hospital (Skottland) Institute of Child Health, University College London, och Young Epilepsy (England) UniFOB, Bergen (Norge) Diferenças, Lisboa (Portugal) Genetic Biobank, Torshavn (Färöarna Danmark) Institut Pasteur, Paris (Frankrike) Västerås, september 2015

3 ESSENCE (utvecklingpsykiatriska syndrom)
ESSENCE - Early Symptomatic Syndromes Eliciting Neurodevelopmental Clinical Examinations Förskolesymptom/syndrom som predicerar misslyckande i skolan, anpassningsproblem, mobbning och social exklusion, drogbruk, psykiatrisk sjuklighet, empatiproblem, fetma, ätstörningar, kronisk trötthet, smärta, “minnesproblem” och antisocial livsstil och kriminalitet senare i livet; dessutom olyckor (inkl i trafiken) och minskad livslängd ADHD med eller utan ODD/CD (Oppositional Defiant Disorder/Conduct Disorder) 5- 7% SLI (Specific Language Impairment ofta förebud till Dsylexi) 5% DCD (Developmental Coordination Disorder) 5% IDD (Intellectual Disability/Intellectual Developmental Disorder) 2% ASD (Autism Spectrum Disorder/Autism) 1.2% TD/TS/OCD (Tic disorders/Tourettes syndrom/OCD) 1% RAD (Reactive Attachment Disorder/Disinhibited Social Engagement Disorder) % (BPS (Behavioural Phenotype Syndromes, inklusive FAS och VAS) 1.3% (EP/NEUROMUSKULÄRA SJUKDOMAR (Epilepssyndrom och andra neurologiska sjukdomar (hydrocefalus, CP, Duchenne, dystrofia myotonica): Landau-Kleffner, CSWS, FS+, feberkramper? 0.6%) (PANS (Pediatric Acute-onset Neuropsychiatric Syndrome)? 0.1%)

4 Vilka är symptomen på ESSENCE?
Påtagliga symptom på avvikande utveckling som varar många månader eller har akut debut och som leder till oro och specialistkonsultation Utveckling mera generellt Motorik Perception/Sensorik Kommunikation/Språk Activitet/Impulsivitet Uppmärksamhet/Koncentration Social interaktion/Reciprocitet Beteende Humörsvängningar Sömn Mat “Konstigheter” - Gillberg 2010, Gillberg 2013

5 Vilka är symptomen på ESSENCE?
Symptom på avvikande utveckling som varar många månader eller har akut debut och som leder till oro och specialistkonsultation. Det kan röra sig om avvikelser i fråga om Utveckling mera generellt (försenad eller mycket ojämn) Motorik (försenad, stjärthasning, tågång, hypotonus, fin- eller grovmotoriska avvikelser) Perception/Sensorik (nedsatt/ökad ljud-, ljus, berörings-, smärt-, värme-, köld-, luktkänslighet) Kommunikation/Språk (inget eller avvikande joller, språkförsening, ekotal) Aktivitet/Impulsivitet (hyper/hypo) Uppmärksamhet/Koncentration (svårigheter, “lyssnar inte”) Social interaktion/Reciprocitet (ointresserad, överfokuserad, inga vänner) Beteende (insistence on sameness, utbrott, stereotypier) Humörsvängningar (intensiva, dagar, veckor) Sömn (litet sömnbehov, extrem nattskräck) Mat (pica, ARFID) “Konstigheter” - Gillberg 2010, Gillberg 2013

6 Hur vanligt är ESSENCE? Minst 10% av alla skolbarn har kliniskt relevant ESSENCE och 75% av dessa har stora problem också i vuxen ålder Autism 1% ADHD 5% Tourettes syndrom 1% IDD 2% RAD 1% Överlappning och komorbiditet är regel Flertalet har oroande symptom före 5 års ålder Flickor missas och igenkänns sällan (även om de har svåra problem) Flickor/kvinnor och vuxna män får massor av andra diagnoser Grundproblemet igenkänns inte efter tonåren Minst hälften av all vuxenpsykiatri “är” ESSENCE Gillberg 1983, Nylander et al 2009, Gillberg 2010, Kopp et al 2010, Gillberg 2013, Gillberg 2014

