Tre neuromuskulära sjukdomar, klinik och farmakologi

En presentation över ämnet: "Tre neuromuskulära sjukdomar, klinik och farmakologi"— Presentationens avskrift:

1 Tre neuromuskulära sjukdomar, klinik och farmakologi
Amyotrofisk Lateral Skleros Myastenia gravis Akut inflammatorisk demyeliniserande neuropati (Guillain-Barré) Filip Bergquist, Sekt för farmakologi/Neurologkliniken

2 Den motoriska enheten och pyramidbanan

3 Motoriska nervfibrer är myeliniserade
v= m/s Motorändplattan – hög transmissionssäkerhet

4 Övre motor-neuronskada
Typ-exempel: Cerebral pares, stroke Pares (svaghet) med -Hyperreflexi -Spasticitet

5 Nedre motorneuronskada
Fascikulationer (akut reaktion) Atrofi

6

7 Myastenia Gravis 1/ insjuknar/år 15/ prevalens

8 Klinik: Myasteni – muskeluttröttbarhet Olika grupper av muskler kan drabbas (bulbär, oculär, generaliserad)

9 Patofysiologi Oftast autoimmun Thymus-tumör AntiAChR AntiMuSK
(Lambert Eaton) Oftast autoimmun AntiAChR AntiMuSK Thymus-tumör

10 Farmakologi Acetylcholinesterashämmare (perifert verkande kvartär amin) Pyridostigmin (Mestinon) - Reducerar reversibelt elimineringen av acetylcholine och ökar sannolikheten att cholinerga receptorer aktiveras av Ach. - T½ = 2-4h

11 Farmakologi Edrophonium (Tensilon) Neostigmin
Kortverkande, T ½ 5-15 min. Inj lsn (LIC) Neostigmin AChEI + nikotinerg agonist . Inj lsn Parasympatiska biverkningar kan behandlas med (-)-hyoscyamin (Egazil)

12 Immunmodulering IVIG Steroider Azatioprin

13 28 årig kvinna Söker för domningar i fötter och att hon sedan två dagar märker att det är svårt gå i trappor. Fötterna tar i. Tycker det blir sämre. Frisk, men hade en episod med lös avföring under några dagar för tre veckor sedan.

14 Guillain-Barré (AIDP)
Acute inflammatory demyelinating polyneuropathy - Immunologiskt medierad (humoral) – angriper myelin (Schwannceller) - Reaktion efter infektion, ss tarmbakterie, Campylobacter, Salmonella, Shigella.

15 Klinik + =

16 Behandling IVIG Immunomodulering via Fc-receptor?
Fc receptor stimulerar fagocytsvar mm Antikroppsbindning/komplementaktivering? Andra membranreceptorer på immunkompetenta celler?

17 Amyotrofisk Lateral Skleros
Övre och nedre motorneuronskada Degenerativ sjukdom 3/ och år?? Överlevnad oftast 2-3 år.

18 Patofysiologi 10% familjär variant Excitotoxicitet delmekanism?
Exv SOD1 mutation (överaktivitet i SOD), TDP43 (RNA-hanterande protein) Excitotoxicitet delmekanism? Derangerad RNA-metabolism? Anmärkningsvärd epidemiologi, exv italienska fotbollspelare, Guam,

19 Behandling Ventilator, PEG i rätt tid.
Symptomlindrande farmaka (antikolinerga lm mot slembildning, salivutsöndring, exv glykopyrron, skopolamin) Riluzol (Rilutek) – oklar verkningsmekanism Na-kanalhämmare Minskad frisättning/ökad eliminering av glutamat Neuroprotektivt? Kan ge 2-3 månaders förlängd överlevnad.