7 Från spädbarn till vuxen ålder
Fetma vid ADHD Anorexia nervosa vid autism Bulimia nervosa vid ADHD Missbruk vid ADHD Drogrelaterad och impulsiv kriminalitet i hög frekvens vid ADHD Massmord i extremt ovanliga fall av autism Ångest vid ADHD (“nervositet”, “kan inte komma till ro”, “oro”) Olyckor vid ADHD Försvinnanden och drunkning vid autism Smärttillstånd vid ADHD Stress och hikkikomori vid autism Risk för psykos/schizofreni om ej tidig upptäckt och stöd Depression vid Aspergers syndrom OCD och ADHD vid Tourettes syndrom Kortare medellivslängd vid ADHD Ökad mortalitet (pga medicinska sjukdomar) vid autism

8 Från spädbarn till vuxen ålder
Utslagning ur skola och arbetsliv Ökad mortalitet vid ESSENCE Många över 65 års ålder har ESSENCE “Feldiagnoser” hos äldre: ätstörningar, personlighetsstörningar ångest, depression, MCI Uppenbarligen ett folkhälsoproblem om vart tionde barn och var tolfte vuxen eller flera har ESSENCE Mycket stor andel av samtliga vuxenpsykiatrins patienter har ESSENCE Mycket stor andel av samtliga allmänläkarbesök “beror på” ESSENCE Habiliterings- och rehabiliteringsmedicin konsulteras i hög utsträckning För flera av undergrupperna (särskilt ADHD) finns utmärkt och effektiv behandling; stressreduktion efter tidig diagnos kan kanske förhindra psykos Hur kan vi då stå bredvid och låta utslagningen fortsätta?

9 Skolmisslyckande Regel vid ADHD Ofta vid autism
Inte sällan vid dyslexi 10-15% av hela Sveriges befolkning dömd att misslyckas i skolan pga ESSENCE Kunskapsmål omöjliga att nå för majoriteten med ESSENCE (om stödinsatser inte ges) och för flertalet med BIF (även om stödinsatser)

10 Autism (“ASD” I USA) enl DSM-5
DSM-kod: A. Varaktiga brister i förmågan till social kommunikation och social interaktion i ett flertal olika sammanhang, vilket visar sig i samtliga av följande, aktuellt eller anamnestiskt belagt: 1. Bristande förmåga till social ömsesidighet 2. Bristande förmåga till icke-verbalt kommunikativt beteende vid sociala interaktioner 3. Bristande förmåga att utveckla, bevara och förstå relationer B. Begränsade, repetitiva mönster i beteende, intressen eller aktiviteter vilket visar sig i minst två av följande, aktuellt eller anamnestiskt belagt: 1. Stereotypa eller repetitiva motoriska rörelser, stereotypt eller repetitivt tal eller bruk av föremål (t ex enkla motoriska stereotypier, ekolali, idiosynkratiska fraser, rada upp leksaker eller kasta föremål) 2. Insisterar på att inget ska förändras i vardagen, oflexibel fixering vid rutiner eller ritualiserade mönster i verbala eller icke-verbala beteenden 3. Starkt begränsade, fixerade intressen som är abnorma i intensitet eller fokusering 4. Hyper- eller hyporeaktiv vid sensorisk stimulering, eller säreget intresse för sensoriska aspekter av omgivningen 

11 Aspergers syndrom enl DSM-5
DSM-kod: Finns inte som separat diagnos med egen kod Liktydigt med Autism utan utvecklings- eller språkstörning Diagnosen kan fortfarande ställas kliniskt, men då ges samma kod som autism Miljontals människor i världen har redan diagnosen Aspergers syndrom Denna diagnos skall inte ändras eller ”tas ifrån” den som redan har den ”Högfungerande autism” är den sämsta av alla ”diagnosbeteckningar” inom området; personer som har ”högfungerande autism” borde aldrig få någon klinisk diagnos överhuvudtaget

12 Autism – Autism Plus versus Autism Only - hur allvarligt är det?
Autism Plus är allvarligt (dvs autism med betydande associerad problematik/”comorbiditet”) Autism Pure/Only är kanske något som man behöver ”förstå”; men kanske inte så mycket mera? Nature never draws a line without smudging it Ett av Lorna Wings favoritcitat

13 Autism “ALL THE LONELY PEOPLE – WHERE DO THEY ALL COME FROM”
L v Beethoven A Bruckner B Bartok E Satie HC Andersen S Kierkegaard A Conan Doyle I Kant L Wittgenstein A Einstein A Robbe-Grillet W Kandinskij G Morandi P Klee E Hopper G Garbo D Springfield S Kubrick “ALL THE LONELY PEOPLE – WHERE DO THEY ALL COME FROM” Gillberg 1992, Baron-Cohen 2003, Fitzgerald 2005, Wing 2011, Gillberg 2014

14 Föräldraskattning av autismsymptom (ASSQ) N= 6200+ barn 7-9 år i Bergen, Norge
□ Flickor □ Pojkar ASSQ score (Range 0-54, here shown 0-42)

15 Lärarskattning av autismsymptom (ASSQ) N= 9500+ Barn i åldrarna 7-9 år i Bergen, Norge
ASSQ score (0-54, här visas 0-42) □ Flickor □ Pojkar

16 “Autismerna”: Vad är autismspektrumtillstånd? Vad är autism?
Autismerna är en grupp tillstånd med multifaktoriell bakgrund (gener, hjärnskada/dysfunktion/variation och kombinationer). Det handlar om många spektra, inte om ett och samma. Det enda gemensamma är kombinationen av reducerad socialkommunikativ förmåga och reducerad förmåga att variera beteendet efter situationen. Autism är ALLTID förknippat med ADHD, IDD, SLD, DCD, tics, OCD, epilepsi, CP eller andra medicinska sjukdomar i sådana fall som har funktonsnedsättning redan under första levnadsåren. Det finns nästan lika många orsaker som det finns fall av autism. Autism Only (fall utan “komorbiditet”) ger inte funktionsnedsättning tidigt i livet – känns igen som “nördar”, “ensamvargar”, “genier” istället. Det finns ingen skarp gräns mellan autism och autistiska drag. Förekomsten av autistiska symptom i befolkningen har inte ökat på senare tid, däremot ökar diagnosställandet lavinartat (och troligen överdrivet). Autism växer man inte “ifrån”, men graden av funktionsnedsättning varierar genom livet, bl a beroende på tidig/sen diagnos och tidig/sen intervention, och, framförallt på “komorbiditet” (Autism Plus). Det finns ännu ingen accepterad medicinsk behandling som har effekt på autistiska symptom. Iacoboni 2006, Buckner and Vincent 2007, Bourgeron 2007, Monk et al 2009, Gillberg 2010, Dinnstein et al 2010, Coleman and Gillberg 2012, Lundström et al 2012, Leblond et al 2012, Delorme et al 2013, Kocovska et al 2013, Zürcher et al 2013, Lundström et al 2015

17 Vad är ADHD? ADHD är också höggradigt genetiskt och, liksom autism nästan alltid kombinerat med andra tillstånd i kliniskt relevanta fall. Delvis överlappande nervkretsar i hjärnan är dysfunktionella vid ADHD och autism. Det finns ingen skarp gräns mellan ADHD och “normalitet”. Man växer inte “ifrån” ADHD även om graden av funktionsnedsättning kan variera genom livet. Det finns högeffektiv behandling (mediciner, KBT, arbetsminnesträning, martial arts). Boonstra et al 2007, Curatolo et al 2008, Strang-Karlsson et al 2008, Melke et al 2008, Mulligan et al 2009, Kopp et al 2009, Sharp et al 2009, Shaw et al 2009, Volkow et al 2009, Bourgeron et al 2010, Humble et al 2010, Chabernaud et al 2012, Shen et al 2012, Berwid et al 2013, Biederman et al 2013, Bourgeron et al 2013, Gillberg 2014

18 Tidiga autismsymptom (<5 år)
Motoriska avvikelser första levnadsåret % Sensorisk-perceptuella avvikelser % Beteendeproblem (t ex insistence on sameness) % Repetitiva rörelser % Språkproblem/pragmatiska problem/”konstig” röst % Ingen spontan initiering av delad uppmärksamhet, pekar inte för att fästa andras uppmärksamhet på något Hyperaktivitet och impulsivitet (ofta extrem) 40-50% Hypoaktivitet 10-25% Sömproblem 40% Uppfödningsproblem 50% Försenad utveckling 20% Svängande humör10% Ett eller flera av ovanstående kan vara första symptom Coleman and Gillberg 2012, Allely et al 2013, Allely et al 2014, Gillberg 2014

19 Tidiga ADHD/ODD symptom (<5 år)
Motorik % Sensorik-perception % Språk 50% Humör % Beteende % Uppmärksamhet 100%? Aktivitet 10-30% Sömn 40% Försening 15% Ett eller flera Wilson et al 2013, Gillberg 2013

20 Autism: från förskola till skola till vuxenliv och ålderdom
Screening vid 18/30 månader samt skolstart. M-CHAT, språk och ESSENCE-Q Autism Plus kräver tidiga insatser, Autism Only huvudsakl info + åb Tidig föräldrautbildning och träning dvs enligt manual hem/förskola Komorbiditet viktig att behandla Prognos vid autism bestäms av IQ, språk, medicinska sjukdomar, regression och ADHD, inte av autismgraden i sig Tidig diagnos Aspergers syndrom leder kanske till kraftigt minskad risk för schizofreni Förebygg allvarliga våldsbrott genom att inte acceptera potentiellt våldsamma intressen Var förberedd på depression och ADHD genom hela livet! Tics är regel snarare än undantag – behandla med KBT om möjligt Försämring i pubertet hos vissa Ev vanligare med homosexualitet och transsexualism ADHD-symptom kan bli allt mera funktionshindrande med åren/i seniet

21 Från förskola till skola till vuxenliv
ESSENCE är uppenbarligen ett folkhälsoproblem För flera undergrupper finns behandlingsriktlinjer (ADHD, autism, IDD, språkstörning) För vissa undergrupper vet vi att behandlingen förbättrar prognosen (ADHD, autism) För vissa undergrupper finns utmärkta screeninginstrument (autism, tal- och språkstörningar, ADHD) Så varför screenar vi inte – i förskolan, på medicinska mottagningar av olika slag? (ADHD/ODD, autism, tal- och språkstörningar) Screening vid 2.5 år ålder för autism och språkförsening identifierar 80% av alla med autism, 18-månaders-kontrollen på BVC tillfälle att finna många med Autism Plus men många med Aspergers syndrom missas Screena på fetmamottagningar, ätstörningsmottagningar, inom all vuxenpsykiatri, företagshälsovård ESSENCE-Q och 5-15

22 ESSENCE konklusioner ESSENCE är inte en diagnos i sig själv!!!
ADHD, autism, Tourettes syndrom, IDD, DCD etc. överlappar med varandra genom hela livet Alla bam med allvarliga ESSENCE-symptom måste följas upp, i allmänhet under många år Detaljerad diagnos är nödvändig i samtliga fall ESSENCE går inte över, barn blir vuxna med ESSENCE PLUS psykiatrisk och medicinsk “tilläggsproblematik” (ångest, depression, missbruk, kriminalitet, psykos/schizofreni, olyckor, fetma, smärttillstånd, “MCI”) ESSENCE-centra Både inom barn- och vuxenpsykiatrin Skola och universitet Allmänmedicin, rehabilitering, företagshälsovård, FK, socialförvaltningar Rättspsykiatrin måste väga in ESSENCE

23 Autismerna och ESSENCE: konklusioner
Autism-insatser: diagnos, utbildning, ABA, pedagogik ADHD-insatser och behandling: diagnos, utbildning, metylfenidat, lissdexamfetamin, atomoxetin, arbetsminnesträning, KBT, martial arts DCD-insatser: diagnos, utbildning, “task-oriented” motorisk träning Epilepsi-behandling: diagnos, utbildning Sömnstörningsinsatser och behandling: melatonin Omega-3 Pedaogiska “program” för ALLA, individens behov måste tillgodoses Familjens behov måste beaktas, oftast flera än en som har ESSENCE Vitamin D under graviditet och uppväxtåren, kanske hela livet – kolla på alla! Folat under graviditet Yoga?Svårt att se meningen med detta vid autism, kanske ADHD Ofta inte bra att “bli av med diagnos”